Даун синдромының себептері қандай? Түрлі түрлер бар ма? Даун синдромымен ауыратын балаңыздың қаупін төмендету үшін не істеу керек? Сіздің жасыңызға негізделген тәуекелді болжай аласыз ба? Бұл сұрақтар ата-аналарға және басқаларға сұрақ туғызады.
Даун синдромы деген не?
Даун синдромы 21 хромосоманың қалыпты саны бар балалар мен ересектерде кездесетін белгілі бір сипаттамаларға сілтеме жасайды.
Адам ретінде бізде 46 хромосом немесе 23 жұп хромосом бар. 22 жұбы автосома деп саналады, ал екіншісі - жыныстық хромосомалар - біреуі үшін XY немесе бір қыз үшін XX.
Даун синдромы-трисомия 21 - 2-ден 21-ге дейін болғанда (демек трисомия 21).
Генетика туралы түсінік
Даун синдромының ең таралған түрі - толық трисомия 21 - нондисжон деп аталатын процесс нәтижесінде пайда болады. Жасуша бөлінген кезде әрбір хромосоманың біреуі әр қыздың жасушасына өтеді. Бөлінбестен, жұптың екі хромосомасы дұрыс бөлінбейді, бұл хромосоманың 2 көшірмесі бір ұяшыққа түседі және ешқандай көшірме басқа камераға кетеді. Даун синдромына жауап беретін 21-хромосоманың 2 данасын алатын клетка.
Көптеген трисомиялар (хромосомалардың 3 данасы) өмірге сәйкес келмейді. Ересектерде трисомия 21 Даун синдромына алып келеді.
Басқа трисомиялар да бар. Трисомия 18 , Эдвардс синдромы бар балалар қазір кейде бала кезінен аман қалуы мүмкін. Klinefelter синдромы (47 XXY) 500 нәрестенің 1-де кездеседі.
Түрлері
Даун синдромының генетикасын жақсы түсіну үшін алдымен әртүрлі типтерді анықтау маңызды.
Толық трисомия 21 - Толық трисомия 21 жоғарыда сипатталғандай орындалады, nondisjunction деп аталатын процесс арқылы.
Translocation Down синдромы немесе транслокация Трисомия 21- Транслокация процесі Даун синдромы Даун синдромының осы түрі бар баланың ата-анасын түсіндірмес бұрын жиі басталады.
Транслокацияда бір хромосоманың бөлігі бөліп шығады және миоз кезінде басқа хромосомаға қосылады - жұмыртқалар мен сперматозоидтар қалыптасуында орын алатын жасуша бөлу процесі. Бұл процесс хромосоманың 21 данасын құрайды, бірақ бір көшірмесі басқа хромосомаға, көбінесе хромосомаға бекітіледі. Басқаша айтқанда, бала (ата-анасы) 45 хромосомамен аяқталады, бірақ өмір сүреді және қалыпты жұмыс істейді, себебі 21-хромосомада талап етілетін генетикалық материал әлі де бар. Бұл ата-аналар «теңдестірілген» транслоакцияларда Даун синдромының сипаттамаларына ие емес.
Алайда, бұл ата-аналар балалары болса, балалар 21 хромосоманың 21 данасын шығарады, бірақ трисомияның нондиверсионизміне қарағанда, қосымша хромосома басқа хромосомаға қосылады. Транслокация туралы көбірек біліңіз .
Mosaic Down синдромы - Mosaic Down синдромы Даун синдромының ең таралған түрі болып табылады және ұрықтандырудан кейін болатын генетикалық өзгерістердің нәтижесінде орын алады. Мозаик Даун синдромы бар балаларда барлық хромосоманың 21 данасы жоқ.
Баланың белгілері қосымша хромосомасы бар организмдегі жасушалардың пайызына байланысты болады.
Трисомия 21 қалай пайда болады?
Жоғарыда аталып өткендей, трисомия 21 жасуша бөлімі кезінде неондиверсиялық немесе транслокация процестерінде пайда болуы мүмкін. Неліктен жасушалардың бөлінуіндегі «апаттардың» пайда болуының нақты себебі жоқ және шын мәнінде, гаметтердің (ұрықтың және жұмыртқалардың) жаңадан туған нәресте пайда болуынан болатын жасушалардың бөлінуінің көп мөлшерін ескере отырып, таңқаларлық, бұл таңқаларлық емес жиі орын алады.
Балалардың 90% -ында жұмыс істемей қалған хромосома анамнан (жұмыртқа) келеді.
Әкесі (ұрығы) және ұрықтанудан кейін қалған уақыт қалған уақыттың шамамен 4%.
Тәуекел факторлары
Қазіргі уақытта Даун синдромы үшін белгілі қауіп факторлары:
- Ана жасын ұлғайту
- Даун синдромымен бұрынғы баласы бар
- Даун синдромының отбасылық тарихы бар
Екінші екінші тәуекел факторы трансцоционалдық трисомия 21 үшін қауіп факторлары болып табылады және сондықтан Даун синдромының 5% -нан төмен тәуекел факторлары болып табылады.
Даун синдромының дамуымен байланысты қоршаған ортаға (токсиндер, канцерогендер және т.б. сияқты) немесе мінез-құлық факторларына назар аудармаған жөн. Аналық жасында өсіп келе жатқаннан басқа, ол кездейсоқ кездеседі.
Ана ғасыры
Даун синдромының жиілігі аналар жасында анық өседі, бірақ Даун синдромы бар балалардың шамамен 80% 35 жастан асқан әйелдерге дүниеге келетінін түсіну маңызды.
Даун синдромының жасына байланысты қаупі:
- 25 жастан 1 жасқа дейінгі - 1 200
- Жасы 30 - 1 900
- 35 жасқа толмаған - 350 адам
- 40 жастан асқан - 100 жаста
- 45 жаста - 30 жаста
- 49 жаста - 10 жаста
Келешектегі туыстармен тәуекелді жоғарылату
Егер ата-аналар Даун синдромымен баласы болса, Даун синдромымен басқа балаға бару қаупі 100-ден 1-ге тең. Даун синдромының түріне байланысты бұл тәуекел жоғары немесе төмен болуы мүмкін.
Нәрестеде Даун синдромының транслокациясы болғанда, генетикалық консультация анасының, әкесінің немесе не тасымалдаушының, не болашақта жүктіліктің қауіптілігін анықтауға көмектесуі мүмкін.
Мұраланған ба?
Даун синдромы-транслокациясының Даун синдромының тек бір түрі мұрагерлік болып саналады. Даун синдромының бұл түрі Даун синдромының 4% -ын ғана құрайды, содан кейін бұл балалардың тек 1/3 бөлігінің транслоцитацияны мұрагерлік деп санайды, Даун синдромының шамамен 1% -ы қазіргі уақытта «мұра» болып табылады.
Даун синдромы бар баланың ата-аналары үшін транслокацияға байланысты болашақ жүктілік жағдайында Даун синдромының ықтималдығы жоғары болуы мүмкін. Себебі, 2 ата-анадан біреуі аударудың балансталған тасымалдаушысы болуы мүмкін. Кейде транзакция трисомиясы 21 бар баланың ата-анасы балансталған тасымалдаушы болып табылады, және мұндай жағдайда Даун синдромына болашақ жүктілікте қауіп тудырмайды. Генетикалық кеңес беру туралы айта кету керек, трансұлттық баланың ата-аналары басқа балаларының балансталған транслоцалияны тасымалдаушы бола алатындығын біледі және болашақта Даун синдромы бар баланың болуы мүмкін.
Пренатальды тестілеу
Көптеген акушерлер 35 жастан асқан жүкті әйелдерге Даун синдромына пренатальды тестілеуден өтуге кеңес береді. Бұл өте жеке шешім және тек қана басшылық. Жұптар кіші жастағы тестілеуден өтуге немесе үлкен жастағы тестілеуден өтуге құқылы.
Генетикалық кеңес беру
Қарастырылатын сынақтарға, медициналық жағдайлардың жеке және отбасылық тарихына байланысты кейбір ерлі-зайыптылар генетикалық кеңес беруден өтуді шешеді. Бұл бірнеше тәсілмен тиімді
- Ана жасы, бір жағынан, Даун синдромымен балалардың туылуының шамамен 80% -ын болжайды және 35 жастан асқан әйелдерде басқа жүктілік қаупі болуы мүмкін.
- Даун синдромы үшін әдетте жасалынған кейбір басқа жағдайларда емес, жыныстық хромосомалық бұзылулар сияқты басқа да генетикалық бұзылулар бар.
- Кейбір генетикалық бұзылулар отбасыларда, бізде тестілеу жоқ.
Тестілеуден бұрын сұрастырудың тағы бір маңызды сұрағы - сізде Даун синдромы бар ма екенін білгіңіз келеді. Сіз басқаша істейсіз бе? Сіз болашаққа дайындалуға көмектеседі деп ойлайсыз ба? Генетикалық кеңесші сізге осы сұрақтарды қоюға және сынақтарға қатысты сіз үшін жақсы таңдау жасауға көмектесе алады.
Тестілеу параметрлері
Даун синдромы үшін әртүрлі жүктілік жағдайларында жасалынған және әртүрлі дәрежеде сезімталдылыққа, ерекшеліктерге және жалған оңға ие бірнеше сынақ нұсқалары бар (медициналық терминдер, негізінен, ата-ананы қорқытпай, бір нәрсе жинау мүмкіндігін білдіреді) .) Қол жетімді кейбір сынақтар:
- Іріңді альфа-фетопротеинді сынау - Альфа-фетопротеиннің, үшбұрышты, төртбұрышты немесе пента скринингінің қарама-қайшылықтары туралы біліңіз.
- Ультрадыбыстық тестілеу - Төменгі синдромға арналған көп қабатты сынау әдетте 11 және 14 апта аралығында жасалады.
- Амниоцентез - Даун синдромына арналған амниоцентез 15 және 20 апта аралығында жасалады.
- Chorionic villus sample - Chornionic villus іріктеу әдетте 10-12 апта аралығында жасалады.
Төменгі сызық
Егер сіз Даун синдромын тестілеу туралы ата-ана болсаңыз, бұл өте қауіпті уақыт болуы мүмкін. Біздің балаларымыз бен болашақ балаларымыздың денсаулығы мен бақытына қарағанда, біз үшін маңызды ештеңе жоқ. Осыны ескере отырып, сіз бұрын бір ойды қарастырыңыз.
Егер Даун синдромымен балаңыз болса, онда ол бала бақытты бола ма? Әрине, әсіресе кейбір онымен байланысты медициналық проблемалармен , Даун синдромымен ауыратын баланы ата-аналар үшін қиын болуы мүмкін. Өзінен өзі түсінікті. Бірақ сіз күлімсіреуді көре аласыз ба? Даун синдромымен күліп тұрған балаларға (және ересектерге) қаншалықты жиі қарайтынсыз? Көпшілігіңіз «жиі» деп айтамыз. Енді өте жоғары жұмыс істейтін жоғары білімді кейбір балалар мен ересектер туралы ойлап көріңіз. Көптеген күлімсіректерді көресіз бе?
Бұл түсініктеме, әрине, қорқынышты кемсітуге арналмаған. Бұл қорқыныштар ашық болып шығу үшін нақты және маңызды. Бірақ, ата-аналар, біз көбіне біздің балаларымыздың «бақытты» өмірге ие болатынын және бақыт әрдайым жоғары IQ-ға ие бола алмайтынына немесе басқа адамдар сияқты көрінетініне сенеміз. Шын мәнінде, Даун синдромы бар көптеген балалар мен ересектер синдромы жоқ адамдарға, мысалы, өткенде өзгерте алмайтын немесе болашақта қорқатын немесе қорқатын нәрселер туралы әңгімелейтіндер сияқты күлімдей алады.
Сонымен қатар, Даун синдромымен байланысты медициналық жағдайларға қарамастан бүгінгі таңда Даун синдромымен туылған балалардың 80% -ы 60 жасқа жетеді.
Егер скрининг туралы ойласаңыз немесе Даун синдромымен балаңыздың болуы мүмкін екенін білсеңіз, онда Даун синдромы бар нәресте бар жаңа ата-анаға бұл хатты оқып шығыңыз.
Көздер:
Балалар мен адам дамуының ұлттық институты. Даун синдромына не себеп болады? Жаңартылған 01/17/14.