Торастық дистрофияны асқындыруды түсіну
Кеуде қуысының дистрофиясы деп аталатын Jeune синдромы қысқа аяқтар, кішкентай кеуде және бүйрек проблемаларын тудыратын гномдықтың мұраланған түрі болып табылады. Оның басты көрінісі - кіші қабырға торының арқасында респираторлық апат. 100,000-130,000 тірі туғандарға шаққанда 1 адамға бағаланып, барлық этностардың адамдарына әсер етеді.
Белгілері
Jeune синдромы бар адамдар жалпы физикалық сипаттамаларға ие:
- Ұзын, тар және өте кішкентай көк кеуде, өкпе қабілетін төмендетеді
- Магнитке және жалпы кішкентай бойға қарағанда қысқа қару-жарақ пен аяқтар (қысқа мерзімді күрделілік )
- Бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін бүйрек зақымдалуы
Jeune синдромымен ауыратын басқа белгілер:
- Ішектің морабсорбциясы
- Ретинальды деградация
- Бауыр проблемалары
- Жүрек және қан айналымы мәселелері
Ерте жастағы нәресте кезінде жиі ауыр тыныс алу қиындықтары пайда болады. Басқа жағдайларда тыныс алу проблемалары кемірек болады, ал бүйрек немесе асқазан-ішек жүйесі бұзылыстары басым болуы мүмкін.
Диагноз
Jeune синдромы, әдетте, кеуде деформациясы және қысқа мерзімді карликизм негізінде туылу кезінде диагноз қойылады. Әсіресе зардап шеккен сәбилердің тыныс алудағы қиындықтары болады. Кідіртілген жағдайларды кеуде рентгендік диагнозымен анықтауға болады.
Емдеу
Жеун синдромы бар адамға медициналық көмек көрсетудің маңызды саласы респираторлық инфекциялардың алдын алу және емдеу болып табылады.
Өкінішке орай, көптеген нәрестелер мен синдромы бар балалар кіші кеуде және қайталама респираторлы инфекциялармен туындаған респираторлық жеткіліксіздіктен өледі.
Кейбір жағдайларда кеуде қуысының қалпына келтіру операциясымен қабырғаның торын кеңейту тыныс алудағы қиындықтарды жеңілдету үшін табысты болды. Бұл хирургия күрделі және қауіпті және қатты дем алу қиындықтары бар балалар үшін сақталған.
Жеун синдромы бар адамдар бүйрек ауруларынан жоғары қан қысымын да дамыта алады. Олардың бүйректері ақырында сәтсіздікке ұшырауы мүмкін, бұл диализ немесе бүйректі трансплантациялау арқылы емделеді.
Жыныстық аурудан аман қалған көптеген адамдар, кеуде қуысының қалыпты дамуын бастайды.
Генетикалық кеңес беру
Jeune синдромы мұраланған автозомдық рецессивтік бұзылыс болып табылады. Бұл баланың синдромға ие болу үшін екі ата-ананың ақаулы генді тасымалдаушы болуы керек дегенді білдіреді. Осылайша, егер ата-аналар зардап шеккен балаға дүниеге келсе, бұл екеуі де тасымалдаушы және әр кейінгі баланың синдромды иеленудің 25% мүмкіндігі бар екенін білдіреді.
Көздер
Чен, Х. (2004). Кеуде қуысының дистрофиясы (Jeune синдромы). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT және т.б. Жаңа туылған нәрестенің Jeun-ның асқазан-ішек дистрофиясы. Eur J Pediatr Surg, 1998; 8: 100.
Ричард Фогорос, MD