Отбасылардағы генетика және кластерлеу
Сұрақ:
Фибромиалгияның мұрагері?
«Менің отбасымда бірнеше адам фибромиалгияға ие болды, енді мен көптеген белгілерді көрсетіп жатырмын, бұл менің балаларыма қатты алаңдап отырады, мен оларды осыған қатыстырдым ба?» Фибромиалгияның мұрагері ме?
Жауап:
Бұл жалпы мәселе. Біздің балаларымыздың бойында созылмалы, әлсіреген ауруға шалдыққаны туралы ойлау қорқынышты.
Жақсы жаңалық, олар жоғары тәуекелге ие болса да, оларда фибромиалгияны дамытуға кепілдік берілмейді.
Зерттеулерге сүйенсек, фибромиалгия классикалық мағынада тұқым қуалайтын емес, яғни бір геннің мутациясы осы қасиетке жауап береді. Бұл моногендік деп аталады, ол көгілдір көздің түсі сияқты заттарды бақылайды; алайда дәлелдер сіздің гендеріңізді фибромиалгияға бейімдеуі мүмкін екенін, алайда, полигендік деп аталатын көптеген гендерді қамтитын күрделі тәсілмен ұсынып отыр.
Қандай айырмашылық бар?
Классикалық, моногенді, тұқым қуалайтын жағдайында, сіздің ата-аналарыңыздан алынған ерекше гендер сізге аурудың пайда болуының негізгі факторы болып табылады. Мысалы, мистикалық фиброзда ата-анасының екеуі де ауыратын науқастардың екеуі де мистикалық фиброзды дамытуға мүмкіндік береді. Олар дұрыс генетикалық мутацияны алады немесе олар жасамайды. Егер олар мутацияны алса, олар ауруды алады.
Полигендік бейімділікке байланысты, бұл қарапайым емес, себебі сіздің гендеріңіз дұрыс жағдайда нақты ауруға мүмкін екенін білдіреді. Бұл дегеніміз басқа адамдарға қарағанда әлдеқайда жоғары тәуекел, бірақ сенімді емес. Әдетте, ауруды тудыратын басқа да факторлар болуы керек.
Фибромиалгияда бұл басқа факторларға мыналар жатады:
- созылмалы ауырсынудың басқа көздері
- аутоиммунды ауру
- ұйқының бұзылуы
- созылмалы стресс
- жұқпалы аурулар
- анормальды ми химиясы
Кейбір сарапшылар азық-түлік сезімталдығы немесе токсиндерге ұшырау сияқты қоршаған ортаға әсер ететін нәрселердің рөлін де болжай алады.
Бұл сіздің балаңыздың фибромиалгияның генетикалық бейімділігін иеленуі мүмкін дегенді білдіреді, бірақ бұл әлі де ол онымен аяқталмайтынын білдірмейді. Бұл жолға түсіп кету үшін қосымша жағдайлар қажет.
Фибромиалгиядағы генетикалық байланыстар
Зерттеушілер фибромиалгияның ықтимал генетикалық компонентін бұрыннан зерттей бастады, себебі бұл «кластерлер» деп аталатын отбасыларда жұмыс істеуге бейім. Жұмыстың көп бөлігі бірдей егіздермен айналысады. Зерттеу институты 1980-жылдардан бері өсіп келеді.
Біз білдік те, тәуекелдің шамамен жартысы генетика арқылы анықталады, ал жартысы жоғарыда аталған сияқты басқа факторлармен анықталады.
Зерттеулер отбасылардағы жағдайдың жоғары деңгейін растайды және төмен ауырсыну шегі (сезім ауырлайтын нүкте) фибромиалгиясы бар адамдардың фибромиалгиялық емес туыстарында жиі кездеседі.
Біз фибромиалгиямен байланысты нақты генетикалық факторлардың суретін түсіре бастаймыз.
Осы уақытқа дейін көптеген гендермен байланыстыруды қарастыратын бірнеше зерттеулер бар, бірақ олардың көбісі қайталанбаған.
Алдын ала зерттеулермен ұсынылған генетикалық бұзылуларға фибромиалгияларда, соның ішінде серотонин , norepinephrine , допамин , GABA және глутаматты қамтитын нейротрансмиттерлермен (мидағы химиялық хабаршылар) қатысты гендер кіреді. Басқалары мидың жалпы функциясына, вирустық инфекциямен күресуге және опиоидтермен (есірткі ауруын өлтірушілермен) және каннабиноидтермен ( марихуана сияқты ) байланысты мидың рецепторларына қатысады.
Бұл генетикалық бірлестіктер туралы көбірек білсек, зерттеушілер олардың қайсысының фибромиалгияның пайда болу қаупіне ықпал ететінін, сондай-ақ кез-келген жағдайды диагноз қою немесе емдеу үшін қолдануға болатынын анықтауы мүмкін.
Балаңыз үшін бұл нені білдіреді?
Сіздің балаңыздың фибромиалгиямен аяқталу қаупі бар деп ойлау қорқынышты. Естеріңізге сала кетейік, ештеңе кепілденбейді.
Осы уақытқа дейін біз тәуекелді азайтуға көмектесетін нәрсені білмейміз, бірақ бір зерттеу эмоционалды интеллекті бар егіздердің ауырып қалу ықтималдығы төмен екендігін көрсетеді. Сіздің эмоционалдық ақыл-ойыңыз - сіздің қабілетіңіз:
- эмоцияларыңыз туралы хабардар болу және бақылау
- Сіз қалай сезінетінін білдіру үшін
- қатынастармен әділ және эмпатикалық қарым-қатынас жасау
Балаңыздағы осы дағдыларды ынталандыру көмектесуі мүмкін. Стресс-ақ алаңдаушылық тудырады, сондықтан сіздің балаңызға оңды күресу механизмдерін үйретуге тырысыңыз. Егер сіздің балаңыз осы нәрселердің кез-келгенімен күресіп жатқанын көрсеңіз, онда сіз оған көмектесетін кәсіби кеңесшіні іздегіңіз келуі мүмкін.
Алдын ала бар созылмалы ауырсыну фибромиалгия үшін қауіп факторы болғандықтан, жарақаттардың қалай емделуін және сіздің балаңызда мигреннің немесе «өсіп келе жатқан қайғы-қасіреттің» бар екенін білуіңіз мүмкін. Сіздің педиатрыңыз емдеуді ұсынуы керек.
Дұрыс тамақтану және жалпы дене шынықтыру фибромиалгияны дамытуға сіздің балаңыздың қауіптілігін төмендететін дәлелдемелер жоқ, бірақ олар әрқашан жақсы идея.
Егер балаңыздың денсаулығымен байланысты нәрсе туралы алаңдасаңыз, оны педиатрмен бірге жеткізіңіз.
Естеріңізде болсын, сіз өзіңіздің балаңызды «ешкімге» жаппадыңыз. Шын мәнінде, сіздің ерте хабардар болуыңыз оларды басқа бағытта басқаратын нәрсе болуы мүмкін.
Көздер:
Беккер Р.М., және т.б. әл. Revista brasileira de reumatologia. 2010 ж. Желтоқсан; 50 (6): 617-24. Фибромиалгияның сезімталдықты анықтаудағы қоршаған ортаның сапасы, стресс және APOE генінің өзгеруі.
Burri A, Lachance G, Williams F. Twin зерттеу және адам генетикасы. 2015 сәуір; 18 (2): 188-97. Әйелдерде созылмалы кең таралған аурудың ықтимал қауіп факторларына сәйкес келмейтін монозиготикалық-көзқарас тәсілі.
Matsuda JB, et. әл. Revista brasileira de reumatologia. 2010 ж., 50 (2): 141-9. Серотонин рецепторы (5-HT 2A) және катехол-O-метилтрансфераз (COMT) гендік полиморфизмі: фибромиалгияны тудырады?
Рейсер JC, et. әл. PM & R: жарақат, функция және оңалту журналы. 2011 ж., 3 (3): 193-7. Apolipoprotein e4 генотипі травматикалық фибромиалгиямен сырқаттану қаупін арттырады.
Сяо И, В В, Расселл И.Ж. Ревматология журналы. 2011 ж., 38 (6): 1095-103. Бета2-адренергиялық рецепторлардың генетикалық полиморфизмі фибромиалги синдромындағы гуанозин протеинмен байланыстырылған стимуляторлық рецепторлық дисфункцияға жатады.