Даун синдромы - адамдардың ең көп таралған хромосомалық бұзылысы, бірақ сіз біздің 23 жұп хромосомалардың кез-келгенін трисомдық пішінде білетінімізді білесіз бе? Кез-келген хромосом трисомдық түрде болуы мүмкін, алайда трисомия өте аз өмірге сәйкес келеді.
Хромосомалар мен ыдырау
Хромосомалық ауытқулар бөртпелердің ең көп тараған себебі болып табылады.
Барлық вирустардың жартысынан көбі хромосомалық бұзылулардан туындауы мүмкін деп саналады. Шын мәнінде, олардың шамамен 60 пайызы трисомияларға байланысты, ал тағы 20 пайызы жыныстық хромосоманы жоғалтады. Басқа әйгілі хромосомалық проблема туа біткенде үшплодиды. Триплоидияда ұрық хромосомалардың толық жиынтығын алады. Даун синдромы жаңа туылған нәрестелерде кездесетін ең таралған трисомия болып табылғанымен, ол сондай-ақ жүктілік төмендейді.
Трисомия 18 (Эдвардс синдромы)
Трисомия 18 шамамен 6000 тірі туғанда кездеседі. Даун синдромынан он есе асып түседі. Трисомияның 18 жағдайының көпшілігі қосымша 18 хромосомадан туындаған. Қалған 5 пайызы хромосоманы қамтитын транслокацияға байланысты.
Өкінішке орай, трисомиозы бар балаларда дене жарақаттарының ауыр бұзылуы бар. Трисомия 18 жастағы нәрестелердің көбінде жүрек ақауының қандай да бір түрі болады, ал көптеген адамдар бүйрек ақаулары, өкпе және диафрагма бұзылулары болуы мүмкін.
Физикалық туа біткен ақаулардың салдарынан трисомия 18 жастағы нәрестелер өмірдің алғашқы күндерінде көз жұмады. Аман қалған нәрестелер терең ойлау қабілетіне ие. Көпшілігі өмірдің алғашқы бірнеше айынан кейін аман қалмайды, бірақ кейбір балалар жасөспірімдікке дейін аман қалады.
Трисомия 13 (Patau синдромы)
Трисомия 13 (Patau синдромы) - Даун синдромы (трисомия 21) және Эдвардс синдромы (трисомия 18) кейін туылған нәрестелер арасында ең көп тараған автозомдық аномалия.
Көптеген трисомия 13-тен трисомияның өте аз үлесі бар, бұл әшекейлік және транслокациядан туындайды.
Трисомиялы 13 балалары ерні мен тамшылары, саусақтары мен саусақтары, дұрыс емес және айналатын ішкі органдар, ауыр туа біткен жүрек ақаулары және ауыр ми бұзылулары болуы мүмкін. Органның ақауларының ауырлығына байланысты трисомия 13 жасында туылған балалардың көпшілігі бірінші айда өледі.
47, XXY синдромы (Klinefelter синдромы)
Klinefelter синдромы, 47, XXY немесе XXY синдромы қосымша Х хромосомасынан туындаған жағдай. Зақымданған адамдарда екі Х хромосомасы және бір Y хромосомасы бар. Көптеген адамдар Klinefelter синдромы бар екенін білмейді, себебі қосымша X хромосомасы бар болғандықтан айырмашылықтар анық емес және жиі анықталмайды.
Klinefelter синдромында көрініп тұрған негізгі проблемалар кішкентай саңырауқұлақтар мен құнарлылықтың төмендеуі болып табылады. Басқа физикалық және мінез-құлықтың айырмашылықтары кең таралған; алайда бұл симптомдардың ауырлығы адамнан адамға қарай өзгеруі мүмкін.
47, XYY ерлер
Кейбір балалар қосымша Y хромосомасымен туылады және 47, XYY кариотипі бар. Көбінесе, бұл қосымша Y хромосомасы ерекше физикалық ерекшеліктерге немесе медициналық проблемаларға әкелмейді.
47 жастағы ер адамдар, XYY синдромы кейде орташадан жоғары болуы мүмкін және оқу мүмкіндіктері шектеулі болуы мүмкін, сондай-ақ сөйлеу және сөйлеу дағдыларын кешіктіреді. Дамудың кешігуі және мінез-құлықтың проблемалары да мүмкін, бірақ бұл ерекшеліктер зардап шеккен ұлдар мен еркектер арасында кеңінен ерекшеленеді. 47 жастағы ерлердің көпшілігі, XYY синдромы қалыпты жыныстық дамуы бар және балаларды асыра алады.
47, XXX (Трипло-Х, Трисомия X және XXX синдромы)
Кейбір қыздар үш еселенген X синдромымен дүниеге келеді. Triple X синдромында жиі ешқандай байланысты емес физикалық ерекшеліктер немесе медициналық мәселелер жоқ. Қандай жағдайдағы әйелдердің аз бөлігі менструальдық бұзылыстарды, сондай-ақ оқуға қабілетсіздіктерді, сөйлесуді кейінге қалдыруды және тілдік дағдыларды бұзуды тудыруы мүмкін.
Алайда 47, XXX синдромы бар көптеген адамдар физикалық және психикалық дамудың қалыпты жағдайына ие.
Трисомиялар көбіне екіталай алмайды
Трисомия 15. Трисомия 15 сирек. Трисомиямен ауыратындардың көпшілігі ерте жүктілікте 15 ұшы. Прогреске жеткен жүктілікте ұрықтың бет-әлпеті мен крандық ерекшеліктері, қолдары мен аяқтары және өсудің кешігуі жиі кездеседі. Трисомия 15 Prader-Willi синдромымен байланысты .
Трисомия 16. Трисомия 16 - бұл ең төменгі жиілікте кездесетін автосомдық трисомия, бұл бірінші триместрдің кемінде 15 пайызын құрайды. Трисомия 16 көпшілігі ұрықтың көпшілігі 12 аптаға жоғалады, бірақ екінші триместрде аз пайызы жоғалуы мүмкін. Мозаикалық трисомиямен бірнеше нәресте туылғанға дейін тірі қалды. Осы нәрестелердің көбісі өсудің бұзылуы, психомоторлы мәселелер және ерте жастан өледі.
Трисомия 22. Толық трисомия 22 - бүйрек жеткіліксіздігінің екінші таралған хромосомалық себебі. Жүктіліктің бірінші триместрінен асып кету сирек кездеседі. Толық трисомия 22 өте сирек. Толық трисомиемі бар көптеген нәрестелер туа біткеннен кейін немесе көп ұзамай ауыр туа біткен ақауларға байланысты өледі.
> Көздер:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Джудит М., қазіргі педиатрлық диагностика және емдеу, The McGraw-Hill Companies, Inc. 18-ші басылым. 2007 ж.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Жеке және отбасылық денсаулық тарихын құжаттандыруға арналған нұсқа > Sonters > Publishing, 1995.