Айырықша бет ерекшеліктері - бұл сирек кездесетін ауруға шалдығу
Cornelia de Lange синдромы (CDLS), сонымен қатар Bachmann-de Lange синдромы ретінде белгілі, туа біткеннен көрінетін айқын көрініс тудыратын генетикалық бұзылыс болып табылады. Ауру органның көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін және ол жеңілден ауырға дейін ауытқиды. CDLS мұрасы болуы мүмкін; алайда көптеген жағдайларда жаңа мутация пайда болады.
CDLS әзірге NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 және SMC3 гендеріндегі мутациямен байланысты.
Көптеген жағдайларда NIPBL генінде мутация пайда болады. Шамамен 30 пайызы бұл генетикалық мутациялардың кез-келгеніне байланысты емес. Шарттың кез келген жерінде 10 000-нан 30 000-ға дейінгі нәрестеге әсер етуі болжанады. Көптеген адамдар ауыр жағдайлардың диагноз қойылмауы мүмкін. CDLS генетикалық тестілеу арқылы нақты анықталуы мүмкін.
Жеке ерекшеліктері
Cornelia de Lange синдромының көптеген белгілері туу кезінде кездеседі. CDLS жүйесі бар адамдарға бет-әлпет ерекшеліктері бар:
- Кесілген және жақсы анықталған қастар (жағдайлардың 99 пайызы)
- Ұзын бұйра кірпіктер (99% жағдайда)
- Алдыңғы және артқы шаштың төменгі бөліктері (жағдайлардың 92 пайызы)
- Айналған мұрын (жағдайлардың 88 пайызы)
- Ауыздың төменгі бұрыштары және жұқа ерні (94% жағдайда)
- Төменгі жақ төменгі жақ және / немесе жоғарғы тырнақты тәрізді (84% жағдайда)
- Жыртқыш таулар
Туған кезде болуы мүмкін немесе келмейтін өзге де физикалық бұзылуларға мыналар жатады:
- Өте кішкентай бас (микроцефалия) (98% жағдай)
- Көз және көру проблемалары (жағдайлардың 50 пайызы)
- Бала өсіп жатқанда жұқа болуы мүмкін шамадан тыс дене шашы (жағдайлардың 78 пайызы)
- Қысқа мойын (66%)
- Қолдың саусақтары, өте кішкентай қолдары және / немесе қызғылт саусақтардың ішке ауытқуы сияқты қолдың бұзылуы
- Жүрек ақаулары
Корнелия де Ланг синдромы бар нәрестелер әдетте кішкентай, кейде ертерек туады. Зардап шеккендер өте шиеленіскен бұлшықеттермен, азық-түлікпен қоректендірумен және аздап ащы, әлсіз жарқыраған болуы мүмкін. CDLS бар балаларда гастроэзофагеальды рефлюкс, сондай-ақ басып шығару мүмкін.
Тіл және мінез-құлық мәселелері
Корнелия де Ланг синдромы бар нәрестелер басқа балалар сияқты жылдам дамымайды. Көпшілігінде жеңіл және қалыпты ойлау қабілеті шектеулі, бірақ олардың кейбіреулері (30-дан 85-ке дейін IQ ауқымы бар) қатты ажыратылған болуы мүмкін. Ауыздан, естуден және дамудан туындаған қиындықтардан кейін CDLS бар балалар жиі өздерінің құрбыларына қарағанда сөйлей бастайды.
CDLS бар балаларға қатысты мінез-құлық проблемалары гиперактивтілік, өзін-өзі жарақаттау, агрессия және ұйқының бұзылуын қамтуы мүмкін. Бұл балаларда аутизмге ұқсайтын синдромы болуы мүмкін, себебі олар басқа адамдармен қарым-қатынас жасау қабілетінің төмендеуіне, қайталанатын мінез-құлыққа, бет-әлпетімен қиындықтарға және тілдің кешігуіне байланысты.
CDLS емдеу
Емдеу CDLS белгілерін шешуге бағытталған, сол себепті олар зардап шегетін адамдарға қалыпты өмір сүруге мүмкіндік береді. Нәрестелер ерте араласу бағдарламаларынан бұлшықет тонусын жақсартуға, азықтандыру мәселелерін басқаруға және жақсы қозғалтқыш дағдыларын дамытуға пайдасын тигізеді. Психикалық денсаулығы бойынша мамандар жағдайдың мінез-құлық белгілерін басқаруға көмектеседі.
Балаларға жүрек және көз мәселесі үшін кардиологтарды немесе офтальмологтарды қарау қажет болуы мүмкін. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты, себебі бала жүрек ақаулары сияқты ішкі ішкі бұзылыстары болмайды.
Дерек көзі:
Тэкин, М. (2015). Cornelia de Lange синдромы. eMedicine.