Ауру әлі күнге дейін толық түсініксіз
1992 жылы « Лоренцо майы » фильмі дүние назарына атренолекодострофия (ALD) деп аталатын сирек кездесетін бұзылысты әкелді. Бұл прогрессивті дегативті миелиндік бұзылыс, яғни миелин, нервтердің айналасындағы «оқшаулау», уақыт өткен сайын бұзылады. Миелинсіз жүйке нервтері қалыпты жұмыс істей алмайды. Өкінішке орай, орган миелинді алмастыра алмайды, сондықтан бұзылыс прогрессивті - уақыт өте нашарлайды.
«Лоренцо майы» фильмі қандай болды?
ALD себептері және оны кім дамытады?
ALD - Х хромосомасына байланысты мұраланған рецессивтік генетикалық бұзылыс . Генетикалық мұра жұмыс істегендіктен , тек ұлдарға тек АЛД-ның ең ауыр түрі жатады. Бұл бұзылыс денені ірі майдың молекулаларын бұзуға қабілетсіз қалдырады, яғни денесі өздігінен немесе денеге тамақ арқылы кіретіндіктен жасайды. Зерттеулер көрсеткендей, бұл, ең алдымен, дұрыс жұмыс істемей, майдың молекулаларын бұзылатын жерлерге алып баратын тасымалдаушы ақуызға байланысты. Май молекулалары жасушаларды құрып, жабады, ми мен жұлындағы жүйке жасушаларын жаралайды. ALD шамамен 20 000 ер адамға әсер етеді.
ABCD1 деп аталатын бір ген ALD-мен байланысты деп анықталған. Генетикалық тестілеу әйелдің ақаулы гені бар-жоғын білу үшін жасалуы мүмкін. Осылайша, әдеттен тыс генді мұра еткен әйел, ол бар (тасымалдаушы) бар ма, жоқ па екендігін біледі және оны өз балаларына бере алады.
All Boys бар ALD өледі?
ALD қабылдауға болатын бірнеше нысан бар. Лоренцо Одоның ең жарқын түрі - баланың церебральды нысаны, яғни мидағы жүйке бұзылғаны. ALD барлық жағдайларының шамамен 35-40 пайызы, әдетте, 4 жастан 8 жасқа дейінгі балаларда кездеседі.
Бұл ер балалар әдетте 6 айдан 2 жылға дейін мүлдем ажыратылады және біраз уақыттан кейін өледі.
Lorenzo Odone деген кім болды?
ALD-да көптеген склероз сияқты көрінуі мүмкін, өйткені ағзада функцияның бірте-бірте жоғалуы байқалады, бірақ мидың мидың ауыр зақымдануына жол бермейді. Бұл екінші нысаны деп аталады адреномиелоневропатия (АМН), шамамен 40-45% құрайды барлық жағдайларда ALD және ерлер әсер 20 - ші немесе орта ғасырда.
ALD үшін ақаулы генді алып жүрген әйелдердің шамамен 20 пайызы адреномиелоневропатияға ұқсайтын жүйке жүйесінің симптомдарын дамытады, бірақ бұл кейінірек өмірде басталады (35 жас және одан кейінгі) және зардап шеккен еркектерге қарағанда жұмсақ ауруды тудырады.
Адренолекодистрофия бүйрек үсті бездерін зақымдағандықтан, ауру Аддисон ауруы , бүйрек үсті безінің бұзылуы сияқты басталуы мүмкін. Бұл барлық ІТЖ жағдайларының шамамен 10 пайызын құрайды және 2 жасқа дейінгі ересектер мен ересектерге әсер етеді. Бұл нысандағы жас жігіттер, әдетте, орта жастағы АМН-ды да дамытады. Әддис ауруы диагнозы қойылған балалар, әдетте, мәселенің түп-тамырымен жатыр ма, жоқ па екенін тексеру үшін сыналады.
Қалай диагноз қойылған?
ALD диагнозы баланың немесе ересектердің симптомдарына негізделген. Мидың МР (магнитті резонансты бейнелеу) қалыпты нәтиже береді.
Майлардың дұрыс бөлінбейтіндіктен, өте ұзын тізбекті май қышқылдары (VLCFA) деп аталатын май түрінің қан концентрациясын тексеру ерлердің 99 пайызында норма деңгейлерін көрсетеді.
ALD емделуге бола ма?
Өкінішке орай, церебральді ALD үшін толық ем болмайды. Алайда аурудың бұзылуын бәсеңдететін бірнеше әдістер бар. Бір әдіс - « Лоренцо майы », оливково мен рапс майынан және өте төмен майсыз диеталардан жасалған. Егер ALD бар еркектерде ерте басталса, бірақ симптомдар болмаса, онда майлы адренолекодиострофияның бала кезіндегі церебральды нысанын болдырмау үшін белгілі бір пайдасы бар.
Зерттеушілер әлі күнге дейін организмдегі майдың арасындағы күрделі қарым-қатынастарды түсінуге тырысуда және Лоренцодың мұнайының неғұрлым тиімді болуы үшін одан әрі өзгертілуі мүмкін.
МСА-ның екінші емдеуі сүйек кемігін трансплантациялау болып табылады. Идеясы ALD гені қалыпты ALD гені бар және майларды сындыратын жасушалар бар жасушаларды ауыстыру болып табылады.
Адреномиелонеуропатияға қатысты (AMN) әлі де емдеу жасалмаған. Егер Аддисон ауруы сияқты адреналдық бұзылулар болса, ұзақ мерзімді гормондарды ауыстыру емделуді қамтамасыз етеді.
Lorenzo қалай жасайды? Ол әлі де тірі ме?
Өкінішке орай, Лоренцо ALD-пен шайқаста жеңіліске ұшырады және 2008 жылы 30 мамырда 30 жасқа толған күннен кейін қайтыс болды. Оның әкесі, Августо, ағасы Франческо және Кристина әпкесі аман қалды. Оның анасы Микаэла (Susan Sarandon фильмінде бейнеленген) 2000 жылдың 10 маусымында өкпе рагын пайда болды .
Көздер:
Мозер, Хью, Энн Мозер, Стивен Джейнберг және Джеральд В Раймонд. «X-Linked Adrenoleukodystrophy». GeneReviews. 2006 жылғы 27 шілде. GeneTests. 6 ақп 2009 ж
«Lorenzo's Oil туралы ақпарат». Миелин жобасы. 6 ақп 2009 ж