Cat Eye синдромы бар адамдар өте ерекше көрінеді
Cat eye синдромы (CES, Schmid-Fraccaro синдромы деп те аталады) - бұл хромосомалық аномалиядан туындаған және ол мысктің көзге ұқсас формасы деп аталатын жағдай. CES - хромосомадағы 22 генетикалық ақаудың нәтижесі, бұл қосымша хромосомалық фрагментті тудырады.
Cat Eye синдромының таралуы
Мысық көз синдромы ерлерге де, әйелдерге де әсер етеді және 150,000-нан 1-ге дейін 150 000 адамға есептеледі.
Егер сізде CES бар болса, онда сіздің отбасыңызда жалғыз ғана жағдай болуы керек, себебі бұл генге қарағанда хромосомалық аномалия.
Cat Eye синдромының белгілері
Егер сізде немесе сіздің балаңызда CES бар болса, сізде көптеген симптомдар болуы мүмкін. Мысықтар синдромы бар адамдардың 80-ден 99% -на дейін жалпы үш симптомы бар:
- Сыртқы құлақтың терінің (тегтерінің) шағын өсуі
- Сыртқы құлақтың терідегі (шұңқырлардағы) депрессиялар
- Анустың болмауы немесе кедергісі (андросферада)
Шмид-Фраккаро синдромының басқа да, жиі кездесетін белгілері:
- Бір немесе екі көздің түсті бөлігінен (ирис колобомасы) тіннің болмауы
- Туа біткен жүрек ақаулары
- Риб бұзылулары
- Жоғарғы және төменгі қабақтардың арасындағы төменгі қиғаштық тесіктер
- Зәр шығару жолдарының немесе бүйректерінің ақаулары
- Қысқа биіктік
- Жыртқыш таулар
- Кең көзді
- Зияткерлік мүгедектік
Жағдайдың бір бөлігі ретінде атап өтілген басқа да кем дегенде таралған ақаулар бар.
Cat Eye синдромының себептері
Ұлттық сирек бұзылулардың ұлттық ұйымының (NORD) мәліметтері бойынша, мысық көз синдромының нақты себебі толық түсінілмеген. Кейбір жағдайларда хромосомалық ауытқушылық ата-ананың ұрпақты болу клеткалары қалай бөлінетіні туралы қателіктерден туындайды. Мұндай жағдайларда ата-анаңыздың қалыпты хромосомалары бар.
Басқа жағдайларда, бұл сіздің ата-аналарыңыздың бірінде теңдестірілген аудару нәтижесінде туындайды.
Транслокитариялар белгілі бір хромосомалардың бөліктері үзілген және қайта жасалатынынан туындайды, нәтижесінде генетикалық материал мен хромосомалардың өзгерген жиынтығы болады. Егер хромосомалық қайта құру теңдестірілген болса, онда ол өзгерген, бірақ теңдестірілген гендер жиынтығынан тұрады - әдетте тасымалдаушы үшін зиянсыз. Алайда, егер сізде CES бар болса, сіздің хромосомалық қайта құруыңыз сіздің балаларыңызға аномалды хромосомалық дамуыңызды төмендету қаупін арттыруы мүмкін.
Кейбір жағдайларда баланың ата-анасы жасушалардың кейбірінде маркерлік хромосомаға ие болуы мүмкін және кейбір жағдайларда бұзылудың белгілі, мүмкін жұмсақ ерекшеліктері бар. Дәлелдемелер көрсеткендей, бұл хромосомалық аномалия кейбір отбасыларда бірнеше ұрпақ арқылы берілуі мүмкін; алайда, жоғарыда айтылғандай, байланысты сипаттамалардың өрнегі өзгеруі мүмкін. Нəтижесінде бірнеше немесе қатал ерекшеліктері бар адамдар ғана анықталуы мүмкін.
Хромосомалық талдау және генетикалық кеңес беру зардап шегетін баланың ата-аналарына хромосоманы қамтитын белгілі бір ауытқулардың болуын жоққа шығаруға немесе жоққа шығаруға және қайталану тәуекелін бағалауға көмектесуі мүмкін.
Cat Eye Syndrome диагностикасы және емдеуі
Егер сізде мыс көз синдромы болса, онда сіз онымен туылғансыз. Әдетте, сіздің дәрігеріңіз сізге немесе сіздің балаңызға белгілері бойынша диагноз қойады. Кaryotype тәрізді генетикалық тестілеу хромосомада 22-үштік немесе хромосоманың бөліктерін төрт еселеуде - бұл CES-мен байланысты нақты генетикалық ақаулардың болуын растайды.
CES емдеу әдісі сіздің немесе сіздің балаңыздың симптомдарына негізделген. Кейбір балалардың анус немесе жүректегі туа біткен ақауларын жөндеу үшін хирургия қажет болуы мүмкін. Мысықтың синдромы бар адамдардың көпшілігі орташа өмір сүру ұзақтығына ие, олар өмірге қауіпті физикалық проблемалар болмаса, ауыр жүрек кемістігі сияқты.
> Көздер:
> Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпараттық орталық. Cat Eye синдромы. Аударма ілгерілетуді дамытудың ұлттық орталығы. АҚШ-тың Денсаулық және адамгершілік қызметі департаменті. Ұлттық денсаулық сақтау институты. 13 сәуірде жаңартылды.
> Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы (NORD). Cat Eye синдромы. 2017 жылы жарияланған.