Авиатасымалдауға арналған кистелю ақауларының арқасында ұйқыдағы тыныс алу қиындықтары
Сену қиын, бірақ қосарланған қосылыстар сізде обструктивтік ұйқы апноэ қаупі болуы мүмкін екендігін көрсете ме? Эхлерс-Данлос синдромы (ЭДС) бұл организмде, соның ішінде тыныс алу жолдарында шеміршекке әсер ететін жағдай болып табылады, бұл ұйқысыз тыныс алу, үзілген ұйқылық және күндізгі ұйқылыққа бейімді адамдарға бейімделуі мүмкін.
Эхлерс-Данлос пен ұйқы апноэ арасындағы симптомдардың, подтипдердің, таралуы мен байланыстары туралы біліңіз және емдеудің мүмкін еместігін анықтаңыз.
Ehlers-Danlos синдромы (EDS) дегеніміз не?
Эхлерс-Данлос синдромы (ЭДС) немесе Эхлерс-Данлос бұзылуы - теріге, сүйектерге, қан тамырларына және басқа да көптеген тіндерге және мүшелерге қолдау көрсететін қосылыстарға әсер ететін бұзылулар тобы. ЭСҚ - маталар үшін құрылыс блоктары ретінде қызмет ететін коллаген мен байланыстырылған протеиндердің дамуына әсер ететін генетикалық жағдай. Оның симптомдары потенциалды ауырлық дәрежесіне ие, бұл өмірге қауіпті асқынуларға жеңіл сіңіргіш түйірлерді тудырады.
Оннан астам гендердегі мутация ЭСҚ-ны дамытуға байланысты болды. Генетикалық бұзылулар дененің біріктірілген тіндеріне құрылым мен беріктік беретін заттың әртүрлі коллаген түрлерін жасау бойынша нұсқауларға әсер етеді. Коллаген мен байланыстырылған протеиндер тиісті түрде құрастырылмауы мүмкін.
Бұл ақаулар терінің, сүйектердің және басқа органдардағы тіндердегі әлсіздікке әкеледі.
ЭСҚ кіші түріне байланысты мұра нысандарының автозөмдік доминант (AD) және автозомды рецессивтік (АР) нысандары бар. AD мирасқорлығында бұзылған геннің бір көшірмесі бұзылуды тудыру үшін жеткілікті. AR мұрада геннің екі көшірмесі де жағдайды өзгертуі керек, ал ата-аналар көбінесе генді алып жүруі мүмкін, бірақ асимптоматикалық болуы мүмкін.
Әртүрлі формаларды біріктіретін ЭСҚ-ны 5000 адамнан біреуіне әсер етуі болжанады.
Ehlers-Danlos синдромының белгілері
Эхлерс-Данлос синдромымен байланысты симптомдар негізгі себептерге және ішкі түріне байланысты өзгереді. Ең жиі кездесетін белгілердің кейбірі:
- Бірлескен гипербиллілік: Біртекті қозғалыстардың (кейде «қосарланған» деп аталатын) әдеттен тыс үлкен ауқымы болуы мүмкін. Бұл қалыпты буындар тұрақсыз болуы мүмкін және дислокацияға бейім (немесе сублаксация) және созылмалы ауырсыну болуы мүмкін.
- Тері өзгерістер: терісі жұмсақ және барқыт болуы мүмкін. Бұл өте созылғыш, серпімді және нәзік. Бұл оңай мылжаулар мен ненормальные шрамы көмектеседі.
- Әлсіз бұлшықет тонусы: Балалар қозғалтқышты дамытуда (отыруға, тұруға және жаяу жүруге әсер етеді) әлсіз бұлшықеттер болуы мүмкін.
- Туылған кезде сколиоз
- Созылмалы ауырсыну (көбінесе тірек-қимыл аппараты және буындарға әсер ету)
- Ерте басталған остеоартриттер
- Зиянды емдеудің төмендігі
- Митра клапанының пролапсы
- Гум ауруы
- Шамадан тыс күндізгі ұйқылық
- Шаршау
- Өмір сапасының төмендеуі
ЭСҚ-нің алты ішкі түрін, байланысты белгілерді және әлеуетті тәуекелдерді жақсы түсіну үшін қарауға болады.
Ehlers-Danlos синдромының 6 ішкі түрін түсіну
1997 жылы Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі подтипдерінің жіктелуінде қайта қарау жүргізілді.
Нәтижесінде белгілер, симптомдар, іргелі генетикалық себептері және мұра үлгілерімен ерекшеленетін алты негізгі түр анықталды. Бұл субтептерге мыналар жатады:
Классикалық түрі: Аз қанымен ашыққан жаралармен сипатталады, уақытты «темекі қағаз» шрамын жасау үшін кеңейтетін шрамды қалдырады. Бұл түрі қан тамырларының жыртылу қаупін азайтады. Ол 20 000-нан 40 000-ға дейін адамға әсер ететін автосомалық басым мұраға ие.
Гипермобилдік түрі: ЭЦҚ-ның ең жиі қолданылатын кіші түрі, бұл жалпы симптомдармен бірге көрінеді. Бұл автосомалық доминант болып табылады және 10 000-нан 15 000 адамға дейін әсер етуі мүмкін.
Жүрек түрінің түрі: Ең маңызды нысандардың бірі, қан тамырларының өмірге қауіпті, күтпеген жыртылуы (немесе жарылуы) мүмкін. Бұл ішкі қан кетуіне, инсультке және соққыға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, ағзадағы үзілу қаупі бар (жүктілік кезінде ішектің және жатырдың әсер етуі). Бұл автосомалық доминант, бірақ 250 000 адамға ғана әсер етеді.
Кифосколиоз түрі: Жиі тыныс алуға кедергі жасайтын омыртқаның күрделі, прогрессивті қисаюымен сипатталады. Ол қан тамырларының жыртылу қаупін төмендетеді. Бұл автосомалық рецессивтік және сирек кездеседі, бүкіл әлем бойынша 60 оқиға тіркелген.
Arthrochalasia type: Бұл EDS подтипы туған кезде анықталуы мүмкін, бұл екі жағынан да екі жақтың шығып кетуіне әкеп соғатын жамбастың гиперобилділігі бар. Бұл дүние жүзінде тіркелген 30-ға жуық жағдаймен автосомалық басым.
Dermatosparaxis түрі: өте сирек кездесетін түрі, бұл теріге және әжімдерге байланысты көрінеді, бұл балалардың қартайған сайын көбірек артық болуы мүмкін. Бұл бүкіл әлемде атап өтілген оннан астам оқиғамен ғана автозомалдық рецессия.
ЭСҚ-дағы Ұйқылық шағымдар және OSA-ға сілтеме
Ehlers-Danlos синдромы мен обструктивтік ұйқы апноэ арасындағы байланыс қандай? Жоғарыда айтылғандай, шеміршектің қалыпты дамуы бүкіл ағзаға әсер етеді, оның ішінде тыныс алу жолдары. Бұл проблемалар мұрынның және жоғарғы жақтың (жоғарғы жақтың) өсуі мен дамуына, сондай-ақ жоғары тыныс жолдарының тұрақтылығына әсер етуі мүмкін. Ненормально өсуімен, тыныс жолдары тарылуы мүмкін, әлсіреді және құлдырауға бейім.
Ұйқы кезінде жоғарғы тыныс жолдарының қайталанатын немесе ішіндегі толық құлдырауы ұйқы апноциясын тудырады. Бұл қанның оттегі деңгейінің төмендеуіне, ұйқының үзілуіне, жиі оятуға және ұйқы сапасының төмендеуіне әкелуі мүмкін. Нәтижесінде шамадан тыс күндізгі ұйқылық пен шаршау пайда болуы мүмкін. Когнитивті, көңіл-күйді және ауырсынудың шағымдарын арттыру мүмкін. Ұйқылық апноэның басқа белгілері, мысалы, храпа , газ немесе тұншықтыру, апноэ байқалады, зәр шығару үшін ұйқысыз (ноктурия) және тістерді ұнтақтау (брухизм) болуы мүмкін.
2001 жылдан бастап ЭСҚ емделушілерінің шағын зерттеуі ұйқыдағы қиындықтарды арттырады. ЭЦҚ-мен болғандардың 56% -ы ұйқының сақталуына қиындық туғызған. Сонымен қатар, 67 пайызы ұйқы кезіндегі мерзімді қозғалыстарға шағымданды. Аса ауырсыну, әсіресе арқа ауруы, ЭСҚ пациенттері туралы жиі айтылды.
Ehlers-Danlos синдромында ұйқының апноэсы қаншалықты кең?
Зерттеулер, ұйқы апноты ЭЦҚ-ның арасында кең тараған. 2017 жылы 100 адамның зерттеуі Эхлерс-Данлос синдромы бар адамдардың 32 пайызында обструктивтік ұйқы апноты бар екенін көрсетеді (бақылаудың тек 6 пайызы ғана). Бұл адамдар гипермобилдік (46%), классикалық (35%) немесе басқа (19%) субтиптер ретінде анықталды. Олар Epworth ұйқылығын бағалаумен өлшенген күндізгі ұйқылық деңгейінің жоғарылауы байқалды. Ұйқы апноэ дәрежесі күндізгі ұйқының деңгейімен, сондай-ақ өмір сүру сапасының төмен болуымен байланысты.
Ұйқының кедергісін емдеу және емдеуге реакция EDS
Ұйқыдағы апноэ анықталған кезде, клиникалық тәжірибе Ehlers-Danlos синдромы бар емделушілерге емделуге қолайлы жауапты қолдайды. Жасы ұлғайған сайын, ұйқының бұзылған тынысы ауа ағыны мен назальды қарсылықтан ұйқы апнасын сипаттайтын айқын гипопне және апноэ оқиғаларына дейін дамуы мүмкін. Бұл қалыпты тыныс алу танылмаған болуы мүмкін. Күндізгі ұйқылық, шаршау, ұйықтаудың нашарлығы және басқа да белгілер байқалмауы мүмкін.
Бақытымызға орай, үздіксіз оң тыныс алу жолдарының қысымын (СПАР) қолдану, ұйқы апноты дұрыс диагноз қойылған жағдайда дереу жеңілдетуге мүмкіндік береді. Осы халықтың ұйқы апноэ емдеу клиникалық пайдасын бағалау үшін қосымша зерттеулер жүргізу қажет.
Егер Ehlers-Danlos синдромы мен обструктивтік ұйқы апноэсіне сәйкес келетін симптомдарыңыз болуы мүмкін деп ойласаңыз, бағалау, тестілеу және емдеу туралы докторыңызға хабарласыңыз.
> Көздер:
> Gaisl T, et al . «Эхлерс-Данлос синдромындағы обструктивтік ұйқы апноты және өмір сүру сапасы: параллель когортты зерттеу.» Thorax. 2017 жылғы 10 қаңтар.
> Guilleminault C және т.б. «Эхлерс-Данлос синдромында тыныс алудағы тыныссыз тыныс алу: ОАА-ның генетикалық моделі». 2013 ж., 144 (5): 1503-11.
> «Ehlers-Danlos синдромы». Генетика туралы анықтама. АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. 2017 ақп 21.
> Verbraecken J, et al . Эхлерс-Данлос синдромы және Марфанмен науқастарда ұйқы апноэын бағалау: сауалнама жүргізу. 2001 ж., 60 (5): 360-5.