Скрининг және ертерек араласу - кілт
Таласемия массасы және таласемияның интермедиациясы тек анемиядан гөрі көп шығуы мүмкін. Таласемиямен байланысты асқынулар белгілі бір талассемия түрі мен емдеудің ауырлығымен ішінара анықталады. Таласемия қан ақаулары болғандықтан, кез-келген органға әсер етуі мүмкін.
Сіздің таласемияңыздың салдарынан елеулі медициналық асқынулардың болу қаупі бар екенін білу қауіпті.
Тұрақты медициналық көмекке қолдау көрсету осы асқынулардың алдын алу және ерте емдеуді бастау үшін маңызды болып табылады.
Скелеттік өзгерістер
Қызыл қан клеткасы (РБК) өндірісі ең алдымен сүйек кемігін құрайды. Таласемия жағдайында бұл РБК өндірісі тиімсіз. Дененің өнімді жетілдіруге тырысқандарының бірі - сүйек кемігінің кеңістігін кеңейту. Бұл бас сүйегінің және бетінің сүйектерінде байқалады. Адамдар «таласемиялық фациент» деп аталатын нәрсені дамыта алады - щеки және көрнекті маңдай сияқты шипмунк. Созылмалы трансфузионды терапияның басталуы бұл жағдайдың пайда болуына кедергі келтіруі мүмкін.
Жасөспірімдер мен жас ересектерде остеопения (әлсіз сүйек) және остеопороз (жұқа және сынғыш сүйектер) болуы мүмкін. Бұл өзгерістердің неге таласемияда болғаны түсініксіз. Остеопороз сынықтар тудыруы үшін өте ауыр болуы мүмкін, әсіресе омыртқаның сынуы. Трансфузионды терапия бұл асқынудың алдын алу үшін көрінбейді.
Спленомегалия
Бауыр эритроциттерді жасай алады (РБК); ол әдетте жүктіліктің 5-ші айы айналасында бұл функцияны жоғалтады. Талассемияда сүйек кемігін тиімді емес РБК өндіру өндірісті қалпына келтіру үшін көкбауырды тудыруы мүмкін. Бұл әрекетті жасаған кезде, көкбауыр мөлшері өседі (спленомегалия).
Бұл РБК өндірісі тиімді емес және анемияны жақсартпайды. Емдеудің ерте басталуы бұл жағдайды болдырмауы мүмкін. Егер спленомегалия трансфузия көлемін және / немесе жиілігін арттырса, спленэктомия (көкбауырды хирургиялық алып тастау) талап етілуі мүмкін.
Өскелең тастар
Талассемия - бұл гемолитикалық анемия, яғни қызыл қан жасушалары олар шығаруға қарағанда тезірек жойылады. Қызыл қан жасушаларының бұзылуы эритроциттерден билирубин, пигментті шығарады. Бұл шамадан тыс билирубин бірнеше тасты тастардың дамуына әкелуі мүмкін. Шын мәнінде, бета-талассемия массасы бар адамдардың жартысынан көбі 15 жасқа дейін өт тастар болады. Егер өт тастар айтарлықтай ауырсыну немесе қабыну тудырса, өт қабының кетуі (холецистэктомия) талап етілуі мүмкін.
Темірді шамадан тыс жүктеу
Таласемиямен ауыратын адамдар гемохроматоз деп аталатын темір жүктемесін дамыту қаупіне ұшырайды. Шамадан тыс темір екі көзден келеді: қайталама қызыл қан клеткаларының трансфузиясы және / немесе тамақ өнімдерінен темірдің сіңірілуі. Темірден асып кету жүрек, бауыр және асқазан асты безінің маңызды проблемаларын тудыруы мүмкін. Темірді темір тәрізді дәрі-дәрмектерді денеден алып тастау үшін қолдануға болады.
Аппаттық дағдарыс
Талассемиямен (басқа гемолитикалық анемиялармен) ауыратын адамдарда жаңа қызыл қан жасушасының өндірісі жоғары болады.
Parvovirus B19 - бұл бесінші ауру деп аталатын балалардағы классикалық ауруды тудыратын вирус. Парвовирус РБК өнімдерін 7-10 күн бойы алдын-алу үшін сүйек кемігін жасуша жасушаларын жұқтырады. Таласемиямен ауыратын адамда РБК өндірісінің төмендеуі ауыр анемияның дамуына әкеледі және әдетте РБК трансфузиясына қажет.
Эндокриндік проблемалар
Талассемиядағы шамадан тыс темір жүктемесі темірдің энцокриндік органдарға, мысалы, ұйқы безі, қалқанша безі және сексуалды органдарына қойылуы мүмкін. Асқазанның темірі қант диабетінің дамуына әкелуі мүмкін. Қалқанша безіндегі темір гипотиреоз (гипотиреоз гормонының төмен деңгейі) себеп болуы мүмкін, бұл шаршауға, салмақтың өсуіне, суық төзімсіздікке (басқалары болмаған кезде суық сезімге) және қатты шаштарға әкелуі мүмкін.
Жыныс органдарының темірі (гипогонадизм) ерлерде либидо мен импотенцияны төмендетеді және әйелдерде етеккір циклінің болмауы.
Жүрек және өкпе мәселелері
Жүрек ауруына шалдыққан адамдарда бета-талассемиялардың негізгі түрлері анықталмаған. Жүректің кеңеюі анемияға байланысты өмірде ерте жүреді. Қанмен қан аз болса, жүрекке қиындық туғызатын кеңейту қажет. Трансфузды терапия бұл жағдайдың алдын алуға көмектеседі. Жүректің бұлшықетіндегі ұзақ мерзімді темір жүктемесі күрделі асқыну болып табылады. Жүректегі темір үдемелі жүрек соғысы (аритмия) және жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Темірді шаллинді терапияны ерте бастамас бұрын өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алу үшін өте маңызды.
Тұтас түсініксіз болса да, талассемиямен ауыратын адамдар өкпе гипертониясы немесе өкпенің жоғарғы қан қысымы дамуы мүмкін. Қан қысымы өкпені көтергенде, жүрекке қандарды қанға салады, бұл жүректің асқынуына әкелуі мүмкін. Симптомдар нәзік болуы мүмкін, сондықтан скринингтік сынақтар өте маңызды, сондықтан емдеуді ертерек бастауға болады.
> Көздер:
> Benz EJ. Талассемияның клиникалық көріністері мен диагнозы. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Талассемия-2012 бойынша күтім көрсету стандарттары. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx