Қысқа уақыттың себептері
Дорфизм адамның ересек биіктігі 4 фут 10 дюйм немесе одан аз биіктікте генетикалық немесе медициналық күйіне байланысты қысқа болуы мүмкін екенін білдіреді. 300-ге жуық дворфизмнің түрлері бар. Мұндай жағдайларға ие адамдар, әдетте, қалыпты интеллект пен қабілеттерге ие, бірақ кейбір жағдайлар денсаулыққа байланысты басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін.
Әдетте, бұл шартты қолдана алатын адамдар, әдеттегідей, қысқа мерзімді немесе «кішкентай адам» болып саналады.
«Мидтет» термині қазір көптеген адамдар үшін қорлайтын деп саналады.
Дорфизмнің санаттары
Дорфизмнің екі негізгі категориясы бар:
- Непротившие дворфизма: Бұл адамның бастың және / немесе қаңқа сияқты дененің орташа өлшемді бөліктерінің, сондай-ақ дененің аяқ-қолы мен қаруы сияқты кейбір қысқа қалыпты бөліктерінің бар екенін білдіреді. Допперативті дворфизмнің ең таралған түрі (және, жалпы алғанда, күрделіліктің ең көп тараған түрі) - адамның қалыпты өлшемді торсы мен қысқа аяқтары бар ахондроплазия.
- Пропорционалды дворфизм : Бұл дегеніміз, адам орташадан төмен. Growth- gormone deficiency dwarfism , primordial dwarfism және Seckel синдромы - барлық пропорционалды карликовые түрлері.
Дропофиздің түрлері түрлі себептермен және физикалық сипаттамаларымен ерекшеленеді, бірақ бұл жағдайлардың бәрі қысқа. Көптеген жағдайлар генетикалық және туу кезінде қатысады.
Акондроплазия - күрделіліктің ең қарапайым түрі
Акондроплазия барлық дермофиздердің 75 пайызын құрайды және әр 15,000-нан 40,000-ға дейін туылған нәрселердің бірінде кездеседі.
Акхондроплазиямен бірге генетикадағы проблема бар, ол ағзаны сүйекке сүйекке (әсіресе ұзын сүйектерде) айналдырады. Дотарфизмнің осы түрінің физикалық ерекшеліктері:
- Жоғарғы денесі орташа мөлшерде, ал қолдары мен аяқтары айтарлықтай қысқа.
- Әдетте басы ортадан көбірек.
- Маңдайы көрнекті.
- Саусақтар әдетте орташадан аз болады.
- Ересектер төменгі арқа немесе аяғынан тұрғызылған арқа дамуы мүмкін.
- Ересек адамның орташа биіктігі 4 футтан аз.
Дорфизмнің себептері
Дропофизі бар адамдардың көпшілігі ағзаның шеміршіктері мен сүйектерінің қалыпты дамуына кедергі жасайтын гендердің мутацияларын (белгілі бір гендердегі өзгерістер) байқайды. Қол және аяғы ең ұзын сүйектерге ие болғандықтан, қалыпты сүйектің дамуына кез келген кедергі әдетте қысқа буындарға әкеліп соғады, бұл қысқа бойға жетеді.
Гнтропизмді тудыратын генетикалық өзгеріс ата-анасынан балаға (мұраға) ауысады немесе мутация (геннің өзгеруі) тұжырымдамадан бұрын жұмыртқа немесе ұрық жасушаларында орын алады. Екі қысқамерзімді адамның кішкентай баласы болуы мүмкін, ал орташа өлшемді ата-аналар ащондроплазиямен ауыратын баланы тудыра алады.
Гормонизмнің кейбір генетикалық емес түрлері өсу гормонының тапшылығынан туындауы мүмкін немесе олар нәресте мен баланың денесі өсу мен дұрыс даму үшін қажетті қоректік заттарды ала алмаса пайда болуы мүмкін. Бұл жағдайлар әдетте мамандармен емделеді.
Диагностика алу
Ахондроплазияның көптеген жағдайлары туылғанға дейін диагноз қоюға болады (жүктіліктің кейінгі кезеңдерінде ультрадыбысты қолдану арқылы).
Ультрадыбыспен орташа қару-жарақ пен аяғынан, сондай-ақ баланың басы орташадан үлкенірек екенін көрсете алады.
Жүктілік кезінде ерте диагноз қоюға болатын карликовтың кейбір түрлері бар және босанғаннан кейін диагноз қоюға болмайтын басқа да түрлері бар.
Генетикалық бұзылулардан туындаған карликовтықтар үшін емдеу жоқ. Денсаулыққа байланысты ілеспе аурулардың алдын алу немесе емдеу қазіргі кезде кішкентай адамдар мен олардың отбасылары үшін қол жетімді жалғыз іс-қимыл болып табылады.
Егер бала карликализмнің диагнозын ала алмаса, ол әдеттегі өсу спектрінің қысқа жағында болуы мүмкін.
> Көздер:
> Duker AL. Дорфизм. Немуртан шыққан KidsHealth. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Дорфизм. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.