Сіздің сирек ауруыңыздың дұрыс диагнозын алу қиын болуы мүмкін
Неғұрлым сирек немесе сирек кездесетін аурумен күресіп жатқанда дұрыс диагнозды алу неге қиын?
Сирек ауруға дұрыс диагноз қою
Дұрыс диагнозды алу сіздің ауруға дұрыс ем алу үшін жиі секіріп өтудің негізгі кедергісі болып табылады. Әлдеқайда әйгілі немесе сирек кездесетін ауруға шалдыққан адамға әсіресе қиын. Көптеген адамдар диагнозды ала алмайды, диагноз қоймайды немесе әртүрлі дәрігерлерден көптеген, қайшылықты диагнозға ие.
Неліктен ауруға шалдыққаныңыз туралы жауап іздестіру ұзақ және қайғылы тәжірибе болуы мүмкін. Көптеген адамдар роликті серуендеу немесе «сапар» деп атайды, өйткені ол медициналық сынақтардың үрейлі сипатына және белгісіздікке жетуге тиіс.
Диагностика алу неге соншалықты қиын
Сіздің дәрігеріңіздің жағдайыңыздың диагнозы қиынға соғуы мүмкін көптеген себептер бар. Міне, сіздің диагнозыңыздағы кідірістерге әкелуі мүмкін кейбір негізгі себептер:
Сіздің ауруыңыз сирек кезде диагноз қиын
Сіз өзіңіздің нақты жағдайыңыз туралы бір нәрсе білетін адамды табуға дейін көптеген дәрігерлерді көре аласыз. Кейбір аурулар соншалықты сирек кездеседі, тек генетик (генетика маманы) жасаған генетикалық сынақтар қорғасынның себебін анықтай алады.
Сирек кездесетін аурулар Құрама Штаттардағы 200 000 адамнан кем немесе Еуропалық Одақта 10 000 адамға шаққанда 5-тен кем. Егер сізде болған нәрселер туралы жазылмаған болмаса, сізде симптомдарды барлық ықтимал аурулармен салыстыруға болады.
Симптомдары ерекше емес кезде диагноз қиын
Кейбір сирек кездесетін ауруларда әлсіздік , анемия , ауру, көру проблемалары, бас айналуы немесе жөтел сияқты белгілері болады . Көптеген әртүрлі аурулар осы симптомдарды тудыруы мүмкін, сондықтан олар «арнайы емес» деп аталады, яғни олар белгілі бір ауру белгілері емес. Дәрігерлер алдымен симптомдардың жиі кездесетін себептерін зерттеуге үйретіледі, сондықтан олар сирек кездесетін аурулардың үстінен ой жүгіртуге болмайды.
Медицинада аттар өрісінде жылқыны іздейтін сөз бар. Бұл салада сирек кездесетін аурулар - зебра. Дәрігерлерге атпен айналысып жүрмейтіндіктерін және зебраны іздестіру үшін өздерінің ой-пікірлерін өзгертетінін түсінгенге дейін көп уақыт алады.
Сіздің симптомдарыңыз ерекше болған жағдайда диагноз қиын
Ерекше симптом диагнозды анықтауға көмектесе алатыны қисынды, бірақ бұл сізді тексерген дәрігер сол бір ерекше симптомға әкеп соқтыратын аурумен таныс болған жағдайда ғана дұрыс. Егер сіздің дәрігеріңіз осы симптомға әкеп соқтыратын қандай да бір ауру туралы білмесе, онда сіздің жағдайыңыз туралы бір нәрсе білетін маманға хабарласыңыз.
Егер сізде ерекше симптом болса, бұл сіз үшін өте ауыр болады. Сіз өзіңіздің симптомаңызды қай жерде іздейтінін білетіндігіңізді ғана емес, сенің симптомға сенбейтінін сезетін шығарсың. Енді сіз тек ерекше симптоммен күресіп қана қоймайсыз, бірақ сіз өзіңіздің дәрігеріңіз сенеді және сенетініне күмәнданасыз. Бұл сіздің медициналық көмекіңізде өзіңіздің қорғаушыңыз болуыңыз керек және сіз дәрігерге сенбейтін болсаңыз, бұл сіздің проблемаңыз емес екенін есте сақтаңыз.
Сізді алаңдатып, белгілеріңізді «дәлелдеуге» тырысудың қажеті жоқ. Егер осылай бұрышқа ие болса, екінші және бейтарап көзқарастың болуы мүмкін.
Сізде болмаған жағдайда диагноз қою қиынға соғады
Сіз сирек кездесетін ауру болуы мүмкін, бірақ сіздің белгілеріңіз «классикалық» немесе аурудың типтік көрінісіне сәйкес келмеуі мүмкін. Сіз әдетте аурумен бірге жүрмейтін симптомдар болуы мүмкін немесе аурумен күтілетін барлық симптомдар болмауы мүмкін. Дәрігерлер сирек кездесетін аурумен диагноз қоюдан тартынуы мүмкін.
Жағдайдың симптомдарының тізімінде көптеген адамдардың симптомдардың тек бірнешеуі бар екенін есте сақтаңыз.
Сонымен қатар, адамдар тізімде жоқ бірнеше белгілерге ие болуы мүмкін.
Ақпарат жаңа немесе өзгерген жағдайда диагноз қою қиын
Кейде дәрігерлер емтиханға қатысты қорытындыларды жазып алады, бірақ қазіргі ақпараттың жетіспеуі себебінен анықтаманы қабылдамайды. Егер мұны дәрігер өзіңіздің белгілеріңізді бағалайтын басқа дәрігерлерге берген болса, онда мұны өкінішке орай жалғастыра аласыз.
Мысал ретінде Тарлов кисталары немесе менингальды цисты бар адамдар бар. Бұл кисталардың осы цисталармен бірге өмір сүретін адамдардың өмірін бұзатын неврологиялық мүгедектікті және ауырсынуды тудыруы мүмкін дәлелдер бар. Егер сіз соңғы зерттеулерді зерттесеңіз, бұл кисталар үлкен азап пен мүгедектікке әкелетіні анық, бірақ бұл жаңа радиологиялық және хирургиялық процедуралар адамдардың көпшілігіне айтарлықтай жеңілдік әкелуі мүмкін.
Алайда, әдебиетте мұндай кисталар көбінесе күмәнді маңызы бар кездейсоқ табылып қалады (әлі күнге дейін). Басқаша айтқанда, сіздің симптомдарыңызға «сәйкес» болатын диагнозыңыз болса да, сіздің симптомдарыңыз алынып тасталуы мүмкін және диагноз қойылған болуы мүмкін. Ал дұрыс емес диагнозбен тиімді емдеудің жоғалуы керек.
Сіз маманды көруді мәңгі күте алдыңыз
Сирек кездесетін ауруларға маманданған дәрігермен, кейде кез-келген жерде үш айдан алты айға дейін немесе біреуді көрмес бұрын ұзағырақ уақытқа кездесуге қиындық тудыруы мүмкін. Басқа мамандарға баруды қалайтындарыңыз немесе сізден не екенін білмейтіндігіңізді білу үшін ұзақ уақыт күту үмітсіз әрі көңілсіз болуы мүмкін.
Мұндай күтіп тұрған көптеген адамдар кез-келген күтпестен біреуді көре алатындығын естігенде босатылуы мүмкін. Дегенмен, кейбір дәрігерлердің кездесуге қиындық туғызатынын еске түсірейік, өйткені олар қосымша тоғыз ярдқа барып, жауап табу үшін барады. Бұл, әрине, әрқашан емес, бірақ есте сақтауға болатын нәрсе.
Сіздің тарихыңызды баяндау алғашқы 50 рет оңай болды
Біз оның қызының ауруын, оның медициналық және хирургиялық тарихын және қазіргі дәрі-дәрмектерін түсіндіретін төрт беттен тұратын сирек кездесетін ауруға шалдыққан баланың анасын білеміз. Ол осы беттердің көшірмелерін қызын тексеретін әрбір жаңа дәрігерге қолын созып, қайтадан бәрін қайталамауы керек. Бірдей ақпаратты бірнеше мәрте беру керек болғанда, сіз мұны істемегендей сезінесіз. Дәрігерлер сіздің диаграммаңызды оқымаған немесе сынақ нәтижелерін көрмеген сияқты көрінуі мүмкін.
Неліктен сіздің тарихыңызды 51-ші рет қайталауға болады?
Бірақ, шындық, кейде сіз басқа дәрігердің басқа дәрігердің жазбалары мен қорытындыларын оқығысы келмейді. Медицинада өте қарапайым жауап беру үшін қарапайым емес, өйткені қатардағы дәрігерлер сізді бұрын көрген дәрігерлердің жазбалары мен қорытындыларына сүйенеді. Мысалы, жаңа емтихан емтиханның маңызды бөлігін назардан тыс қалдырып кетсе, бұл емтихан бұрынғы дәрігердің қалыпты жағдайы туралы хабарланған болса. (Жоғарыда келтірілген мысалда, қазіргі кездегі дәрігер емес, ол кездейсоқ табылғанын ескере отырып, Таррил кистінің табылғанын анықтаған жоқ, бұл жағдайда дәрігермен кездесуге дейін диагноз болмауы керек).
Кейде медицина мектебінде техника дәрігерлері сабақ береді немесе резиденттікте пациентке науқастың алдын-ала бару немесе емтихан тапсырмағанын көру керек. Бұл сабақтың хабары дәрігерлердің емделуге және бұрын емделушіні көрген дәрігерлердің сынақ нәтижесіне сүйенетіндіктен дұрыс диагнозды ескермеуі мүмкін. Егер қате ерте жасалса, бұл қате кейде дәрігердің артынан қайтпаса және проблемаға жаңа және жаңа болып көрінетін болса, мәңгі өшеді. «Екі адам бір қарағанда жақсы» деген сөз бар, бірақ әлі күнге дейін дәрігер сіздің жұмысыңыз туралы оқыған кезде, оның ойы жаңа ойдан мүлде болмайды. Біз бәрібір естіген ақпаратпен шектеліп, алдын-ала ойластырдық.
Кейбір дәрігерлер алдағы уақытта оқыса алмайды (олар сізді сол мәселелерді қайтадан сұрайды), себебі олар сіз кейде маңызды мәліметтерді ескермеуді қаламайды. Дәрігер сізді басынан бастауды сұрайды және сіздің барлық тарихыңызды қайта жан-жақты өтіп кетуін сұрайды, ол қазірдің өзінде қаралғандай қарапайым жауапты таба алады.
Диагностика болмаған кезде
Кейде, ең үздік мамандарды көргендігіңізге қарамастан, сіз дұрыс диагнозды ала алмайсыз. Дәрігерлер «белгісіз этиологияны» немесе «идиопатикалық» деген сөздерді (яғни «біз не себеп екенін білмейміз» немесе медицина студенттерінің айтуынша, «бізде кілті жоқ») немесе «атипті емес» «ерекше» дегенді білдіреді).
Сізге симптомдарыңызға сәйкес келетін диагноз беріледі немесе екі немесе одан да көп диагноз қойылады. Сирек кездесетін аурулармен ауыратын адамдар диагнозды алу қиынға соғатынын мойындай отырып, АҚШ Ұлттық денсаулық институты (NIH) 2008 жылдың қыркүйегінде диагноз қойылмаған ауруларды бастады.
NIH зерттеу бағдарламасы 50-ден 100-ге дейін қатерлі аурулардың жағдайларын бағалайды, бұл адамдар жұмбақ жағдайға жауап беруге және аурулар туралы медициналық білімдерді жетілдіруге тырысады. Егер сізде медициналық жағдай болса, бірақ диагноз болмаса, осы бағдарламаға қатысу туралы докторыңызбен сөйлесіңіз.
Сіздің жағдайыңыз үшін диагнозыңыз болмаса да, дәрігеріңізді жүйелі түрде жалғасатын сапарларға баруды жалғастыру маңызды. Сіздің дәрігеріңіз денсаулықтың кез-келген өзгерістерін қадағалай алады, уақыт өткен сайын жаңа ақпаратпен танысады және кейінгі диагнозға алып келуі мүмкін мәліметтерді жинайды.
Дәрігерге сіздің симптомдарыңыздың жаңа және бейтараптығын бағалау мүмкіндігі болмаса, бұл келесі маңызды қадам.
Сирек аурумен күресу
Сирек кездесетін аурумен күресудегі күрделі мәселелердің бірі - сүт безі қатерлі ісігінің пайда болуына байланысты қолдау желілері жоқтығы. Бақытымызға орай, сирек кездесетін аурулармен ауыратын адамдар сирек кездесетін науқастар және сирек кездесетін аурулардың сирек кездесетін аурулары бар қоғамдастықтар арқылы қолдау табуда, бірақ диагноз қойған немесе диагноз қоймайтын қиын жағдайларға тап болған бірегей қиындықтарды және қиындықтарды түсінеді .
Егер диагноз күтіп тұрса , сирек кездесетін диагноз күтіп тұрған эмоциялар туралы осы ойларды тексеріңіз.
Көздер:
Каспер, Деннис Л., Энтони С Фаучи және Стивен Л. Хаузер. Харрисонның ішкі аурулар принциптері. Нью-Йорк: Mc Graw Hill білім беру, 2015. Басып шығару.
Клекамп, Ж. Омыртқа сүйектерінің патологиясына арналған жаңа жіктеу, 1-бөлім: Дуральды кисталар, бөліктер және эктазиялар. Нейрохирургия . 2017 17 наурыз (Epub басылғаннан кейін).
Мерфи, К., Оклендер, А., Элиас, Г., Катурия, С., Д. Лонг. Симптоматикалық Тарланд кистасы бар 213 науқасты емдеуге арналған фибринді муфталармен CT-Guided Percutaneous инъекция. AJNR американдық нейрорадиология журналы . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. және J. Krauss. Тарловтық кисталар: микрохирургиялық инверттелген пликации және сакропластикадан кейінгі ұзақ мерзімді бақылау. Еуропа омыртқалы журналы . 2016. 25 (11): 3403-3410.