23andMe.com сынағы сізге целиак генінің бар-жоғын айтады ма?
Сіз 237Me.com арқылы целиак ауруы үшін гендердің біреуін алып жүрсеңіз, оның жалпы генетикалық профилактикалық қызметтерінің бөлігі ретінде «деп аталатын» целиак аурулары гендеріне арналған тесттерді таба аласыз. АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектермен күрес басқармасы целиак генінің сынағын, сондай-ақ белгілі бір аурулардың пайда болу қаупіне әсер ететін бірнеше генге арналған басқа да тесттерді мақұлдады.
Дегенмен, осы сынақ тікелей тұтынушы компаниядан сіз целиак ауруын дамытасыз ба, көп нәрсе туралы айтпауы мүмкін. Өйткені, көптеген адамдар гендердің бірін алып жүреді, алайда гендер аз адамдар целиак ауруларын дамытады.
Кейбір түсініктеме тәртіпте.
Сіздің жастықтарыңыз целиак ауруы үшін неге маңызды?
Біріншіден, фон: Celiac ауруы - бұл генетикалық жағдай, яғни дәрігерлер сені өзіне бейімдейтін гендерді алып жүрмейінше оны дамыта алмайтындығына сенеді. HLA-DQ2 және HLA-DQ8 ретінде белгілі целиак ауруы үшін екі негізгі ген бар. Сондай-ақ, HLA-DQ2 генінің белгілі бір ішкі жиынтығы сіздің тәуекеліңізді арттырады немесе азайтады.
Әрине, бұл геннің міндетті түрде шартты дамытатындығын білдірмейді. Халықтың үштен біріне дейін целий ауруына арналған гендердің біреуін немесе екеуін де алады, бірақ 1% -дан азырақ ғана бұл ауруды дамытады.
Осылайша, басқа да факторлар айқын көрінеді және генетикалық тестілеу басқа факторларға сенбейді, олардың көпшілігі біз тіпті анықтамаған жоқ.
Дегенмен, кейбір адамдар гениальды ақпаратты пайдалы деп санайды , мысалы, егер целиак тіпті мүмкін болса, мысалы, егер олар целиак ауруы туралы сигнал бере алатын көптеген симптомдардан зардап шегеді, бірақ целиак қан сынағы немесе тіпті эндоскопия нақты жауап бермесе.
Сондай-ақ, целий ауруы үшін тәуекелді анықтауға көмектесу үшін генетикалық тестті қолдануға болады, егер сіз қазіргі уақытта глютенсіз болып шықсаңыз, онда целияакты қанға тексергенде сіз глютенді жейтін болсаңыз, жұмыс жасамайды. Дегенмен, барлық дәрігерлер бұл сынақтың тиімділігін іс жүзінде қолданады.
Қолжетімді Celiac Genetic Testing Options
Целий ауруы үшін генетикалық тестілеуді алатын адамдар көпшілігі дәрігерлер кеңселері арқылы тексеріледі. Сынақ қымбат болуы мүмкін (әдетте бірнеше жүз доллардан асып кетсе де, баға белгілерін 500 доллардан артық көріп тұрмын) және сіздің дәрігеріңіздің бұйрығын орындаған жағдайда медициналық сақтандыруға байланысты болуы мүмкін.
Дәрігердің тапсырмаларын талап етпейтін целиак (және басқа жағдайлар) үшін тікелей тұтынушыға арналған генетикалық тестілеу нұсқалары бар. Дегенмен, бұл тестілер сіз қалаған барлық ақпаратты беріп немесе бере алмайтындығын есте ұстауыңыз керек, ал кейбіреулерін түсіндіру қиын болуы мүмкін.
Білімді медицина қызметкері, әсіресе генетикалық кеңесші, нәтижелерді түсіндіруде құнды болашақты қамтамасыз етеді, бұл сіздің дәрігеріңізге баруды қарастыруға тағы бір себеп.
23Мен ақпарат беремін, бірақ бұл пайдалы болмайды
Сіздің ДНҚ-ны оқшаулау үшін сіздің сілекейіңіздің үлгісін пайдаланатын 23andMe.com, сіздің гендеріңізді, ерекшеліктеріңізді (мысалы, бұйра және тіке шашты) және генетикалық туыстарыңыз үшін талдайды.
Сондай-ақ, компания генетикалық бейімділікке тестілеуді нақты генетикалық байланыстағы белгілі жағдайларға, оның ішінде целиак ауруларына ауысады.
FDA-мен бекітілген басқа генетикалық тесттерге мыналар жатады: Альцгеймер ауруы, Паркинсон ауруы, тұқым қуалаушы гемокроматоз (сізде денеңіздің тым көп темір бар) және тұқым қуалаушы тромбофилия, қанның қан ұюы бұзылуы.
Осы сынақтарды мақұлдаған кезде, FDA оларды қауіпсіз және тиімді деп тапты (бекітілудің заңды нормасы), бірақ генетикалық ақпараттар тек қана бір жұмбақ деп ескертті. Кез келген адам 23andMe.com-ны целиак ауруына немесе басқа жағдайға байланысты генетикалық тәуекелді анықтау үшін өз дәрігерлерімен олардың нәтижелерін талқылауы керек.
Төменгі сызық
23andMe.com арқылы целиак ауруы үшін генетикалық тестілеуді компанияның жалпы сынақ бөлігі ретінде алуға болады. Қызметтің бөлігі ретінде сіз целиак ауруы үшін гендерді алып жүрсеңіз екен. Сіз сондай-ақ ата-бабаларыңыздан әлемнің қандай бөліктерін көріп, бірнеше мыңдаған генетикалық туысқандарыңыз туралы ақпарат ала аласыз, олар сізді білмеді. Алайда, сізде ген бар болса да, сіз шынымен целиак ауруы бар ма, әлде болашақта оны дамытасыз ба?
Сонымен қатар, сіздің отбасыңызда целиак ауруы болса, сіздің дәрігеріңіз арқылы целий ауруына генетикалық тестілеуді ала аласыз; егер дәрігер тест тапсыратын болса, мұны істеу үшін бірнеше зертханалар бар және сақтандыру оны қамтуы мүмкін.
Қалай болғанда да, сіз тестілеу туралы докторыңызбен сөйлесуіңіз керек. Сондай-ақ, сіздің нәтижелеріңіз болғаннан кейін генетикалық кеңесшімен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін, себебі кеңесші сіздің нәтижелеріңізді түсінуге және тәуекелдерді бағалауға көмектеседі.
> Дерек көзі:
> АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектерді басқару жөніндегі баспасөз хабарламасы. «FDA белгілі бір жағдайларда генетикалық қауіп туралы ақпарат беретін алғашқы тікелей тұтынушыға арналған тесттерді сатуға мүмкіндік береді». 2017 жылғы 6 сәуір.