Ең жиі нәрестелерге әсер етеді
Blackfan Diamond (немесе Diamond Blackfan) анемиясында дененің сүйек кемігін қызыл қан жасушалары аз немесе жасамайды. Blackfan Diamond анемия бүкіл әлем бойынша 600-ден 700 адамға дейін әсер етеді. Оның себептері белгісіз, дегенмен 19-дағы хромосомада RPS19 деп аталатын геннің қателігі гендерлік қатердің шамамен 25% -мен байланысты. Жағдайдың шамамен 10% -дан 20% -на дейінгі кезеңде бұзылудың отбасылық тарихы бар.
Белгілері
Blackfan Diamond анемия туған кезде қатысады, бірақ анықтау қиын болуы мүмкін. Ауыртпалықпен туылған балалардың шамамен үштен бірінде қолдың деформациясы немесе жүрек кемістігі сияқты физикалық кемшіліктер бар, бірақ анық белгілер жиынтығы анықталмады. Симптомдар әртүрлі болуы мүмкін, өте жұмсақдан ауырға дейін және өмірге қауіп төндіреді.
Қызыл қан клеткалары бүкіл денеде оттегіді алып жүреді, сондықтан Blackfan Diamond бар балада қанның оттегі жеткіліксіздігімен (анемия) байланысты белгілер болуы мүмкін:
- баяу
- тыныссыз жүрек соғысы, жүрекке байланысты бүкіл организмде кислородты қозғалуға тырысады
- шаршау, тітіркену және сарқылу .
Диагноз
Blackfan Diamond анемия әдетте өмірдің алғашқы екі жылында, кейде тіпті туу кезінде, симптомдарға негізделген. Мәселен, егер бала әрқашан бозарып, бөтелке немесе емізулі болғанда тыныс алудан аз болса, нәресте анемиямен ауырады деп күдіктенуі мүмкін.
Ата-аналар көбінесе баласымен «дұрыс емес нәрсе» бар деп күдіктенеді. Атап айтқанда, Blackfan Diamond анемиясының диагнозы бірден танылмауы мүмкін, себебі бұл бұзылыс өте сирек кездеседі, сондықтан оған дәрігерлер аз біледі.
Балаға арналған толық қан жасушаларының саны (КБК) төменгі гемоглобинмен қатар төменгі қан жасушаларының санын көрсетеді.
Басқа қан анализі жоғары аденозин деаминаз белсенділігін (ADA) көрсетеді. Сүйек майы үлгісі (биопсия) бірнеше жаңа эритроциттердің құрылуын көрсетеді.
Емдеу
Blackfan Diamond анемиясын емдеудің бірінші желісі балаға стероидті дәрі-дәрмекпен емдеу, әдетте преднизон. Blackfan Diamond анемиямен ауыратын балалардың 70% -ы бұл емге жауап береді, онда дәрі-дәрмек қызыл қан клеткаларының өндірісін ынталандырады. Дегенмен, бұл диабеттің , глаукоманың , сүйек кемігін ( остеопения ) және жоғары қан қысымы сияқты елеулі жанама әсерлері бар стероидті емдеуді қажет етеді. Сондай-ақ, дәрі-дәрмек кез-келген уақытта адам үшін кенеттен жұмысын тоқтатуы мүмкін.
Егер біреу стероидті емдеуге жауап бермесе немесе қызыл қан клеткаларын санау үшін тым жоғары дозаны қажет етсе, емдеу қан құюға айналады. Тұрақты қан құюы эритроциттерді қамтамасыз етеді, бірақ денеде тым көп темір әкеледі. Әдетте, дене жаңа қызыл қан жасушаларын жасағанда темірді пайдаланады, бірақ Blackfan Diamond анемияға ұшыраған адам көптеген жасушаларды жасамайды, себебі темір құрастырылады. Содан кейін адам денеден артық үтікті алатын дәрі қабылдауы керек.
Blackfan Diamond анемиясына арналған жалғыз емдеу - сүйек кемігін трансплантациялау . Дегенмен, трансплантациялау - бұл күрделі процедура және ол үнемі жұмыс істемейді. Әдетте стероидті дәрі-дәрмек пен қан құюға көмектеспейтін адамдарға арналған.
> Көздер:
> Guinan, EC. «Апластикалық анемияны диагностикалау және басқару». ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. «Blackfan Diamond Anemia». Сирек аурулардың индексі, 2008 ж.
> UK Diamond Blackfan анемияны қолдау тобы. «Diamond Blackfan Anemia дегеніміз не?» 2008 ж.