Туа біткен амегакариотикалық тромбоцитопения (CAMT) фанкониемия анемиясы немесе туа біткен дискератоз сияқты мұраланған сүйек кемігін емдеу синдромдарының үлкен тобына жатады. Терминнің аузы болса да, оның әр сөзіне өз атымен қарау арқылы жақсы түсініледі. Туа біткен адам адамның жағдайымен туылғанын білдіреді. Тромбоцитопения - тромбоциттер санының төмен болуының медициналық термині.
Амегакариотикалық тромбоцитопенияның себебін сипаттайды. Тромбоциттер сүйек кемігін мегакариоциттермен жасалады. Амегакариотикалық тромбоцитопения төменгі тромбоциттер саны мегакариоциттердің болмауынан екінші болып табылады.
Туа біткен амegакариотикалық тромбоцитопенияның белгілері
CAMT-ті бар адамдардың көпшілігі бала кезінен, әдетте туғаннан кейін көп ұзамай анықталады. Тромбоцитопениямен байланысты басқа жағдайларға ұқсас, қан кету жиі алғашқы белгілер болып табылады. Қан кету әдетте теріде пайда болады (попорт), ауыз, мұрын және асқазан-ішек жолдары. CAMT диагноз қойған барлық дерлік балалар терінің табылуы болған. Ең көп қан кету - бұл бас сүйек қан (қан), бірақ бақытты, бұл жиі кездеседі.
Фанкония анемиясы немесе дискератоза сияқты туа біткен сүйек кемігінің сәтсіздік синдромдары анық туа біткен кемістіктерге ие. CAMT-мен бірге болатын нәрестелерде онымен байланысты туа біткен ақаулар жоқ.
Бұл тромбоцитопенияны туындағанда тромбоцитопенияның жоқ радиус синдромымен (TARS) туындайтын басқа жағдайдан CAMT-ді ажырата алады. Бұл жағдай ауыр тромбоцитопенияға ұшырайды, бірақ қысқартылған білекпен сипатталады.
Диагноз
Толық қан саны (CBC) - белгілі бір себептермен қан кету кезінде қанның жалпы сынағы.
CAMT-те CBC тромбоциттер саны әдетте анемиясыз (төменгі қызыл қан жасушаларын есепке алмағанда) немесе ақ қан клеткаларының санына өзгеріссіз микроолитке 80 000-нан кем клеткалармен ауыр тромбоцитопенияны анықтайды. Жаңа туған нәрестенің тромбоцитопениясына көптеген себептері бар, сондықтан жұмысқа қызамық, цитомегаловирус (CMV) және сепсис (ауыр бактериалды инфекция) сияқты көптеген инфекцияларды жою мүмкін. Тромбоциттер (мегакариотикалық өсу мен даму факторы деп те аталады) тромбоциттер өндірісін ынталандыратын ақуыз. CAMT бар адамдарда тромбоциттер деңгейі жоғарылады.
Тромбоцитопенияның жиі кездесетін себептері анықталмаса, тромбоциттер өндірісін бағалау үшін сүйек кемігін биопсиясы қажет болуы мүмкін. CAMT-те сүйек миының биопсиясы тромбоциттер шығаратын мегакариоциттердің, яғни қан клеткаларының толық болмауын анықтайды. Тым көп төмен тромбоциттер санының және мегакариоциттердің болмауы CAMT үшін диагностика болып табылады. CAMT MPL геніндегі мутациядан (тромбопоэтин рецепторларынан) туындаған. Ол автосомалық рецессивтік сәтте мұрагерлікке ие, себебі ата-ана өз баласын жағдайды дамытуға мүмкіндік береді. Егер екеуі де тасымалдаушы болса, оларда CAMT-мен бірге баланың болуы 4-ке тең.
Қаласаңыз, MPL генінде мутацияны іздеу үшін генетикалық тестілеуді жіберуге болады, бірақ бұл диагнозды жасау үшін осы тестілеу қажет емес.
Емдеу
Бастапқы емдеу тромбоциттермен қан кетуді тоқтатуға немесе алдын алуға бағытталған. Плателлеттік құю өте тиімді болуы мүмкін, бірақ тәуекелдер мен артықшылықтар мұқият өлшенуі керек, себебі тромбоциттерді бірнеше рет құйған кейбір адамдар осы емнің тиімділігін төмендететін тромбоциттердің антиденелерін дамыта алады. Тромбоцитопенияның кейбір түрлерін тромбоциттермен емдеуге болады, себебі CAMT бар адамдарда тромбоциттерді жеткілікті түрде жасайтын мегакариоциттер жоқ, олар бұл емге жауап бермейді.
Алғашқы уақытта тромбоциттерге ғана әсер етсе де, уақыт өте келе анемия мен лейкопения (ақ қан клеткаларының төменгі деңгейі) дамиды. Барлық үш қан клеткаларының бұл түрі пантитопения деп аталады және ауыр апластикалық анемияның дамуына әкелуі мүмкін. Бұл әдетте 3-4 жас аралығындағы кезеңдерде кездеседі, бірақ кейбір науқастарда үлкен жаста болуы мүмкін.
Жалғыз емдік терапия қазіргі уақытта діңгек жасушасы (немесе сүйек кемігін) трансплантациялау болып табылады. Бұл процедура сүйек кемігін қан клеткаларының өндірісін қалпына келтіру үшін тығыз сәйкестендірілген донорлардан (әдетте егер бар болса, ағасы) туыстық жасушаларды қолданады.
Сөзден шыққан сөз
Балаңыздың туа біткеннен кейін көп кешікпей созылмалы медициналық жағдайы бар. Бақытымызға орай, тромбоциттердің қан құюы эпизодтың алдын алу үшін қолданылуы мүмкін, ал бастапқы жасуша трансплантациясы емдік болуы мүмкін. Балаңыздың дәрігеріне сіздің алаңдаушылықтарыңыз туралы хабарлаңыз және барлық емдеу әдістерін түсінгеніңізге көз жеткізіңіз.
> Көздер:
> Olson TS. Балалар мен жасөспірімдерде мұраланған апластикалық анемия. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Иә DL. Балалардағы тромбоцитопенияның себептері. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.