Остеогенез Имперфента (OI), әдетте сынғыш сүйек ауруы деп аталады, бұл коллаген белоктарының өндірісінде ақаулық туғызатын ауру. Коллаген - денені қолдауға көмектесетін маңызды ақуыз; оның денесі салынған тірек ретінде ойланыңыз. Коллагеннің бірнеше түрі бар, олардың ішіндегі ең көп түрі I коллаген болып табылады.
I типті коллаген сүйек, көздің склерасы , линза және тістерде кездеседі.
Остеогенездің жетілмегендігі І типтегі коллаген өндірісінде ақаулық туындағанда пайда болады.
Остеогенезді қалай жетілдіруге болады?
Остеогенездің жетілмегендігі генді мутацияға байланысты, ол органды коллагенді шығаруға бағыттайды. Кемелсіз остеогенез ауруға шалдыққан ата-анасынан немесе баланың өзінен-өзі пайда болатын мутация ретінде пайда болуы мүмкін. Ата-анасынан өтетін остеогенездің жетіспеушілігінің көпшілігі остеогенездің жетілмегендігі бар бір атадан шыққан басым мутацияға байланысты, бірақ аз ғана жағдайларда рецессивтік мутацияларға байланысты және ата-аналардың екеуінен де геннің пайда болуына әкеледі. ауру.
Белгілер мен белгілер
Остеогенезді жетілдірілмеген науқастарда кездесетін типтік проблемалар сүйек кемістігі, қысқа бойлық, сколиоз, тіс ақаулары, есту қабілетінің тапшылығы, көкшіл склера және бос сұйықтықтарды қамтиды . Остеогенездің жетілдірілмеген ауруы көбінесе сындырылған сүйектерді ұстаудан кейін жиі диагноз қойылғандықтан, сынған сүйек ауруы болып табылады.
Кемелсіз остеогенез симптомдары адамдар арасында айтарлықтай өзгереді. Кейбір балалар өмірде өте ерте диагноз қойған, ал басқалары жағдайды анықтауға қиын. Төмен энергиялық жарақаттардың салдарынан бірнеше сынықтар негізгі жағдайдың күмәнін көтеруі керек, мысалы, остеогенездің жетілмегендігі.
Дәстүрлі түрде жетілмеген остеогенез төрт негізгі санаттың біріне жатады:
- I түрі: ең жұмсақ пішін; мектепке дейінгі жастағы балаларда байқалады
- II тип: туылу кезінде өлім
- III типті: туған кезде байқалады; көптеген сынықтар; жиі жүре алмайды
- IV типті : I және III типтері арасындағы ауырлық
Соңғы онжылдықта остеогенездің қосымша түрлері де сипатталған. Қазіргі кезде 8 остеогенездің жетілдірілмеген түрі бар.
Емдеу
Қазіргі кезде остеогенездің жетілмегендігінің белгілі емі жоқ. Емдеудің негізгі бағыты жарақаттанудың алдын-алу және сау сүйектерді сақтау болып табылады. Остеогенездің жетілмеген балалары тамақтанатын диетаны жеуі, тұрақты жаттығулар алу және салауатты салмақты ұстап тұрудың маңызы зор. Көбінесе остеогенезбен ауыратын балалар амбулаториялық көмекші құралдарды, браконьерлерді немесе мүгедектер арбаларын талап етеді.
Емделудің остеогенезін хирургиялық емдеу науқастың жағдайы мен жасының ауырлығына байланысты. Кішкентай балаларда көптеген сынықтар бірдей, егер баланың негізгі күйі болмаса. Алайда сынықтардың хирургиялық стабилизациясы жас жасында да жиі кездеседі.
Остеогенездің жетілмеген балаларында бұзылған сүйектер жиі сүйектерді тұрақтандыру және деформацияларды болдырмау үшін операциямен емделеді.
Металл шұңқырдың сүйектің ортаңғы ортасына қойылған тримедулярлы штанганы жиі сүйкімді сүйек сүйектерін қолдауға және сүйектің деформациясын болдырмауға көмектеседі. Сколиоз әдетте агрессивті түрде өңделеді, себебі проблема остеогенездің жетілмеген балаларымен бірге дамиды.
Остеогенезді емдеуде емдеудің рөлі дамып келеді, бірақ соңғы зерттеулер бисфосфонаттар мен кальций қоспалары бар емдеудің пайдасын көрсетеді. Мақсаты - бұл емдеу сүйектерді нығайтады және сыну жиілігін азайтады. Зерттеу сонымен қатар өсу гормондарын және генетикалық емдеуді қолдануда жүргізіледі.
Көздер:
Burnei G және т.б. «Osteogenesis Imperfectesis: Diagnosis and Treatment» J. Am. Акад. Орто. Сургут, 2008 ж. Маусым; 16: 356 - 366.