Стикер синдромы денедегі дәнекер тініне әсер ететін сирек кездесетін мұра немесе генетикалық жағдай. Нақты айтқанда, Stickler синдромы бар адамдар, әдетте, коллагенді тудыратын гендерде мутацияға ие. Бұл ген мутациялары Stickler синдромының келесі сипаттамаларының бірнешеуін немесе барлығын тудыруы мүмкін:
- Көзге қатысты проблемалар - көзге көрінетін, витреоретиндік деградация, глаукома , катаракта және тордың тесіктері немесе жасушалары. Кейбір жағдайларда, Stickler синдромымен байланысты көз проблемалары соқырлыққа әкелуі мүмкін.
- Аралас, сенсорлық немесе өткізгіш есту қабілетіне, қайталанатын құлақ инфекцияларына , құлақтардағы сұйықтыққа немесе құлақ сүйектерінің гипер-қозғалғыштығына әкелуі мүмкін ортаңғы құлағындағы ауытқулар.
- Скелеттік бұзылыстар, соның ішінде қисық омыртқаның (сколиоз немесе кифоз), гипер-мобильді буындардың, ерте басталудың артриті, кеуде деформациясы, балалық кезеңнің жамбас бұзылуы (Legg-Calve-Perthe's ауру деп аталады) және жалпыланған бірлескен мәселелер.
- Кейбір зерттеулерге сәйкес, Stickler синдромы бар адамдар митрациялық клапанның пролапссиясымен салыстырғанда жалпы халық санынан жоғары болуы мүмкін.
- Тістердің бұзылуын қоса алғанда, тістің бұзылуы.
- Кейде Пьер Робин дәйектілігі деп аталады. Бұл көбіне жиырылған тамшылары , бифиды увуласы, жоғары арка тамшылары, әдеттегіден әлдеқайда бұрынғы тіл, қысқа иек, қысқа төменгі жақ тәрізді нәрселерді қамтиды. Бұл бет ерекшеліктерінің ауырлығына байланысты (бұл адамдар арасында кеңінен өзгереді), бұл жағдайлар азықтандыру мәселелеріне, әсіресе нәресте кезеңінде, әкелуі мүмкін.
- Басқа ерекшеліктерді гипертония , жалпақ аяқтар және ұзақ саусақтар болуы мүмкін.
Стюарлер синдромы Маршалл синдромы деп аталатын ұқсас жағдайға өте ұқсас, алайда Маршалл синдромы бар адамдар, әдетте, Stickler синдромының көптеген белгілерімен қатар қысқартылған бойға ие. Стикер синдромы бұрын көрсетілген белгілердің қайсысына байланысты бес суб-түрге бөлінеді.
Ститтер синдромы бар адамдар арасында да бірдей отбасыларда белгілер мен ауырлық дәрежесі әр түрлі болады.
Себептер
Стиклер синдромының жиілігі 7,500 баладан 1-ге тең. Дегенмен, бұл жағдайға диагноз қойылмайды. Стикер синдромы ата-аналардан балаларға автокөлік үстемдік үлгісінде беріледі. Әрбір жүктілік жағдайында бала жағдайын өтетін Стиплер синдромымен ата-анасының қатері 50 пайызды құрайды. Стикерлердің синдромы ерлер мен әйелдерде де кездеседі.
Диагноз
Егер осы синдромның сипаттамалары немесе симптомдары болса, әсіресе егер сіздің отбасыңыздың біреуі Stickler синдромымен диагноз қойса, Stickler синдромы күдіктенуі мүмкін. Генетикалық тестілеу Stickler синдромын диагностикалауда пайдалы болуы мүмкін, бірақ қазіргі кезде медицина қауымдастығы белгілеген стандартты диагностика критерийлері жоқ.
Емдеу
Stickler синдромы үшін емдеу жоқ, бірақ Stickler синдромының белгілерін басқару үшін көптеген емдеу мен емдеу бар. Stickler синдромын ерте тану немесе диагноз қою маңызды болып табылады, осылайша байланысты жағдайлар тексерілуі және дереу емделуі мүмкін. Тамақтану және тыныс алу үшін жамбастық тамшылы сияқты бет ақауларын хирургиялық түзету қажет болуы мүмкін.
Түзеткіш линзалар немесе хирургия көздің проблемаларын емдеуде пайдалы болуы мүмкін. Дыбыстық құралдар немесе желдету құбырларын орналастыру сияқты хирургиялық процедуралар құлақ проблемаларын түзетуі немесе емдеуі мүмкін. Кейде қабынуға қарсы препараттар артрит немесе бірлескен ауруларды емдеуде пайдалы болуы мүмкін, ауыр жағдайларда хирургиялық ауыстыру қажет болуы мүмкін.
Көздер:
Генетика Басты анықтамасы. Стикерлер синдромы. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Марфан қоры. Стикерлер синдромы. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Стикерлер синдромы. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.