Celiac ауруы үшін оң сынау ген

Глютенсіз жүру әлі де фактор болмауы мүмкін

Жетілдірілген молекулалық-генетикалық тестілеудің пайда болуымен дәрігерлер қазір хромосомалық бұзылуларды тікелей немесе жанама түрде аурумен байланыстыра алатын кезден бері көп. Олардың бірі - целиак ауруы .

Оң нәтиже аурудың симптомдарымен тікелей байланысты болатын кейбір жағдайлардан айырмашылығы, целиак генінің тесті үшін оң нәтиже аурудың орнына емес, ықтималдылықты білдіреді.

Көп жағдайларда ықтималдық аз болады.

Целиак гендерін анықтау

HLA-DQ2 және HLA-DQ8 деп аталатын екі хромосомалық мутация жиі целиак ауруымен байланысты.

Анықтау бойынша, HLA (адамның лейкоцитарлық антигені) - иммундық жауапты тудыратын жасушалық ақуыз. Целиак ауруы кезінде, HLA кодтаудағы ауытқулар иммундық жүйенің ішектің глютені мен шабуыл жасушаларының қатысуымен шұңқырды кетіруіне себеп болуы мүмкін.

HLA-DQ2 және HLA-DQ8 бұл екеуі де бір-біріне байланысты болғанымен, мутация міндетті түрде ауруды тудырмайды дегенді білдірмейді. Шын мәнінде, американдықтардың 40 пайызы осы мутацияларға ие, негізінен еуропалық шыққан адамдар.

Мутацияны жүзеге асыратындардың ішінен тек бір пайыздан төрт пайызға дейін ғана ересек жастағы ауруларды дамытуға жалғасады. Айта кетейік, АҚШ-тағы әрбір 100 адамның біреуінде целиак ауруы бір немесе бірнеше нысанда немесе елеулі дәрежеден түбегейлі өзгермейтін белгілері бар.

Сіз оң нәтиже берсеңіз, не болады?

HLA-DQ2 немесе HLA-DQ8 үшін оңтайлы сынау аурудың симптомдары болмаса (оның ішінде ішектің аз ішектеріне зиян келтірмейтін болса), сізде тамақтану әдеттеріңізді өзгерту керек дегенді білдірмейді. Сынақ сізде аурудың бейімділігі бар екендігін дәлелдейді.

Сонымен қатар, целиак мамандарының көбісі сіз және сіздің отбасыңыздың біреуі немесе бірнешеуі симптоматикалық болуына байланысты жүйелі түрде қадағалауға кеңес береді.

Өйткені, HLA мутациясы ата-анасынан балаға беріледі, ал кейбір балалар мутацияның екі көшірмесін мұра етеді (әр ата-ананың біреуі), ал басқалары тек өзіне тән. Әрине, екеуін мұра ететін адамдар үлкен тәуекелге ұшырайды.

Екінші жағынан, сізде симптомдар және барлық басқа сынақ нәтижелері теріс болса, оң HLA сынағы сіздің симптомдарыңыз жақсарғанын көру үшін глютенді тоқтататын сынақ кезеңін ақтауы мүмкін.

Сөзден шыққан сөз

Целиак ауруы бар деп күдіктенген адамдар көбінесе олардың жағдайы жақсарғанын білу үшін глютенсіз диетаны бастайды. Бұл өте жақсы және ешқандай зиян келтіре алмайды, егер алдын-ала тестілеуден өтуге шешім қабылдасаңыз, дәл диагнозды алу мүмкіндігіне кедергі болуы мүмкін.

Өйткені, стандартты целиак қан плазмасы сіздің қаныңыздағы глютенге арнайы антиденелерді іздейді, ал эндоскопиялық емтихандағы ішектің зақымдануын көруге болады. Глютенді әсер етпестен, тесттер аурудың сипаттамаларын анықтай алмайды және жалған теріс нәтижені қайтара алады.

Дәл диагнозды іздегенде, сіз глютенге ұшырауыңыз керек. Генетикалық сынақ нақты диагнозды ұсынбастан, аурудың ықтималдығын ғана ұсынуы мүмкін.

> Дерек көзі:

> Wessels, M .; Вриезинга, С .; Колетзко, С. және т.б. «Целиак отбасыларындағы сау балалардың HLA-DQ2 / DQ8 генотиптілігіне ата-анаға әсері». Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.