CCHS - өмірде ерте басталатын тыныс алу бұзылысы
Туа біткен орталық гиповентиляция синдромы (CCHS), ол сондай-ақ Ondine синдромы ретінде белгілі, тыныс алу қабілетіңізге әсер ететін бұзылыс болып табылады. CCHS-пен ауыратын адамдар, әсіресе ұйықтап жатқанда, тыныс алуда қиындықтарға тап болады. Тұрақты дем алудың орнына, қандағы оттегінің мөлшерін азайтатын және көміртегі қос тотығының деңгейін арттыратын ЦШС гиповентилаты бар адамдар (таяз тыныс алу) бар адамдар.
CCHS шамамен 1000 адамға әсер етеді. Дегенмен, зерттеушілер баланың өлім-жітімінің (СПИД) синдромының кейбір жағдайлары CCHS диагнозы болмауы мүмкін деп санайды. Гендік ақаулар (PHOX2B) туа біткен орталық гиповентиляция синдромымен байланысты. Бұл ген жүйке жүйесінде нейронды қалыптастыруға ықпал етеді. Бұл геннің ақаулығы CCHS бар біреудің тыныс алуды реттеуге қиындық туғызатынын түсіндіре алады.
CCHS генетикалық жағдай . Тек бір ата-ана өз баласының әсер етуі үшін гендерді тастауы керек. Дегенмен, жағдайлардың 90 пайызы жаңа мутациялардан туындайды - яғни, олар қабылданбады.
CCHS белгілері
CCHS симптомдары туылған нәрестелер жұмсақдан ауырға дейін болуы мүмкін және мыналарды қамтуы мүмкін:
- Тыныс алу немесе тыныс алудың толық болмауы, әсіресе ұйқы кезінде
- Нормалы оқушылар (жеке тұлғалардың 70 пайызы)
- Қышқылдық рефлюкс пен ішек қозғалғыштығының төмендеуіне байланысты қоректену қиындықтары
- Хиршспрунг ауруы, іштің бұзылуы, ол нәжісті өтуге қиындық тудырады (жеке адамдардың 20 пайызы)
- Ауырсыну сезімін төмендету
- Іріңді терлеу эпизодтары
- Дененің төмен температурасы
- Қысқа, кең бокстық бетті
- Когнитивті қиындықтар
Диагностика алу
Туа біткен орталық гиповентиляция синдромына диагноз қою үшін келесі симптомдар болуы керек:
- Ұйқы кезінде тыныс алудың нашар көрінісі
- Өмірдің бірінші жылында басталатын симптомдар
- Дем алу қиындықтарын есепке алмайтын басқа тыныс алу немесе бұлшық ет жағдайы жоқ
- Жүрек ауруының анықтамасы жоқ.
CCHS бар кейбір нәрестелер жүрек ақаулары немесе басқа тыныс алу мәселесі болуы мүмкін деп қателесуі мүмкін. PHOX2B ақаулары үшін генетикалық тестілеу арқылы нақты диагноз жасалуы мүмкін.
CCHS емдеу
Егер CCHS күдікті болса, ұйқы зерттеуі тыныс алудың ауыр қиындықтарын анықтауға көмектеседі, сондай-ақ қандай емдеу қажет болады. Тыныс алудың басқа да арнайы функцияларын да өткізуге болады. Толық жүрек және неврологиялық зерттеулер тыныс алу немесе бұлшық ет ауруларының кез келген басқа түрін болдырмауы мүмкін. Ерте диагноз және емдеу төмен немесе оттегі жоқ кезеңдерден туындаған күрделі асқынуларды болдырмау үшін маңызды.
Емдеу тыныс алуды қамтамасыз етуге, әдетте респираторды (желдеткішті) пайдалану арқылы қамтамасыз етуге бағытталған. CCHS бар адамдардың көпшілігі трахеостомияға мұқтаж болады. Кейбір балалар CCHS желісіне күніне 24 сағат қажет. Ұйықтау кезінде басқа адамдарға дем алу көмегі қажет болуы мүмкін. Кейбір адамдарда диафрагма бұлшықетінде хирургиялық имплантация бұлшықеттің тыныс алуын бақылау үшін электрлік ынталандыруға мүмкіндік береді.
CCHS бар балалар белсенді өмір сүруге қабілетті. Алайда олар жүзу немесе бассейндерде ойнау кезінде жақын қадағалауды қажет етеді, өйткені олардың денелері су астындағы демін ұмытып кетуі мүмкін. CCHS - бұл жиі мониторингті және емделуге қатаң ұстануды талап ететін өмір бойы жағдай. Ерте және кейінгі емдеу хаттамасын қолдана отырып, жағдайға байланысты орташа өмір сүру ұзақтығы болуы мүмкін.
Көздер:
Гозал, Д. (2002). Қарғысыз қарғыс. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (2003 жылғы 17 наурыз). Туа біткен орталық гиповентиляция синдромында PHOX2B жұптасқан үйкеліс генінің полиалиндердің кеңеюі және форма-мутациялық мутациялары. Табиғат генетикасы , онлайн.
Генетика Басты анықтамасы. Туа біткен орталық гиповентиляция синдромы. (2008)