Неге бұл бұзылыс екі түрлі синдромға бөлінген?
Алдыңғы жылдары Лоренс-Мун-Барде-Бидль синдромы (LMBBS) туылған генетикалық жағдайды сипаттайтын, ол туылған 100 000 нәрестеге жуық зардап шеккен. Бұл синдромның белгілерін бастапқыда сипаттаған төрт дәрігердің есімі аталды.
Содан бері LMBBS дәлме-дәл деп танылды. Оның орнына LMBBS шын мәнінде екі түрлі бұзылулардан тұрады: Biedl-Bardet синдромы (BBS) және Laurence-Moon синдромы (LMS).
Biedl-Bardet синдромы мен Laurence-Moon синдромының айырмашылығы
BBS - көріністің нашарлауына, қосымша саусақтарына немесе аяқтарына, асқазан мен іштің семіздікке, бүйрек мәселелеріне және оқу қиындықтарына әкеп соқтыратын өте сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Көзқарас тез нашарлайды; көптеген адамдар соқыр болады. Бүйрек проблемалары сияқты басқа да белгілерден болатын асқынулар өмірге қауіп төндіреді.
BBS сияқты, LMS де мұраланған бұзылыс болып табылады. Бұл оқыту қиындықтарымен, жыныстық гормондар мен бұлшықеттер мен буындардың қаттылығын төмендетумен байланысты. BBS және LMS өте ұқсас, бірақ LMS пациенттері қосымша сандар белгілері немесе ішектегі семіздік көрінбейтіндіктен әртүрлі болып саналады.
BBS және LMS себептері
BBS-тің көбісі мұраға қалдырылды. Әйелдер мен еркектерге бірдей әсер етеді, бірақ жалпыға ортақ емес. BBS Солтүстік Америка мен Еуропада 100 мыңға жуық адамға ықпал етеді. Бұл Кувейт және Ньюфаундленд елдерінде біршама кеңінен кездеседі, бірақ ғалымдар неге екеніне сенімді емес.
LMS - мұра еткен ауру. LMS - бұл автосомалық рецессивтілік, бұл тек екі ата-ана да LMS гендерін тасымалдайтын жағдайда пайда болады. Әдетте, ата-аналардың өздері LMS жоқ, бірақ генін өздерінің ата-аналарынан алады.
Олар қалай диагноз қойылған
BBS әдетте балалық кезінде диагноз қойылады. Көрнекі емтихандар мен клиникалық бағалау әртүрлі бұзылулар мен кешіктірулерді іздейді.
Кейбір жағдайларда генетикалық тестілеу симптомдардың дамуына дейін бұзылудың болуын анықтай алады.
LMS әдетте дамудың кешігуіне тестілеу кезінде диагноз қойылады, мысалы, сөйлеуді тежеу үшін скрининг, жалпы білім алу мүмкіндіктері және есту проблемалары .
Екі шартты емдеу
BBS емдеу көруді түзету немесе бүйрек трансплантациялау сияқты бұзылу симптомдарын емдеуге бағытталған. Ерте араласу балаларға ең қалыпты өмір сүруіне және симптомдарды басқаруға мүмкіндік береді, бірақ осы уақытта ауруды емдей алмайды.
LMS үшін бұзылуды емдеу үшін қазір бекітілген емдеу жоқ. BBS сияқты, емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Офтальмикалық қолдау, мысалы көзілдірік немесе басқа да құралдар, көруді нашарлатуға көмектеседі. Кішкентай бойлық емдеуге және өсуді кешіктіруге көмектесу үшін гормондық терапияны ұсынуға болады. Сөйлеу және кәсіптік терапия ептілік пен күнделікті өмір дағдыларын жақсартады. Бүйрек терапиясы және бүйрекке қарсы емдеу қажет болуы мүмкін.
Бедль-Бартет синдромы немесе Лоренс-Мун синдромының болжамы
Лоренс-Мун синдромы бар адамдар үшін өмір сүру ұзақтығы басқа адамдарға қарағанда әдетте қысқа болады. Өлімнің ең көп тараған себебі бүйрек немесе бүйрек мәселелерімен байланысты.
Biedel-Bartet синдромы үшін бүйрек жеткіліксіздігі өте жиі кездеседі және өлім себебі болып табылады. Бүйрек мәселелерін басқару өмір сүру ұзақтығын және өмір сүру сапасын жақсартады.
Көздер:
«Бидль-Бартет синдромы». Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы, 2015.
«Лоренс-Мун синдромы». Patient.Info, 2015.