Бругадалық синдром - жүректің электр жүйесіндегі мұраланған нервтердің қалыпты бұзылуы, бұл қарыншалық фибрилляцияға және айқын дені сау жастарда кенеттен өлімге әкелуі мүмкін. Жастарда кенеттен өлімге әкеп соқтыратын көптеген басқа жағдайлардан айырмашылығы, Бругда синдромы өндірген аритмия әдетте жаттығу кезінде емес, ұйқы кезінде жүреді.
Болуы
Бругаға синдромымен диагноз қойған адамдардың көпшілігі жастар арасында орташа жастағы диагноз кезінде 41 жасқа дейінгі жастағы ересек адамдар болып табылады. Бругадалық синдром еркектерде әйелдерге қарағанда жиірек кездеседі, кейбір зерттеулерде ерлер арасында таралу 9 есе жоғары әйелдерге қарағанда. Америка Құрама Штаттарында Бругда синдромы 10 000-нан астам адамда кездеседі. Алайда, Оңтүстік-Шығыс Азиядағы адамдардың саны 100-ден асады. Жалғыз кардиологиялық аномалия электрлік болып табылады; Бругда синдромы бар адамдардың жүрегі құрылымдық қалыпты жағдай.
Белгілері
Бругда синдромынан туындаған ең үлкен проблема - ұйқы кезінде күтпеген жерден өлім. Алайда, Бругда синдромымен ауыратын адамдар өлімге дейін жарқырағандықтың , бас айналудың немесе синкоптың (сана жоғалуы) эпизодтарын бастан кешуі мүмкін. Егер бұл өлімге әкелмейтін эпизодтар оларды дәрігердің назарына жеткізсе, диагноз қоюға болады және келесі кенеттен өлімнің алдын алу үшін емдеуге болады.
Бругда синдромы жұмбақ «кенеттен ашылмаған түнгі кенеттен өлім синдромы» немесе «СУДЬДЕР» себебі ретінде анықталды. СҰЛТАН бірнеше ондаған жылдар бұрын Оңтүстік-Шығыс Азиядағы жас ерлерге әсер ететін жағдай ретінде сипатталған. Содан бері осы жас азиялық ер адамдардың Бругда синдромы бар екенін мойындады, бұл әлемнің басқа бөліктеріне қарағанда әлемнің осы бөлігінде кең таралған.
Себептер
Бругда синдромы жүрек жасушаларына, атап айтқанда, натрий каналын басқаратын гендерге әсер ететін бір немесе бірнеше генетикалық ауытқуларға байланысты. Ол автосомалық үстемдік сипаты ретінде мұрагерлікке ие , бірақ әдеттен тыс генді немесе генді барлығына бірдей әсер етпейді.
Жүрек ырғағын бақылайтын электрлік сигнал жүрек-жасушалық мембраналардағы арналар арқылы жасалады, бұл зарядталған бөлшектерге (иондар деп аталады) мембранадан шығып кетуге мүмкіндік береді. Бұл каналдар арқылы иондардың ағымы жүрек электр сигналын шығарады. Ең маңызды арналардың бірі - натрий каналы, натрийдің жүрек жасушаларына кіруіне мүмкіндік береді. Бругда синдромында натрий каналы жартылай құлыпталып, жүрек жасаған электрлік сигнал өзгереді. Бұл өзгеріс электрлік тұрақсыздыққа әкеледі, бұл кейбір жағдайларда кардиорды фибрилляцияға әкелуі мүмкін.
Бұған қоса, Бругда синдромы бар адамдар симметриялы және парасимпатикалық тон арасындағы теңгерімсіздікке ие болуы мүмкін. Ұйқыс кезінде пайда болатын парасимпатикалық тондың қалыпты ұлғаюы Бругда синдромы бар адамдарда шамадан тыс болуы мүмкін және бұл күшті парасимпатикалық тоном тұрақсыз болу үшін қалыпты арналарды тудыруы және кенеттен қайтыс болуы мүмкін деп тұжырымдалады.
Бругада синдромы бар адамдарда өлімге әкелетін аритмияны тудыруы мүмкін басқа факторларға қызба, кокаин және әртүрлі препараттарды, әсіресе, антидепрессант препараттарды қолдану кіреді.
Диагноз
Бругда синдромы туындаған электрлік аномалия ЭКГ- да тән үлгіні құрастыра алады, бұл модель Бругада үлгісі. Бұл үлгі V1 және V2 жолдарындағы ST сегменттерінің биіктіктерімен қатар жүретін псевдо- оң түйіспелік блоктардан тұрады.
Brugada синдромымен барлығының барлығында да ЭКГ-да «әдеттегі» Бругаға арналған үлгі болмайды, бірақ олар басқа нәзік өзгерістерге ие болады.
Мысалы, егер Бругда синдромы күдіктенсе (мысалы, синкоптың пайда болуы немесе отбасы мүшелері өздерінің ұйқысында кенеттен қайтыс болған болса), кез-келген ЭКГ-ның бұзылуы электрофизиологтың сарапшысына сілтеме жасай отырып, «атипикалық» Бругада үлгісі қазіргі уақытта.
Егер адамның ЭКГ-ны Бругадтың үлгілері көрсетілсе және ол анықталмаған ауыр айналуы немесе синкоптары бар болса, 45 жастан төмен кенеттен қайтыс болудың жүрек соғуы немесе отбасылық тарихы бар, кенеттен өлім қаупі бар жоғары. Алайда, егер Бругаға үлгісі бар болса және басқа да қауіп факторларының ешқайсысы болмаса, кенеттен өлім қаупі әлдеқайда төмен.
Күтпеген өлім қаупі жоғары Бругда синдромы бар адамдарға агрессивті түрде қарау керек. Бірақ ЭКГ-да Бредаданың үлгісіне ие, алайда басқа қауіп факторлары жоқ, агрессияшыл болудың айқын емес екендігін анықтаңыз.
Электрофизиологиялық тестілеу адамның кенеттен қайтыс болу қаупін түсіндіре отырып, емдеудің осы қиын шешіміне көмектесу үшін пайдаланылды. Электрофизиологиялық тестілеудің бұл тәуекелді дәл бағалауға қабілеті кемелден кем. Дегенмен, бүгінгі күні негізгі кәсіби қоғамдар бұл сынақты ЭКГ-дағы қосымша қауіп факторлары жоқ Бругаға тән адамдарда қолдайды.
Генетикалық тестілеу Бругда синдромының диагнозын растауға көмектеседі, бірақ әдетте науқастың кенеттен өлім қаупін бағалауда пайдалы емес. Бұдан басқа, Бругда синдромында генетикалық тестілеу өте күрделі және жиі анық жауап бермейді. Көптеген мамандар осы жағдайға ие адамдарда күнделікті генетикалық тестілеуді ұсынбайды.
Бругадалық синдром - бұл жиі мұраланған генетикалық бұзылыс болғандықтан, ағымдық ұсынымдар осы жағдайға диагноз қойғандардың барлық бірінші дәрежелі туыстарын скринингке шақырады. Скрининг ЭКГ-ны зерделеуден және синкоптың эпизодтарын немесе қатал баспана іздейтін мұқият медициналық тарихты қабылдаудан тұруы керек.
Емдеу
Бругда синдромында кенеттен өлімнің алдын алудың жалғыз дәлелденген әдісі имплантата дефибрилляторды салады. Жалпы антиаритмикалық препараттардан аулақ болу керек. Бұл препараттар кардиохирургиялық мембраналардағы каналдарда жұмыс істегендіктен, олар Бругда синдромында қарыншалық фибрилляция қаупін азайтпайды, сонымен қатар бұл тәуекелді арттыруы мүмкін.
Бругда синдромымен біреу имплантат дефибриллятор алуға тиіс, кенеттен өлім қаупі жоғары немесе төмен деп бағаланғанына байланысты. Егер тәуекел жоғары болса (симптомдар немесе электрофизиологиялық сынақтарға негізделген), дефибрилляторды ұсынған жөн. Бірақ имплантируемые дефибрилляторы қымбат және өз асқынуларын көтереді , сондықтан кенеттен өлім қаупі аз деп саналады, бұл құрылғылар қазіргі уақытта ұсынылмайды.
Жаттығулардың ұсыныстары
Кез-келген уақытта жасөспірімде кенеттен қайтыс болуы мүмкін кардиохирургиялық жағдай диагноз қойылғанда, жаттығуды қауіпсіз орындауға болатынын сұрастыру керек. Өйткені жастардың кенеттен өлімін тудыратын көптеген аритмиялар күш қолдану кезінде пайда болуы мүмкін.
Бругда синдромында, керісінше, өлім кезінде пайда болатын аритмия жаттығу кезінде қарағанда әлдеқайда көп болуы мүмкін. Дегенмен, объективті дәлелдемелер аз немесе мүлдем жоқ деп есептеледі, бұл күрделі күш салу бұл жағдайда қалыпты жағдайдан жоғары болуы мүмкін. Осы себепті Бругаға синдромы кардиохирургиялық жағдайдағы жас спортшыларға жаттығу ұсыныстарын ұсынған сарапшылар панелінің формальды нұсқауларына енгізілген.
Бастапқыда Бругда синдромымен жаттығуға қатысты нұсқаулықтар өте шектеулі болды. Конкурстық спортшыларға жүрек-қан тамырлары бұзылыстарымен сәйкес келу бойынша ұсыныстар бойынша 2005 жылғы 36-шы Бетесда конференциясы Бругда синдромы бар адамдарға жоғары қарқынды жаттығулардан мүлде жол бермеуге кеңес берді.
Алайда, бұл абсолютті шектеулер кейіннен тым ауыр деп танылды. Бругда синдромымен көрген аритмия әдетте жаттығу кезінде пайда болмайды, бұл ұсыныстар 2015 жылы Америка жүрек қауымдастығы мен Американдық Кардиология колледжінің жаңа нұсқауларымен либерализацияланды.
2015 жылға арналған ұсыныстарды ескере отырып, егер Бругда синдромы бар жас спортшылардың жаттығуларға байланысты белгілері болмаса, онда олар бәсекеге қабілетті спорт түрлеріне қатыса алады, егер:
- Олар, олардың дәрігерлері, ата-аналары немесе қамқоршылар ықтимал қауіптерді түсінеді және қажетті сақтық шараларын қабылдауға келісті.
- Автоматты сыртқы дефибриллятор (AED) - олардың жеке спорттық құрал-жабдықтарының қалыпты бөлігі.
- Команданың лауазымды тұлғалары АЭД-ні қолдануға және қажет болған жағдайда КПД-ні қолдана алады.
Резюме
Бругда синдромы - бұл әдеттегідей сау жастарда, әдетте, ұйқы кезінде кенеттен өлімге әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл жағдай қайтымсыз оқиға болғанға дейін диагноз қою болып табылады. Бұл дәрігерлерді ескерту керек, әсіресе синкопты немесе түсініксіз эпизодты бастан өткерген кез келген адамда - Бругаға синдромында көрініп тұрған тамаша ЭКГ нәтижелеріне дейін.
Бругада синдромы диагнозы қойылған адамдар әрдайым емделу кезінде қайтыс болудан аулақ бола алады және олар қалыпты өмір сүруді күтуге болады.
> Көздер:
> Brugada P, Brugada J. Right Bundle Branch Block, тұрақты ST сегментінің көтерілуі және кенеттен жүрек өлімі: ерекше клиникалық және электрокардиографиялық синдром. Мультиорталық туралы есеп. Дж Ам Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ және т.б. Жүрек-қантамырлық ауытқулары бар бәсекеге қабілетті спортшыларға арналған жарамдылық және дисквалификация бойынша ұсыныстар. Айналымы 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M және т.б. HRS / EHRA / APHRS Мұраланған негізгі аритмия синдромдары бар науқастарды диагностикалау және басқару бойынша сарапшылардың консенсустік мәлімдемесі: HRS, EHRA және APHRS 2013 ж. Мамыр айында және ACCF, AHA, PACES және AEPC тарапынан 2013 жылдың маусым айында мақұлданған құжат. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Тапсырма күші 7: Аритмия. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.