Альфа талассемиясы - бұл гемоглобиннің қалыпты мөлшерін шығара алмайтын мұраланған анемия . Гемоглобин А (ересектердегі негізгі гемоглобин) екі альфа глобинінің тізбегін және екі бета глобинінің тізбегін қамтиды. Альфа-талассемияда альфа глобидерінің саны азайды.
Альфа талассемиясының түрлері қандай?
- Альфа талассемиясы минимасы (тыныш тасымалдаушы) бір альфа глобинінің гені жоғалған кезде пайда болады.
- Альфа талассемиясы кішігірім (немесе тән) екі альфа глобинінің гендері жоғалған кезде пайда болады. Екі нысан бар. Екі альфа глобинінің гендері бірдей хромосомада 16 цис деп аталады, бірақ хромосоманың әр бір көшірмесінде бір альфа глобинінің гені жоғалып кетсе, бұл транс деп аталады.
- Гемоглобиннің H ауруы (немесе альфа талассемиясы интермедиасы) үш альфа глобинінің гендері жұмыс жасамағанда пайда болады. Бұл жағдайда бета-глобиндердің артық саны бар. Олар біріктіргенде ол гемоглобин деп аталады.
- Барлық төрт альфа глобинінің гендерінің жоғалуы кезінде гидропты фетальдар пайда болады. Тарихи тұрғыдан бұл өмірге үйлеспейді. Егер тәуекел алдын-ала белгілі болса, ішек арқылы трансфузиялар (ұрыққа қан құю кезінде әлі де жатырда) құтқаруға мүмкіндік береді. Бұл балалар туылудан кейін созылмалы трансфузиялық терапияны және сүйек кемігін трансплантациялауды талап етеді.
- Гемоглобин H Constant Spring альфа-талассемияның нұсқасы болып табылады, онда екі альфа глобинінің гендері жоғалып, бір альфа глобинінің гені өзгертіледі.
Альфа талассемиясы үшін қауіпті кім?
Альфа талассемиясы әдетте Азия, Африка және Жерорта теңізі аймағымен байланысты. АҚШ-та 30-ға жуық афроамерикандықтар альфа талассемиясы минимумы немесе кішігірім.
Альфа талассемия - бұл мұрагерлік шарт және ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болуын талап етеді.
Альфа-талассемиясы жоқ адамда төрт альфа глобинінің гені болуы керек. Альфа-талассемия ауруы бар баланың болу қаупі ата-аналардың мәртебесіне байланысты. Альфа-талассемияның кішігірім трансформациясы Африка штатының адамдарында жиі кездеседі. Азиядан немесе Жерорта теңізі аймағынан шыққан адамдарда сиыр көбінесе кездеседі.
Егер ата-аналардың екеуі де альфа-талассемиясы бар болса (а- / а-) болса, онда олардың барлық балалары альфа-талассемиоздың кішігіріміне ие болады. Егер бір ата-анада альфа-талассемияның кішігірім (а / -) болса және басқа анасының альфа-талассемиясы кішігірім (а- / а-) болса, оларда гемоглобинмен ауыратын науқастың 1-ден 2-ы болуы мүмкін. Сол сияқты, егер ата-анасының біреуінде cis альфа-талассемиясы бар болса (а / -) болса, екіншісінде талассеми минима (а / а-) бар болса, оларда гемоглобиннің H ауруы бар баланың болуы 4-ке тең. Гидроцитоздардың ұрықтары ата-аналардың екеуінде де альфа-талассемиясы болған кезде пайда болады.
Альфа талассемиясы қалай анықталды?
Альфа талассемиясының минимумы CBC-де зертханалық өзгерістер болмайды. Міне, сондықтан ол үнсіз тасушы деп аталады. Бұл әдетте гемоглобин ауруы кезінде туылғаннан кейін күдіктенеді. Бұл тек генетикалық тестілеу арқылы анықталады.
Кейде альфа талассемиясы кішкентай нәресте туған нәресте экранында анықталады, бірақ барлық жағдайда емес.
Сынақ Гемоглобин Барттың немесе жылдам белдеулерінің үшін оң. Альфа-талассемиясы бар кішкентай адамдарда ешқандай түсінік жоқ. Бұл әдеттегі қан толықтығы кезінде (CBC) кезінде жарыққа келеді. КБК ұсақ қызыл қан жасушалары бар жеңіл және қалыпты анемияны анықтайды. Мұны темірдің тапшылығы анемиясымен шатастыруға болады . Жалпы алғанда, темір тапшылығы анемиясы анықталмаса және бета-талассемия белгілері анықталмаса, науқаста альфа-талассемия белгілері болады. Қажет болса, бұл генетикалық тестілеу арқылы расталады.
Жаңа туған нәрестеде гемоглобинді анықтауға болады. Бұл балалар гематологқа мұқият бақыланады.
Кейбір науқастар анемияның пайда болу кезеңінде өмірде анықталады.
Гидропарктің ұрықтары - бұл нақты диагноз емес, сонымен қатар неонатальді ультрадыбыстың тән ерекшеліктері. Төрт альфа глобині генінің жоғалуы гидробтардың себебінен жұмыс жасау кезінде кездеседі.
Альфа талассемиясына арналған емдеу әдісі қандай?
Альфа-талассемияның минимумы немесе кішігірімі үшін емдеу қажет емес. Альфа-талассемиясы бар кәмелетке толмаған адамдар өмір бойы жұмсақ анемияға ұшырайды.
Трансфузия: Гемоглобинмен ауыратын науқастар әдетте қалыпты анемияға ұшырайды, ол жақсы төзімді. Қабылдау уақытында қызып кету кезіндегі аурулар кезінде қажет, өйткені қанның жасушаларының бұзылуының саны тездетіледі. Ересектерде ауытқулар жиі қажет болуы мүмкін. Гемоглобинмен ауыратын науқастар Тұрақты көктемде маңызды анемия болуы мүмкін және өмір бойы жиі трансфузияны талап етеді.
Темір шеллендіретін терапия: Гемоглобин H ауруы бар науқастар ішектің жеңіл ішектерінде темірдің сіңірілуінен кейінгі қан құюы болмаған жағдайда тіпті темірдің жүктемесін дамыта алады. Олар артық темірдің ағзасынан құтылу үшін челдор деп аталатын дәрілермен емделуі мүмкін.