Трансфузиге тәуелді емес талассемия туралы шолу
Талассемия - бұл эритроциттердің ішіндегі гемоглобин, ақуызға әсер ететін бұзылулар тобы (РБК). Таласемияны мұрагерлеген адамдар әдетте анемияға (төмен РБК саны) және басқа да асқынуларға алып келетін гемоглобинді шығара алмайды.
Талассемияны үш үлкен санатқа бөлуге болады:
- Тұлға: Мутацияға арналған ген бар, бірақ ауру жоқ. Бұл кейде таласемия деп аталады.
- Интермедиа: Таласемиямен ерекшеленетін адам.
- Маңызы: Тірі балаларды РКБ трансфузиясын талап ететін талассемиясы бар адам.
Таласемия интермедиі қалай анықталды?
Дегенмен, таласемияның негізгі бөлігі жаңа туған нәресте экранында анықталса да, таласемия интермедиалы бар адамдар бірнеше жылдан кейін анықталмауы мүмкін. Бұл адамдар, әдеттегідей, толық қанға (КБК) сәйкестендіріледі. КБК ұсақ қызыл қан жасушалары бар жеңіл және қалыпты анемияны анықтайды. Мұны темірдің тапшылығы анемиясымен шатастыруға болады.
Диагностика гемоглобин профилімен расталады (сонымен бірге электрофорез деп аталады). Бета-талассемиялардағы интермедиа мен сипатта бұл тест Гемоглобин А2 (ересек гемоглобиннің 2-ші түрі) және кейде F (феталь) деңгейін көтереді. Альфа талассемиясы интермедиасы әдетте гемоглобиннің H ауруы деп аталады, себебі бұл профилде байқалған басым гемоглобин.
Талассемияның интермедиациясының асқынулары қандай?
Таласемия интермедиациясының асқынуы:
- Темір тиеу
- Остеопороз: сүйектердің әлсіреуі
- Extramedullary hematopoiesis: Бұл эритроциттерді өндіру үшін көкбауыр, бауыр және / немесе сүйек кемігін кеңейтуге қатысты. Ең сүйек сүйек сүйегінің сүйегі мен сүйегіне жатады.
- Гипогононизм: жыныстық органдардың өндірісін қысқартады. Бұл жасөспірімдікке табиғи түрде жол бермеуі мүмкін.
- Өткір тастар:
- Қанның қаныққандығы
Таласемия интермедиигі бар адамдар неге темірден көп жүктеме жасайды?
Таласемияның интермедиалы бар адамдарға темір жүктемесін дамытудың екі себебі бар.
- Қызыл қан құйылуын қайталаңыз: Thalassemia интермедиалы бар балалар, негізінен, таласемиямен ауыратын балалар сияқты 3-тен 4 аптада құюды қажет етпесе де, олар жыл сайын бірнеше рет қан құюды қажет етуі мүмкін. Әрбір қызыл қан құйды темірдің ішілік (IV) дозасы. Дененің бұл темірді ағзадан алудың керемет жолы жоқ. Уақыт өте келе, бұл қайталап трансфузия темірдің ауыр тиюіне әкеп соғуы мүмкін, бірақ әдетте кейінірек өмірде (ересек адам) таласемиямен ауыратын адамдарға қарағанда (бала кезінен).
- Темірден тағамнан сіңірудің артуы: Дене сүйек кемігін гемоглобин мен қызыл қан жасушаларының жақсы жұмысын жасамайтынын түсінеді. Хепсидин - темірдің сіңуіне тосқауыл болатын ақуыз. Талассемияда гепцидиннің деңгейі әлдеқайда төмен, қажет болған жағдайда темір көп сіңіріледі. Thalassemia интермедиалы бар адамдар төмен темірі бар диетаны ұстанып, шәй ішуді тамақпен бірге ішу керек, себебі шәй темірдің сіңуін тоқтатады.
Талассемия Intermedia үшін емдеу параметрлері қандай?
- Күнделікті медициналық көмек: Таласемия интермедиалы бар әр адам емделуді қажет етпейді, бірақ асқынуларды бақылап отыру үшін тығыз медициналық көмек көрсетуді жалғастыру маңызды.
- Трансузиялар: Талассемияның интермедиалы бар адамдар трансфузияны қажет етуі мүмкін, бірақ әдетте ересек адамға дейін талассемиямен ауыратын адамдарға қарағанда жиі емес. Трансфузия өсуі мен дамуының (жыныстық қатынастың) өсуі, әсіресе безгектің, жүктіліктің немесе хирургияға дайындалудың ауырған кезеңінде қажет болуы мүмкін.
- Фолий қышқылы: Кейбір дәрігерлер күн сайын фолий қышқылын RBC өндірісін қолдау үшін ұсынуы мүмкін.
- Спленэктомия: Таласемия кезінде РБК өнімдерін жақсарту үшін көкбауыр көбейе алады (спленомегалия). Бұл көбінесе тиімсіз және анемияны нашарлатуы және / немесе қан құю қажеттілігін арттыруы мүмкін. Мұндай жағдайларда спленэктомия қарастырылуы мүмкін.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea - бұл гемоглобинді арттыру үшін ауызбен алынған күнделікті дәрі, бұл РБК трансфузиясының қажеттілігін азайтады.
- Төмен темір диета: Таласемия интермедиалы бар адамдар диетадағы темірді сіңірудің темірден артық жүктелуіне қауіп төндіргендіктен, төмен темір диетаны ұсынуға болады. Шай, әсіресе қара шай, темірдің сіңуін азайтады және тағаммен ұсынылады.
Сізде таласемияның интермедиациясын меңгеру сізде таңғажайып болуы мүмкін, өйткені сізде ешқандай белгілер болмады. Пациенттердің асқынуына бақылау жасау үшін өзіңіздің дәрігеріңізбен кестені қадағалаңыз.
> Көздер:
> Benz EJ. Талассемия синдромдарының молекулярлық патологиясы, терапияның клиникалық көріністері мен диагностикасы және бета талассемии емдеу. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.