Остеопетроз - сүйек ауруы, сүйектердің тым тығыз болуына әкеліп соғады, бұл оңай сынған сүйектерге әкеледі. Остеопетрозда остеокласт деп аталатын арнайы сүйек жасушалары пайда болмайды. Әдетте, остеокласт ескі сүйек матасын бұзады, өйткені жаңа сүйек тіні өседі. Остеопетрозы бар адамдар үшін остеокласттар бұрынғы сүйек тінін бұзбайды. Бұл сүйектің құрылысы сүйектердің өсуіне әкеледі.
Бас және омыртқаның бұл өсуі нервтерге қысым жасайды және неврологиялық проблемаларды тудырады. Сүйек миының әдетте пайда болған сүйектерінде сүйек кемігін сүйреп шығарады.
Остеопетроздың бірнеше түрлері бар: автозомалдық басым остеопетроз, автозомальды рецессивтік остеопетроз және аралық автозомдық остеопетроз. Сізде қандай түрі бар және оның ауырлық дәрежесі мұраға қалай байланысты.
Автосомалық доминанттық остеопетроз (ADO)
Бастапқыда оны сипаттаған неміс рентгенологы Алберс-Шонберг ауруы деп аталды, ол остеопетроздың бұл түрі жұмсақ және әдетте 20-дан 40 жасқа дейінгі ересектерде кездеседі. Остеопетрозы бар ересектер жиі сүйек сынықтарына ие, олар жақсы емделмейді. Сондай-ақ, сүйек инфекциялары (остеомиелит), ауырсыну, деградациялық артрит және бас ауруы пайда болуы мүмкін. АДО остеопетоздың жұмсақ нысаны болып табылады. Кейбір адамдарда елеулі белгілері болмауы мүмкін.
ADO остеопетоздың ең таралған түрі болып табылады. Шамамен 20 000 адамның 1-і бұл шарты бар. АДО бар адамдар геннің бір көшірмесін ғана алады, яғни ол тек бір атадан (автозомдық басым басым мұра ретінде белгілі) туындады. Остеопетрозбен диагноз қойғандарға олардың жағдайын 50 пайызға жеткізу мүмкіндігі бар.
Автосомалды рецессивтік остеопетроз (ARO)
ARO, остеопетоздың қатерлі ісігі ретінде де белгілі, остеопетроздың ауыр түрі болып табылады. ARO бала туғанға дейін балаға әсер ете бастайды. ARO-мен болатын нәрестелер өте жеңіл сынық сүйектерге ие (олардың құрылымы бормен шығады). Туылу процесінде баланың иық сүйектері үзілуі мүмкін.
Бала остеопетрозы әдетте туылу кезінде көрінеді. Өмірдің бірінші жылында қатерлі сәби остеопетрозы бар балалардың шамамен 75 пайызы анемия (қан қысымы төмен) және тромбоцитопения (қандағы тромбоциттер саны төмен) сияқты қанның дамуын дамытады. Басқа белгілері:
- Кальцийдің төмен деңгейлері (бұл сіңірілуді тудыруы мүмкін)
- Мидағы оптикалық жүйкедегі қысым (көру қабілетінің нашарлауына немесе соқырлыққа әкелетін)
- Есту шығыны
- тұлғаның парализі
- Жиі сүйек сынуы
Остеопетоздың бұл түрі сирек кездеседі, бұл 250 000-ға жуық адамды құрайды. Жағдай екі ата-анаға балаға берілетін (автозомдық рецессивтік мұра деп аталады) анормальды ген болғанда орын алады. Ата-аналар генді алып жүрсе де, тәртіпсіздікке ұшырамайды. Әрбір балада олардың 4-тен 1-і АО-мен туылу мүмкіндігі бар.
Тазаланбаған, АӨК-нің балаларының орташа өмір сүру мерзімі он жылдан аз.
Аралық Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Аралық аутосомалық остеопетроз - остеопетроздың тағы бір сирек түрі. Шарттың бірнеше жағдайлары ғана баяндалған. ИАО ата-анасының біреуінен немесе екеуінен де мұрагер болуы мүмкін, және әдетте бала кезінен көрінеді. ДБА-мен бар балаларда сүйек сынуының, сондай-ақ анемияның жоғарылауы болуы мүмкін. ААБ бар балалар әдетте АИФ-мен ауыратын балаларға өмірге қауіпті сүйек кемігін бұзады. Дегенмен, кейбір балалар миында қалыпты кальций кен орындары дамуы мүмкін, бұл зияткерлік бұзылуларға алып келеді.
Жағдай бүйрек түтік ацидозымен, бүйрек ауруларының түрімен байланысты.
OL-EDA-ID
Өте сирек жағдайларда остеопетроз X хромосомасы арқылы мұрагерлікке ие болуы мүмкін. Ол OL-EDA-ID деп аталады, жағдайдың пайда болу белгілерінің қысқартылуы - остеопетроз, лимфедема (анормальды ісік), ангидротикалық эктодермальды дисплазия (терінің, шаштың, тістің және тер бездерінің әсер етуі) және иммундық тапшылығы. OL-EDA-ID-мен ауыратын адамдар қатал, қайталанатын инфекцияларға бейім.
Емдеу параметрлері
Остеопетоздың ересек және балалық формалары Actimmune инъекцияларынан пайда табуы мүмкін. Actimmune (interferon gamma-1b) қатерлі сәби остеопетозының дамуын кешіктіреді, өйткені ол сүйек рисорциациясының (ескі сүйек матасының бұзылуы) және қызыл қан клеткаларының өндірісін көбейтеді.
Сүйек майы трансплантациясы - бұл қатерлі нәресте остеопетозына арналған жалғыз толық ем. Сүйек майы трансплантациясы көптеген тәуекелдерге ұшырайды, бірақ бала жасындағы өлім-жітімнен аулақ болу артықшылығы - тәуекелдерді асып түсіруі мүмкін.
Басқа емдеуге тамақтану, преднизон (қан жасушаларын санауды жақсартуға көмектеседі), физикалық және кәсіптік терапия кіреді .
Көздер:
Ұлттық денсаулық сақтау институты. Пациенттерге остеопетроз туралы ақпарат.
Генетика Басты анықтамасы. Остеопетроз. (2016)