Хромосома 15 бұзылуы
Prader-Willi синдромы хромосоманың 15 генетикалық бұзылыстары себебінен туындаған сирек кездесетін бұзылыс болып табылады, бұл физикалық, ақыл-ой және мінез-құлық проблемаларына әкеледі. Прадер-Вилл синдромының басты ерекшелігі - әдетте 2 жастан басталатын тұрақты аштық сезімі.
Прадер-Вилл синдромы бар адамдар үнемі тамақтанғысы келеді, өйткені олар ешқашан толық сезінбейді (гиперфагия) және әдетте олардың салмағын бақылайтын қиындықтар бар.
Prader-Willi синдромының көптеген асқынулары семіздікке байланысты.
Сізде немесе сіздің балаңызда Prader-Willi синдромы бар болса, мамандар тобы симптомдарды басқару, асқынулардың даму қаупін азайту және өмір сүру сапасын жақсарту үшін сізбен бірге жұмыс істей алады.
Прадер-Вилл 12,000-15,000 адамның бірінде, ұлдар мен қыздарда және барлық этникалық топтарда кездеседі. Prader-Willi синдромы әдетте баланың пайда болуы мен мінез-құлқымен диагноз қойылады, содан соң қан үлгісінің мамандандырылған генетикалық тестілеуімен расталады. Сирек кездесетініне қарамастан, Prader-Willi синдромы семіздікке ең көп тараған генетикалық себеп болып табылады.
Прадер-Вилл синдромының белгілері
Бастапқыда, Prader-Willi синдромы бар нәресте өсуі мен салмағын жоғарылату (сәтсіздікке жете алмайды). Әлсіз бұлшықеттердің (гипотонияның) себебінен нәресте бөтелкелерден ішу мүмкін емес және бұлшықет күшті болғанға дейін арнайы азықтандыру әдістеріне немесе түтіктерді азықтандыруға қажет болуы мүмкін.
Прадер-Вилл синдромы бар сәбилер дамудың басқа да балаларынан жиі кездеседі.
1-6 жас аралығындағы Прадер-Вилл синдромы бар бала күтпеген уақытта азық-түлікке үлкен қызығушылық тудырады және тамақтанудан басталады. Прадер-Вилл баласы тамақ ішкеннен кейін ешқашан толық сезінбейді деп есептеледі және іс жүзінде шегелерді ішуге болады.
Синдромы бар балалардың ата-аналары баланың тамаққа қол жеткізуін шектеу үшін ас үй жиһаздарын және тоңазытқышты жиі құлыптау керек. Бұл кезеңде балалар салмақты жылдамдықпен алады.
Өсу қарқыны төмендейді
Тамақтанудан басқа, Прадер-Вилл баласы қалыпты мөлшерде өсуін тоқтатады. Бала жасына қарай біртіндеп қысқарады, ал пісіруден артық салмақ болады.
Prader-Willi синдромы бар балаларда эндокриндік проблемалар, соның ішінде жыныстық гормондардың секрециясы (гипогонадизм) және кешіктірілген немесе толық емес сексуалдық дамуы бар. Синдромы бар балаларда ақыл-парасаттың төмендеуі немесе оқу проблемалары жеңіл және қалыпты болуы мүмкін, сондай-ақ мазасыздық, мәжбүрлеу, қыңырлық пен құмарлықты сезіну сияқты мінез-құлыққа қатысты проблемалар болуы мүмкін.
Бет ерекшеліктері
Прадер-Вилл синдромымен ерекшеленетін бет-әлпет ерекшеліктері де бар. Оларға тар бет, бадам тәрізді көздер, кішкене пайда болатын ауыз, жұқа жоғарғы ерні, ауыздың төмен бұрыштары және толық щекі кіреді. Баланың көзі (страбизм) өтуі мүмкін.
Прадер-Виль синдромын емдеу
Prader-Willi синдромы үшін емдеу жоқ. Алайда синдромнан туындаған физикалық мәселелерді басқаруға болады. Бала кезіндегі нәрестелерді өсіруге арнайы тамақтандыру әдістері мен формулалары көмектесе алады.
Физиотерапия және жаттығулар күш пен келісімді жақсартуға көмектеседі. Адам өсу гормонын басқару (Генотропин, Гумамроп, Нордитропин) бұлшықет массасын және өсуін жақсартады.
Сөйлеу терапиясы өздерінің тілдік дағдыларында тұрған балаларға өз құрбыларына жетуіне көмектеседі. Арнайы білім беру қызметтері мен қолдаушылар Prader-Willi компаниясының балаларына толыққанды қол жеткізуге көмектеседі.
Бала өсіп жатқанда, тамақтану және салмақ проблемалары балансталған, төмен калориялы диета, салмақ мониторингі, сыртқы тамақтануды шектеу және күнделікті жаттығулар арқылы бақылануы мүмкін.
> Көздер:
> Майо клиникасы. Prader-Willi синдромы
> Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Prader-Willi синдромы.
> Prader-Willi синдромы қауымдастығы (АҚШ). Prader-Willi синдромы туралы жиі қойылатын сұрақтар.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi синдромы. eMedicine.