Үйде өткізілетін генетикалық тестілеуді құптау керек пе?

Тікелей тұтынушыға (DTC) генетикалық сынақтар алғаш рет нарықта пайда болған кезде, Time журналы оларды 2008 жылы өнертабыс ретінде атап өтті. Алайда он жылдан кейін олардың пайдалылығы әлі де сыни түрде талқылануда. Бұл денсаулық технологиясы дербестендірілген дәрі-дәрмектердің бір бөлігі болып табылады. Бұл біздің денсаулығымыздың генетикалық құрамдас бөліктеріне түсінік береді, сондай-ақ бізге жақсы шешімдер қабылдауға көмектеседі.

Дүние жүзіндегі компаниялар санының артуы әртүрлі жағдайлар мен ауруларға арналған ДНК жинақтарын ұсынады. Пайдаланушылар енді өздерінің генетикалық ақпараттарына дәрігер мен / немесе сақтандыру компаниясын тартпай-ақ қол жеткізе алады. Бірақ үйдегі генетикалық тесттермен жақсы қызығушылықпен қанағаттанғанымыз қаншалықты?

Үйде үйде тестілеу көптеген артықшылықтарға ие болған прогрессивті тәсіл болғанымен, сарапшылар оның тәуекелдері мен шектеулері туралы ескертеді. Жиі бұл сынақтар толық емес немесе дұрыс емес ақпарат береді. Бұл әсіресе алаңдаушылық тудырады, өйткені тұтынушылар әрдайым өздерінің нәтижелерін толық түсінбейді және сарапшы басшылықсыз кешенді денсаулық сақтау шешімдерін жасай алады. Сонымен қатар, генетикалық сынақтар тек жартылай түсініктермен қамтамасыз етеді.

Ауруға бейімділікті жақсы түсіну үшін қоршаған орта, отбасылық тарих және өмір салты таңдау сияқты басқа да факторларды ескеру қажет. Көптеген мамандар тұтынушыларға денсаулық жағдайын дамыту қаупі туралы ақпарат беретін болжамдық сынақтар генетикалық тестілеудің жаңа, демократиялық әдістерін ұсынады.

Дегенмен, далалық ақпарат қайшылықты ақпаратпен шектеліп қалады, компаниялар мен реттеуші органдар арасындағы ыстық пікірталастар сақталады.

Тұқым қуалау сынақтарынан алдын ала сынау сынақтарына дейін

Бұрын біз репродуктивті генетикалық тесттермен танысып, болашақ баланың ауру қаупі туралы ақпарат берді.

Қазір жеке презумптоматикалық және бейімділік тестілері жиі кездеседі. Пресомптоматикалық сынақтар белгілі бір генге ие адамдарда дамитын мұрагерлік жағдай туралы ақпарат береді. Мысалы, Хантингтон генінде CAG сегментінің 40 немесе одан да көп қайталанатын барлық адамдар Хантингтон ауруы (толық ену) дамытады. Алдын ала позитивтік сынақтар , екінші жағынан, қазіргі геннің мутациясы себепті жағдайдың даму қаупі туралы айтады; тестілеуден өткен адам болашақта бұл жағдайды дамытатыны туралы ешқандай сенімділік жоқ.

Үйдегі ДНК сынақтары пресмитптоматикалық және бейімділік тесттері ретінде сатылады және ұлттық денсаулық сақтау жүйесінен тыс жүргізіледі. Егер сіз осы тесттерді қабылдасаңыз, нәтижелердің әдетте ақ-қара емес екендігін білуіңіз керек. Негізінен пайдаланушылар өздерінің жеке тәуекелдері туралы біледі. Нәтижелері бойынша, олар өздерінің мінез-құлқын түзетуді қалауы мүмкін (мысалы, омега-3 май қышқылдары көп) немесе медициналық араласуды сақтаңыз (мысалы, денсаулықты үнемі тексеріп отыру керек).

Үйде өткізілетін генетикалық тестілер қалай жұмыс істейді?

DTC генетикалық сынағын сатып алғаннан кейін, тестілеу протоколы сізді сілекей немесе щектің ішінен тампонды алуды талап етеді.

Сонымен қатар, қан үлгісін алу үшін емханада болу керек. Үлгі сынау компаниясына жіберіледі және бірнеше күннің ішінде бірнеше аптадан кейін сіз ДНҚ талдауының нәтижелерін есеп түрінде аласыз.

Үйдегі ДНК тесттері сіздің ауруға және науқастың мәртебесіне (бұзылуды ұрпаққа беру тәуекелі) сезімталдықтан бастап, қалыңдықты және құлақ түрін болжауды қоса алғанда көптеген ақпарат бере алады. ДНК-ға негізделген сізге сәйкес келетін диетаны тағайындайтын қоректік сынақтар - бұл танымал.

Генетикалық сынақтың құны төмендейді

Толық геномдық жүйе (WGS) әлі де қымбат болса да, қол жетімді нұсқалар қол жетімді болады.

Мысалы, аурулармен байланысты геномның орналасуын ғана көрсететін, бір реттік тиімді нуклеотидті полиморфизмді (SNP) генотиптеуді таңдауға болады. SNP генотиптеуі белгілі бір жағдайларды дамытуға сіздің тәуекеліңізді бағалауы мүмкін.

Global Industry Analysts болжайды, 2018 жылға қарай үйдегі генетикалық тестілеудің әлемдік нарығы 233 миллион доллардан асады. Үш негізгі DTC генетикалық тестілеу компаниялары 23andMe, Family Tree DNA және Ancestry деп саналады. 2017 жылы дәрігерлердің қатысуынсыз 10 жағдай бойынша ДНҚ талдауын жүргізу үшін 23 жаста және ФДҚ тазалығын бірінші алды.

DTC компаниялары негізінен олардың генеалогиялық қызметтерін ілгерілетеді. Қызметтің осы түріне арналған пакеттер $ 100-ден төмен болады. Медициналық ақпараттарды қоса, әдетте, шығындар көтеріледі, мысалы 23andMe қазіргі уақытта $ 199 үшін медициналық + генеалогия нұсқасын ұсынады. Көптеген DTC компаниялары толық WGS сканерлеуін ұсынбайды.

Үйде өткізілетін генетикалық тестілер Док кеңсесінде тестілеуге қарсы

Көптеген тұтынушыларға жүгінген үйде өткізілетін сынақтардың бір артықшылығы - олар анонимді болып табылады. Нәтижелер автоматты түрде медициналық жазбаңыздың бөлігі болмайды. «Генетикалық кемсітушілік» - бұл толықтай шешілмеген нәрсе. Кейбір адамдар осы сынақ түрлерін (мысалы, өмірді сақтандыру сыйлықақыларын ұлғайту үшін қолданылатын) ықтимал кемсітушілікке қауіптенеді. 2009 жылдан бастап Америкада генетикалық ақпаратты кемсітпеушілік туралы акт қолданылды, бірақ оны нығайту үшін соңғы қоңыраулар болды. Сондықтан, көптеген адамдар өздерінің генетикалық ақпараттарын құпия сақтауға мүмкіндік беретін тәуелсіз тесттерді көреді.

DTC сынағы өзіңіздің денсаулығыңызды бақылауға мүмкіндік беретін әдіс ретінде сатылды. Алайда, зерттеулер көрсеткендей, адамдар мемлекеттік мекемелерде жұмыс істейтін медицина қызметкерлері жасамайтын генетикалық тестілеуден сақ бола алады. Мемлекеттік реттеудің жетіспеушілігі және генетикалық ақпаратты дұрыс түсінбеуі үйдегі ДНК жинақтарының екі тұзағы ретінде айтылған. Сонымен қатар, жақында тұтынушыларды қорғау мәселесі алаңдаушылық туғызды. Тұтынушылар өздерінің деректерін басқа компанияларға қол жетімді болуы немесе олардың білімінсіз әрі қарай зерттеу үшін пайдаланылуы мүмкін деп қорқады.

Австралиядағы Swinburne университетінің доценті Кристина Критчли және Тасмания университетінің әріптестері австралиялықтардың DTC генетикалық сынақтарына қатынасын бағалады. Олар өздерінің денсаулық сақтау мамандарының бұйрығымен генетикалық сынақтарға ұқсас болғанын біледі. Олардың нәтижелері адамдар генетикалық сарапшылардың DTC-тің генетикалық сынақтарына қатысты алаңдаушылығын ортақ пайдаланатындығын көрсетеді және олардың біреуіне тапсырыс беру мүмкін емес. Зерттеудің тұтынушылары құпиялылықтың бұзылуын және кеңес берудің болмауына, сондай-ақ дəрігерлердің генетикалық сынақтарымен салыстырғанда нашар дәлдікті қамтыды. Екінші жағынан, АҚШ пен Ресейдегі алдыңғы зерттеулер коммерциялық генетикалық сынақтарды сатып алуға оң көзқарасты көрсетті. Американдықтар мен ресейліктер мұндай тесттерді желіде тапсырыс беруге көбірек ұқсайды.

Оксфорд университетінің заң факультетінің профессоры Ангелка Филлипс сондай-ақ халықаралық деңгейдегі халықаралық деңгейдегі интернет-генетикалық тестілеудің заңды мәселелері туралы жазады. Филлипс деректерді қорғаудың және ақпараттық қауіпсіздіктің кез-келген жетілдірілуінің халықаралық ынтымақтастықты талап ететінін байқайды.

Үйдегі негізгі генетикалық сынақтардың негізгі төмендеуі

Аурудың бар болуын (немесе болмауын) дәл және сенімді түрде болжай білу қабілеті үйде үйде тестілеуге қатысты негізгі проблема болып табылады. Кейбір тұтынушылар әртүрлі DTC компанияларынан түрлі нәтижелер алуы туралы хабарлады. J. Craig Venter Institute және Scripps Translational Science институтының генетикалық ғалымдар тобы 23andMe және Navigenics-мен талданған бес үлгіні тәуелсіз салыстыру жасады.

Нәтижелері шикі нəтижелердің дəлдігі жоғары екенін көрсеткенімен, екі компания бірдей адамдар үшін олардың ауру-сырқатының болжауымен ерекшеленді. Navigenics және 23andMe шартты салыстырмалы тәуекелге қатысты болжамдардың үштен екісінде ғана келісілген. Болжау туралы келісім кейбір ауруларға қарағанда басқаларға қарағанда жақсы болды. Мысалы, екі компания да целиак ауруы қаупін болжау кезінде келіседі. Керісінше, жеті ауруға, соның ішінде Крон ауруы, 2 типті қант диабеті және жүрек ауруына шалдығу - келісім 50 пайыз немесе одан аз.

Зерттеушілер осы келіспеушіліктерді әр компания өз есептерінде қолданатын маркерлер жиынтығына айналдырды. Таңбалауыштарды қосу критерийлері әртүрлі болуы мүмкін; сондықтан нәтиже міндетті түрде бірдей болмайды. Кейбір жағдайларда болжамдар қарсы тұрды - бір компания шарттылықтың жоғары болу қаупін болжады, ал екіншісі тәуекелді төмендетуді ұсынды.

Көптеген DTC генетикалық тестілеу провайдерлері ұлттық денсаулық сақтау жүйесінен тыс жұмыс істейді. Олардың зертханалары реттелмеген және көптеген жағдайларда клиникалық дәлелдер мен утилиталар жетіспейді. Дәлсіздіктер елеулі салдары болуы мүмкін. Мысалға, төмен қауіпті болжау сізге өмір салтын таңдауға теріс әсер ететін қауіпсіздіктің жалған сезімін тудыруы мүмкін. Біз әлі де аурудың тәуекеліне нақты генетикалық жарналарды түсінбейміз, сондықтан біреуі қауіпсіз аймақта зиянды болуы мүмкін. Сарапшылар болашақта қауіпсіздікті және сенімділікті арттыру үшін білікті медицина мамандарынан, сондай-ақ мемлекеттік қадағалаудан көбірек қатысуын қажет деп санайды.

Теріс нәтижелермен қалай күресуге болады

Генетикалық сынақ дәрігердің тапсырысы бойынша науқас әдетте алдын-ала және кейінгі тестілеуді алады. DTC-тің генетикалық тестілеу фирмалары өз веб-сайттарында жиі жарнамаланғанына қарамастан, олардың кәсіби клиенттеріне жеткілікті түрде қолдау көрсетілмейді.

Кейбір зерттеушілер генетикалық тестілеудің психологиялық және мінез-құлқына қатысты алаңдаушылық білдірді. Мысалы, сізде қатерлі ісік ауруы дамып кету қаупі жоғары екендігін анықтау сізді алаңдататын немесе көңілін қалдырады (сіз ешқашан қатерлі ісікке ұшырамауыңыз мүмкін). Тест нәтижелері сонымен қатар білгісі келмейтін басқа отбасы мүшелеріне ақпаратты аша алады.

Алайда, кейбір зерттеулер теріс нәтижелерді табу психологиялық зақымға әкелуі мүмкін емес екенін көрсетеді. Амстердамдағы Вридж университетінің д-р Лидьюи Хеннманның айтуы бойынша, генетикалық тестілеу аз қиындықтармен байланысты және адамдар кейінірек бұрынғы психикалық көзқарастарына қайта оралады. Хеннмэн тұтынушылар арасында сауаттылық деңгейі әлі де төмен екенін атап өтті. Кейбір адамдар «генетикалық детерминизм» деп аталатын аурумен ауыру ықтималдығын асыра бағалауы мүмкін.

Сөзден шыққан сөз

Көптеген медицина қызметкерлері генетикалық тестілеу тек медициналық көрсеткіштер болғанда ғана жасалуы керек екенін мәлімдейді; мысалы, аурудың отбасылық тарихы немесе тасымалдаушы болып табылатын серіктес болуы. Этикалық мәселелер кәмелетке толмағандардың генетикалық тестілеуін де қамтиды, мысалы, балалардың таланттарын кеңінен танымал тестілеу. Еуропалық адам генетикасы қоғамының пікірінше, келісімге келе алмайтын адамға генетикалық тестілеу тек оған тікелей пайдасы болған жағдайда ғана жасалуы керек. Сондықтан, балаға болжамды тестілеу, ауруды мұра етудің белгілі бір қауіп-қатері бар болғанда және тіпті егер терапевтік немесе алдын алу шаралары бар болса ғана жүзеге асырылуы тиіс. Кейбіреулер осы сияқты этикалық нормалардың ересектерге де ұқсас себептер бойынша қолданылатынын айтады.

> Көздер:

> Ajunwa I. Генетикалық деректер және азаматтық құқықтар. Гарвард Азаматтық құқықтар туралы заңға шолу , 2016; 51 (1): 75-114

> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Тікелей тұтынушыға арналған онлайн-генетикалық тесттерге қатынасы: коммерциялық және дәстүрлі провайдерлер арасындағы қарым-қатынасты, сенім мен ниетті салыстыру. Қоғамның қоғамдық түсінігі , 2015; 24 (6): 731-750.

> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. дербестендірілген медицина үшін күн тәртібі. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.

> Phillips A. Тек қана сырт еткізіңіз - ата-бабаға, денсаулығына, махабатына ... және басқалары үшін DTC генетикасы: бизнес пен нормативтік пейзаждың көрінісі. Қолданбалы & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22).

> Су P. Тікелей тұтынушыға арналған генетикалық тестілеу: толық көрініс. Йила биология және медицина журналы . 2013 ж. 86 (3): 359-365.

> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L Словенияда тікелей тұтынушыға генетикалық тестілеу: қол жетімділік, этикалық дилеммалар және заңнама. Биохимия Медицина , 2015; 25 (1): 84-89.