Ісік қатері: сіздің генетикалық түсініктеріңізді біліңіз

Тұқым қуалайтын қатерлі ісіктерді, генетикалық тестілеуді және тəуекелдерді түсіну

Тұқым қуалаушы ісік дегеніміз не? Генетикалық скринингтік зерттеулер мен «сүт безінің қатерлі гендері» туралы әңгімелескенде, көптеген адамдар қатерлі ісік «жұлдыздарда жазылғанын» біледі. Мәселен, сізде генетикалық бейімділік шын мәнінде қандай екенін түсіну маңызды, сондай-ақ сізде онкологиялық аурулардың отбасылық тарихы болса, тәуекелді азайту үшін не істей аласыз.

Тұқым қуалаушы немесе генетикалық превизпозиция деген не?

Герцептік қатерлі ісік, кейбір адамдарда олардың генетикалық жоспарына негізделген басқа адамдарға қарағанда, ықтималдығы жоғары болатын қатерлі ісік ауруларына жатады.

Тұқым қуалаушылық қатерлі ісік - ата-анасынан балаға берілген ген мутациясы немесе басқа генетикалық аномалия нәтижесінде туындаған қатерлі ісік. Гендік мутацияны мұра ету міндетті емес, сіз рак ауруын дамытасыз дегенді білдірмейді, бірақ ол, әрине, тәуекелді арттырады (мутациялық генді мұраға алмаған адамға қарағанда). Осы генетикалық ауытқулармен ауыратын адамдарда «қатерлі ісік аурулары» деп аталады.

Рагы қатерлі ісік емес, оның орнына сіз сізді рак ауруына бейімдейтін генді (немесе генетикалық тіркесімін немесе транслоцитация және қайта жасау сияқты тіркесімін) иеленесіз және осы генге және бейімделуге байланысты бейімділік өте аз немесе өте үлкен болуы мүмкін. басқа қауіп факторлары немесе гендердің тіркесімі.

Онкологиялық ауруларға әкеп соғуы мүмкін мұрагерлік ген мутациясы бар екенін сізде рак үшін « генетикалық бейімділік » бар екенін білдіреді, яғни сіз жалпы адамнан гөрі қатерлі ісік ауруларының даму қаупі жоғары.

Генетикалық мутациялар және қатерлі ісік

Қатерлі ісікке әкелетін генетикалық мутацияның екі түрі бар:

Генетикалық мутациялар рак ауруының дамуына негізделген, бірақ барлық қатерлі ісік аурулары тұқымқуалайды, өйткені көптеген қатерлі ісік гендер мутацияларының (туылғаннан кейін пайда болатын мутация) нәтижелері болып табылады.

Біздің өмірімізде гендеріміз канцерогендерге әсер ететін мутацияларды жинайды (олар қатерлі ісік тудыратын заттар), сондай-ақ жасушалардың қалыпты алмасу процестеріне байланысты:

Бізде рак ауруының бәрі бірдей болмайды, себебі біздің ДНҚ-да пайда болатын сөзсіз зақымды түзету әдістері бар. Кейбір біздің гендер ісік сеппаторы гендері деп аталады. Жасушадағы зақымдалған ДНҚ қалпына келтіретін белоктарға арналған шорды басу генінің коды. Ісік басу гендері өзгертілген кезде, олар бұл жөндеу жұмыстарын орындамай жұмыс істемейтін ақуыздарды кодтайды және зақымдалған клеткаларды өмір сүруге және көбейтуге және соңында ісікке (қатерлі ісікке айналуға) мүмкіндік береді.

Қандай себептерге байланысты ренецтер мұрагер болу керек?

Әрбір ата-ана өздерінің гендерінің көшірмесін баласына жібереді, сондықтан баланың әрқайсысында геннің әр данасының екі данасы (бір анасынан және біреуінен) туылады. Көптеген адамдар әр геннің екі қалыпты көшірмесімен дүниеге келеді, алайда іс жүзінде ісікке қарсы қорғаныш генінің бір көшірмесінде мұраланған мутация бар біреу үшін (онкологиялық аурулардан қорғайды) қатерлі ісікке шалдығу қаупі артады дегенді білдіреді.

Екі әдеттегі ісіктен бас тарту гендері BRCA1 және BRCA2 гендері болып табылады. BRCA1 және BRCA2 гендерінің әрқайсысында жүздеген түрлі мутация анықталды, олардың кейбіреулері зиянды деп есептеледі және егер генетикалық гендер ұрпаққа берілсе, онкологиялық аурулардың қаупін арттырады.

Отбасының онкологиялық тарихы: тәуекелге сенесің бе?

Генетикалық құрамдас бөліктерге қарағанда әлдеқайда әлдеқайда қатерлі ісік бар екенін атап өту маңызды. Кластерлерде бірге жұмыс істейтін ісік аурулары да бар. Мысалы, біреудің ерте басталған сүт безі қатерлі ісігінің және басқа туыстарының асқазан безінің қатерлі ісігімен ауыратыны болса, BRCA2 генінің мутациясын күтуге болады. Ішектің қатерлі ісігі бар адамдарда сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі азаяды. Тәуекелді анықтау кезінде гендік кеңесшілер бірнеше факторларды қарастырады:

Сіздің отбасыңыздың толық тарихын құрастыру сізге генетикалық түрде қатерлі ісікке бейім болғаныңызды анықтауға көмектеседі. Кейбіреулер генетикалық тестілеуді мутацияланған геннің бар-жоғын білу үшін таңдай алады. Ең аз дегенде, қазірде бірнеше генетикалық тестілеудің бар екендігіне қарамастан, олардың әрқайсысы өз отбасыларында қатерлі ісік тарихын жазуы керек, ол физикалық кездерде алғашқы медициналық көмек көрсету дәрігерімен танысу керек.

Генетикалық кеңес беру және тестілеу

Егер сіз генетикалық тестілеуді қарастырсаңыз, генетикалық кеңес беруден өту маңызды. Мұның бір себебі - тестілеу рәсімін және нәтижелерін түсіну және жауаптың кез келгеніне дайындалу. Ең бастысы, тәуекелдер трендтері әлі де бар емтихандар әлі жоқ деп айтуға болады, бірақ тек тарихқа негізделген, сізде қосымша скринингтік сынақтарды жүргізу ұсынылады.

Генетикалық тестілеу жылдам қан анализі сияқты қарапайым болуы мүмкін, бірақ бұл қарапайым емес. Жылдам мысал ретінде, егер сізде сүт безі қатерлі ісігі бар және BRCA2 генінде белгілі бір мутация болған отбасы мүшелері болса, онда бұл ерекше мутация сыналған болуы мүмкін. Олай болмаған жағдайда, BRCA2 генінің барлық мутацияларын бағалауға арналған толық панел бірнеше мың долларға тұруы мүмкін. Бұл тек бір ғана генетикалық тест деп санасаңыз, бұл қай жерде жүріп жатқанын көруге болады.

Уақытпен және аяқталған адам геномының жобасымен бұл сынақ түрі жақсаруы керек, бірақ ғылым әлі де болса, көптеген жағдайларда, оның сәбиінде.

Генетикалық тестілеуден бұрын генетикалық кеңесшімен талқылап, талқылаған кейбір мәселелерге мыналар жатады:

Генетикалық тестілеу сізді белгілі бір (немесе одан да көп) қатерлі ісікке бейімдеуі мүмкін нақты гендік мутацияға бейім екенін айтады. Көптеген қатерлі ісік аурулары үшін генетикалық тестілеу адамдарға қауіптің жоқтығына қатысты жалған сенімділік береді. Бірнеше қатерлі ісікке назар аударайық.

Кеуде қатерлі ісігі: ол генетикалық ма?

Сүт безінің қатерлі ісігі отбасыларда жұмыс істейді, себебі сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 10 пайызы «генетикалық» деп есептеледі.

Көптеген адамдар BRCA1 / BRCA2 генінің мутациясы мен сүт безінің обырымен таныс. Ангелина Джоли осы мутациялардың біріне байланысты профилактикалық мастэктомия болған кезде, жұртшылық осы гендерге тестілеуге қызығушылық танытты. Өкінішке орай, бұл гендерді тестілеу «қан анализін» қабылдау сияқты қарапайым емес, себебі BRCA1 және BRCA2 гендерінің мутациясы мүмкін болатын көптеген жолдар бар.

BRCA1 және BRCA2 - ісіктерді тоқтататын гендер. Бұл гендер сүт безі қатерлі ісігін дамыту үшін гендердің екі көшірмесін де мутацияға мұқтаж екенін білдіреді. Егер тестілеуді қарастыратын болсаңыз, осы ойларды сүт безі қатерлі ісігінің генін тексеру керек пе, жоқ па екендігі туралы жіберіп алмаңыз .

Онкологиялық аурулардың генетикасы шынымен әлдеқайда күрделі. Мысалы, онкогендердегі мутациялар - генераторлар, автомобильді басқаратын үдеткішке ұқсас. Бұл мутациялармен геннің бір данасында мутация болуы мүмкін (автозомдық үстемдік). Керісінше, көптеген ісік сеппаторы гендері жоғарыда көрсетілгендей мұра болып табылады. Сонымен қатар, мұнда көптеген басқа факторлар мен механизмдер тым күрделі болып табылады, және көптеген ісік ауруының бірнеше мутациялардың (бірнеше маңызды ерекшелікпен), соның ішінде онкогендер мен ісік ауруын тоқтататын гендерді қоса, көптеген мутациялардан кейін пайда болады туған.

Простата обыры

Простата обыры отбасыларда да жұмыс істей алады және простата мен сүт безі қатерлі ісігі арасында байланыс болуы мүмкін.

Егер сізде простата қатерлі ісігінің отбасылық тарихы болса, сіздің дәрігеріңізбен сөйлесуді ұмытпаңыз. Мысалы, PSA тестілеуі адамның өмірін сақтап қалуы мүмкін , бірақ ол ақылға қонымды емес. Простата обыры жоғары генетикалық байланысқа ие, өйткені простата қатерлі ісігінің қатерлі ісігі 60 пайызға дейін жетеді, бірақ тек 5-тен 10 пайызға дейін генетикалық сезімталдық гендерімен байланысты деп саналады. Егер сіздің әкеңіздің немесе бауырыңызда простата қатерлі ісігі бар болса, онда сіздің тәуекеліңіз аурудың отбасылық тарихы жоқ біреуден екі есе көп.

Колонның қатерлігіне алдын-ала болжау

Ішектің қатерлі ісігімен немесе бірнеше бейімділіктермен түсіну үшін бірнеше нәрсе бар. Жалпы алғанда, колонның қатерлі ісігін дамытатын адамдардың 20 пайызы аурудың отбасылық тарихына ие. Колон ракына бейімділік бірнеше жолмен берілуі мүмкін:

Басқа рак және генетика

Онкологиялық аурулардың кейбір тұқым қуалайтын презервативтері көптеген қатерлі ісік ауруларын және жоғарыда аталғандарға қосымша бірнеше қатерлі ісік ауруларын генетикалық компонентпен қамтиды. Көптеген адамдар кейбір генетикалық тәуекелдер туралы білмейді, мысалы, адамның меланома тәуекелінің 55 пайызы генетикалық факторларға байланысты немесе BRCA2 мутациясы бар шылым шегетін әйелдердің өкпенің қатерлі ісігінің даму тәуекелі екі есе жоғары . Бұл өзіңіздің дәрігеріңізбен сөйлесіп, мұқият отбасылық тарихты бөлісудің маңызы зор.

Гендік сынақ сізді сақтандыруды жоғалтуға бола ма?

Медициналық сақтандырудың форталды сақтандыру және есеп беру туралы Федералдық заңы (HIPAA) денсаулықты сақтандыру мүмкіндігіне қатысты қатерлі ісікке қарсы гендік тесттерге негізделген адамдарға қатысты кемсітуді болдырмайды. Айтуынша, өмірді сақтандыру бойынша болашақ қосымшаларға қатысты гендік тестілеудің ықтимал салдарын және осындай сынақтар туралы сізден сұралуы мүмкін басқа да мүмкін жағдайларды ескеру маңызды.

Генетикалық превизпозиции әрдайым жаман емес пе?

Мүмкін, бұл маңызды және ақылға қонымды нәрсені тәрбиелеудің қатал жолы еді. Әрине, сіз ешқашан қатерлі ісікке ұшырамауды немесе қатерлі ісік дамытумен байланысты генді алып жүргіңіз келмейді. Бірақ генетикалық қауіп-қатер туралы хабардар болу - және осы ақпараттанудың әрекет етуі сізде тәуекелге ұшырағаннан гөрі сізді әлдеқайда жақсы жерде қалдыруы мүмкін. Қалай солай?

Сүт безі қатерлі ісігінің 10 пайызы генетикалық болып саналады, яғни 90 пайызы жоқ. Отбасылық сүт безі қатерлі ісігінің тарихы бар көптеген әйелдердің скринингтерге өте мұқият қарайтынын және дәрігерлердің өздерінің түйіршіктері болған кезде оларды тез көретіндіктеріне байланысты. Отбасылық тарихы жоқ адамдар үшін бірдей ақпараттану болмауы мүмкін немесе ол отбасылық тарих болмағандықтан, ештеңе болмауы мүмкін деп ойлауы мүмкін. Бұл теориялық сценарийде тұқым қуалайтын байланыстағы әйел тезірек әрекет етуі мүмкін және оның сүт безінің қатерлі ісігінің алдын-ала емделу кезеңінде диагноз қойған - отбасылық тарихсыз әйелге қарағанда.

Генетикалық емес ісік отбасыларда жұмыс істей алады

Соңғы ескерту ретінде, онкологиялық аурулардың алдын алудың өмір салтын ұстаныңыз. Отбасыларда жұмыс істейтін кейбір қатерлі ісіктер генетикалық болмауы мүмкін және орнына жалпы әсер етуі мүмкін. Мысал ретінде өкпенің қатерлі ісігін дамытатын шылым шегушілердің отбасы болады. Бұл генетикалық байланыстың орнына, олардың барлығы үйде радонға ұшыраған болуы мүмкін.

Көздер:

Америкалық клиникалық онкология қоғамы. Cancer.Net. Рагы бойынша генетика. Жаңартылған 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

Холл, М., Обеид, Э., Шварц С., Мантия-Смолдон, Г., Формэн, А., М. Дали. Тұқым қуалайтын қатерлі ісік ауруларына арналған генетикалық тестілеу: BRCA1 / 2, Lynch синдромы және одан тыс. Гинекологиялық онкология . 2016. 140 (3): 565-74.

Ұлттық онкологиялық институт. Рагы туралы генетика шолу - денсаулыққа кәсіби нұсқасы (PDQ). Жаңаланды 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

Ұлттық онкологиялық институт. Рагы бойынша генетика. Жаңаланды 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

Ұлттық онкологиялық институт. Простата обыры генетикасы - кәсіби-профилактикалық нұсқасы (PDQ). Жаңартылған 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq