Бұл генетикалық синдромның белгілері, себептері және емдеуі
Schwartz-Jampel синдромы (SJS) скелеттік бұлшықеттердің бұзылуына әкелетін сирек, мұраланған бұзылыс болып табылады.
Аурудың бұзылуынан туындаған кейбір бұзылуларға мыналар жатады:
- Миотониялық миопатия (бұлшықет әлсіздігі және қаттылық)
- Сүйек дисплазиясы (сүйек қалыпты дамымаған кезде)
- Бірлескен контрактура (буындар қозғалысты шектейтін орнында белгіленеді)
- Дорфизм (қысқа бойлық)
SJS негізінен автосомалық рецессивтік жағдай деп есептеледі, яғни синдромды дамыту үшін жеке адамға әр ата-ананың біреуінің екі ақаулы генін мұра етуі керек.
Schwartz-Jampel синдромының түрлері
Schwartz-Jampel синдромының бірнеше ішкі түрлері бар. Классикалық тип деп қарастырылған I типті, хромосомадағы ақаулы генге байқалған екі ішкі түрі бар: 1:
- IA типі кейінірек балалық шағында айқын болады және одан да ауыр болмайды.
- IB түрі туған кезде бірден көрінеді және одан да ауыр симптомдарға ие.
II типті Schwartz-Jampel синдромы туған кезде бірден көрінеді. Ол IA немесе IB-ге қарағанда әртүрлі белгілерге ие және хромосомадағы кез-келген гендік ақаулармен байланысты емес.
Сондықтан, көптеген сарапшылардың айтуынша, II типті, негізінен, өмір сүрудің алғашқы бірнеше айындағы өлім-жітімнің жоғары деңгейімен, негізінен тыныс алу проблемалары салдарынан, стероидті және қатаң онтогенезі бар Свив-Видимман синдромы сияқты ауруы.
Осылайша, I типі осы мақаланың басты тақырыбы болады.
SJS белгілері
Schwartz-Jampel синдромының негізгі белгілері - бұлшықет қаттылығы. Бұл қаттылық Stiff-person синдромы немесе Isaacs синдромымен ұқсас , бірақ Schwartz-Jampel синдромының қаттылығы емделуден немесе ұйқыдан босатылмайды. SJS қосымша белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қысқа биіктік
- Тегістелген бет-әлпеті, көздің тар бұрышы және кіші төменгі жақтары
- Қысқа мойын, омыртқаның сыртына қарай қисаюы (кифоз) немесе созылмалы кеуде (pectus carinatum, сондай-ақ «көгілдір кеуде» деп аталады) сияқты бірлескен деформациялар
- Сүйек және шеміршектегі өсудің ауытқулары (бұл хондродистрофия деп аталады)
- SJS-те көптеген адамдарда көздің (көздің) бұзылуы бар, бұл көздің құнсыздануының түрлі дәрежесіне әкеледі
Әрбір SJS ісінің ерекше екендігін түсіну маңызды және бұзылу түріне байланысты байланысты симптомдардың ауқымы мен ауырлығына байланысты өзгереді.
Жағдайдың диагностикасы қалай жүргізіледі?
SJS әдетте өмірдің алғашқы бірнеше жылында, көбіне туу кезінде анықталады. Ата-аналар, мысалы, нәрестедегі қатты бұлшық еттерін, мысалы, пижердің өзгеруі кезінде байқауы мүмкін. Бұл қаттылық және плюс синдромға тән бет ерекшеліктері жиі диагнозға нұсқайды.
Рентген сәулелері, бұлшықет биопсиясы, бұлшықет ферментінің қан анализі, балада бұлшықет пен жүйке өткізгіштік сынағы сияқты қосымша зерттеулер SJS-ке сәйкес келетін ауытқуларды растайтын болады. Хромосомадағы 1 ақаулы ген үшін генетикалық тестілеу (HSPG2 гені) диагнозды растай алады.
Кейбір сирек жағдайларда, ұрықтың SJS-ге немесе басқа дамып келе жатқан бұзылуларға қатысты сипаттамалары бар екендігін анықтау үшін, SJS-тің босанғанға дейінгі (диагноз) босануы ультрадыбысты қолдану арқылы мүмкін болады.
Schwartz-Jampel синдромының себептері
Себебі SJS негізінен автосомалық рецессивтік түрде мұраланған, егер адам синдроммен дүниеге келсе, оның ата-анасы да ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады. Әр ата-ананың болашақ баласы 4 жасында синдроммен туылу мүмкіндігіне ие болады. Сірә, SJS автозомалық басым үлгіге мұраланған деп есептеледі. Мұндай жағдайларда аурудың өзін көрсететін мұраланған бір ғана ақаулы ген болуы керек.
Жалпы, SJS - бұл 129 жағдай бойынша сирек кездесетін бұзылыс. Бұл туралы Advanced Biomedical Research- тың баяндамасында айтылған. SJS өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды, ал ерлер мен әйелдердің ауруына бірдей әсер етеді.
SJS II типті (Stuve-Wiedermann синдромы деп аталады) Біріккен Араб Әмірліктерінен шыққан адамдарға жиі кездеседі.
Schwartz-Jampel синдромын емдеу
Schwartz-Jampel синдромы үшін емдеу жоқ, сондықтан емдеу бұзылыстың белгілерін азайтуға бағытталған. Басқа да бұлшықет ауруларында қолданылатын дәрі-дәрмектер, мысалы, тегретол (карбамазепин) және антиаритмикалық емдеу mexilitine сияқты антизизирлік препарат.
Дегенмен Schwartz-Jampel синдромындағы бұлшықеттің қаттылығы уақыт өте келе баяу нашарлауы мүмкін, сондықтан дәрі-дәрмектерден басқа құралдарды қолдана алады. Бұл жаттығулардың алдында бұлшықет массажын, жылынуды, созылуды және жылытуды қамтиды.
Хирургия СКБ науқастарының кейбіреулері үшін бұлшық ет ауруының бұзылуын емдеуге немесе түзетуге көмектеседі, мысалы, бірлескен контрактура, қифосколиоз (омыртқаның қисықтары дұрыс емес болғанда) және хип дисплазиясы болуы мүмкін. Кейбіреулерге физиотерапиямен біріктірілген хирургия басқа қозғалыстарды өз бетімен орындауға және жүруге мүмкіндік береді.
Көру және көз мәселелері, хирургия, түзету көзілдірігі, контакт линзалар, Botox (қабақтың спазмы) немесе басқа да қолайлы әдістер көруді жақсартуға көмектеседі.
Көздер:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel синдромы.
Басири К, Фатхи Ф, Катиржи Б. Шварц-Джампель синдромы: әдебиеттер туралы есеп және шолу. Adv Biomed Res. 4: 163;
Бегам М.А. Альсафи В., Бекдаче Г.Н., Чедид Ф., Әл-Ғазали Л, Мирганий Х.М. Stuve-Wiedemann синдромы: скелеттік дислпазия, ұзын сүйектерді сіңірді. Ультрадыбыстық Obstet Gynecol. 2011 ж., 38 (5): 553-8.
Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. (2016). Шварц-Джампель синдромы.