Генетикалық бейімділік және триггерлік оқиға артритнің белгілі түрлерін тудырады деп ойлайды. Мысалы, зерттеушілер псориаз немесе псориазлы артриті бар адамдардың шамамен 40 пайызы бірінші дәрежелі туыстары бар аурулардың отбасылық тарихына ие екендігін анықтады. Отбасылық зерттеулер псориатальды артрит ауруға шалдыққан адамдардың бірінші дәрежелі туыстарында 55 есе көп емес екендігін көрсетті.
Генетикалық зерттеулерде терминдік сәйкестік аурулардың немесе белгілердің болуы немесе болмауы туралы егіздердің жиынтығында ұқсастық дәрежесіне нұсқайды. Псориазды артритке (30 пайыз) сәйкес келу деңгейі псориазадан (7 пайыз) салыстырғанда айтарлықтай жоғары. Псориаздағы егіздік зерттеулер бауырлас егіздіктерге қатысты бірдей егіздердің арасында жоғары келісімділікке ие болды.
Белгілі бір аурудың сезімталдықпен байланысты гендерді анықтау - бұл кішігірім міндет емес. Ол мыналарды қамтуы мүмкін:
- Отбасылық агрегация бойынша зерттеулер: Отбасыларда аурудың кластерленуін іздестіру.
- Бөліну талдауы: негізгі геннің белгілі бір фенотиптік белгілердің бөлінуіне байланысты екенін анықтау (яғни байқалатын қасиет).
- Байланыстыру талдауы: Хромосомада олардың орналасуына негізделген гендер арасындағы мұрагерліктің бірігуін анықтау.
- Қауымдастықтың талдауы: Деректермен байланыс жасау, бұл жағдайда нақты ауруға ықпал ететін үміткерлердің генін немесе геномдық аймағын іздеу.
- Гендерді сипаттайтын функционалдық зерттеулер: Гендерге, хромосомаларға және т.б. әсер ететін табиғи өзгерістер немесе эксперименттік функционалдық бұзылыстарды зерттеу.
Дыбыс күрделі және шатастыратын? Бұл номенклатура болуы мүмкін. Бірақ, табылған нәрсені көрейік.
HLA (адамның лейкоцитарлы антигені)
Хромосомада 6 MHC (негізгі гистосомықтық үйлесімділік кешені) ашу псориазлы артритке генетикалық факторларды зерттеуге негіз болды.
Бірнеше генетикалық фактор анықталды. HLA-C деп танылған HLA (адамның лейкоцитарлық антигені) аймағы және әсіресе HLA-Cw6 деп танылған және псориазға бейімділік бар. HLA-C66 тобымен HLA-B27 псориатальды артритпен салыстырғанда әлсіреп, HLA-B38 және HLA-B39 сияқты, әсіресе псориат артритінің жұлын көріністері бар адамдарда аса қатыстырылған. HLA-Cw6 псориаздың ерте басталуымен (40 жастан төмен), сондай-ақ ауыр аурулармен байланысты. Басқа HLA антигендерінен, жалпы халыққа қарағанда, педиатриялық артриті бар адамдарда HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 және HLA-Cw * 0602 жиі кездесетіні белгілі.
Төмендегі аллельдер (мутация арқылы дамитын екі немесе бірнеше баламалы нысандардың бірі, хромосомада бір жерде табылған) псориазмен салыстырғанда псориазлы артритпен айтарлықтай байланысты: B * 8, B * 27, B * 38 және C * 06. Психиатриялық артритпен байланысты HLA haplotypes (жалғыз ата-аналардан мұраға қалған гендер тобы) бар: B * 18, C * 07, B * 27, B38 және B * 8.
HLA-B27 псориазға қарсы псориазды артрит ең жоғары болжамды мәнге ие болғанымен, бұл анық емес.
HLA-B27 жиілігі псориазлы артритпен салыстырғанда анкилозды спондилит пен реактивті артрит кезінде жоғары. Сонымен қатар, псориаз және спондилоартропатиялардың көпшілігі HLA-B27 үшін теріс болып табылады. Сондай-ақ, HLA-B27 үшін псориазлы артритпен ауыратын көптеген адамдар омыртқаға қатыспайды.
Кейбір зерттеулер псориазлы артрит пен ревматоидті артритпен байланысты болған антигенді HLA-DR4 арасындағы байланысты көрсетті. Аллалар екі жағдайдан ерекшеленеді, алайда HLA-DRB1 * 0401 ревматоидты артриті бар адамдарға қарағанда HLA-DRB1 * 04 үшін псориазлы артритпен ауыратын адамдарда жиі кездеседі.
Ревматоидті артритке қарағанда, псориазлы артритке жиі кездесетін HLA-DRB1 * 0402 үшін кері. MHC аймағындағы басқа гендер де зерделенді.
GWAS (Genome-Wide Association сканерлеу)
Genome-wide қауымдастығының сканері (GWAS) әртүрлі нұсқалардың бір ерекшелігіне байланысты екенін анықтау үшін әр түрлі адамдар арасында жалпы генетикалық нұсқауларды талдайды. Best Practice & Research: Клиникалық Ревматология (2014) деректері бойынша, 36 ген геномдық маңызға ие және олар псориаздың гердектілігінің шамамен 22% құрайды. ПСОРИЯДАҒЫ АНЫҚТАЛҒАН ГВАС деп анықталған гендер HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL және ERAP1 қамтиды. Психиатриялық артритпен танымал GWAS анықтаған гендер HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 және REL болып табылады.
Төменгі сызық
Егер сізде psoriatic артриті бар отбасы мүшесі бар болса, зерттеулер зерттеудің 55 есе жоғары жағдайдың даму ықтималдығын көрсеткенін түсіну мүмкін, түсінікті, алаңдаушылығын тудыруы мүмкін. Өзіңді дұрыс білімдермен байланыстырыңдар. Бәлкім, фактілерді түзетуге көмектесіп, алаңдаушылықты төмендететін жағдайлар туралы жаңсақ пікірлер бар. Және, әрине, денсаулық сақтау маманымен ашық қарым-қатынаста болыңыз.
Көздер:
Кешенді анықтау сұлбалары бар отбасылық агрегация зерттеулерін талдау. Matthews AG және басқалар. Stat Med. 2008 жылғы 30 қазан; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Психиатриялық артрит генетикасы. Үздік тәжірибе және зерттеу: клиникалық ревматология. O'Reilly DD және т.б. 2014 Қаз; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Психиатриялық артрит патогенезі. Бүгінгі күнге дейін. Гладман және Ритчлин. 2016 жылдың мамыр айынан бастап.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-artritis
Псориаз және псориазиялық артрит генетикасы. Үнді журналының дерматология журналы. В. Чандран. 2010 сәуір-маусым.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Псориазиялық артрит. Патогенез. Генетикалық факторлар. Келлидің Ревматология оқулығы. Тоғызыншы басылым. Elsevier.