Даун синдромымен ауыратындардың шамамен 16 пайызында целиак бар.
Даун синдромы бар адамдар, жалпы генетикалық бұзылулар, жалпы халық санынан жоғары тарифтерде целиак ауруларын дамытуға бейім. Шын мәнінде, целиак ауруы Даун синдромымен 100 адамнан 16-ға дейін әсер етуі мүмкін.
Неліктен бұл орын? Өкінішке орай, дәрігерлер анық емес. Бірақ екі шарттың күшті байланысы - бұл Даун синдромы бар ата-аналар мен қамқоршылардың целиак ауруының симптомдарын іздестіруге және қажет болған жағдайда тиісті тестілеуді жүргізуге болатындай түсінуі керек нәрсе .
Даун синдромының қаупі және денсаулық жағдайы
Даун синдромы сіздің гендеріңізбен байланысты. Әрқайсысында 23 жұп ген бар (әр жұптың жартысы сіздің анаңыздан және сіздің әкеңіздің жартысын алады), бірақ Даун синдромымен ауыратын адамдар нақты бір жұп генде: 21-ші жұпта қосымша генетикалық материалға ие. Бұл генетиктер «трисомия 21» деп аталады, бұл Даун синдромының техникалық атауы.
Бұл қосымша генетикалық материал Сіздің ананың жұмыртқасынан немесе сіздің әкеңіздің сперматозонынан болуы мүмкін және Даун синдромының қаупі ананың жасымен көтеріледі (және, мүмкін, әкесі, бірақ барлық зерттеушілер бұл көзқарасты қабылдамайды). Америка Құрама Штаттарында жыл сайын туылған әрбір 700 нәрестенің шамамен біреуі - барлығы 6000 нәресте - Даун синдромы бар.
Даун синдромы бар адамдарға бендон пішінді көздер, кішкентай құлақ және ауыз, сондай-ақ артқы жағында жазық болуы мүмкін кішігірім басы бар ерекше ерекшеліктері бар .
Олар сондай-ақ бұлшық ет тонусты төмендете алады және олар жиі кездесетін денсаулыққа қатысты мәселелерді көруді және есту қабілетін жоғалтуға дейінгі жүрек ақауларына дейін сезінеді. Даун синдромы бар барлық балалар мен ересектер интеллектуалдық мүгедектің кейбір түріне ие, бірақ олардың деңгейі адамнан адамға қарай өзгеруі мүмкін.
Даун синдромы бар науқастарда ас қорыту жүйесінің проблемалары да жиі кездеседі.
Даун синдромымен туылған нәрестелер толық дамыған анусқа ие болмауы мүмкін (ол туғаннан кейін операциядан кейін түзетілуі мүмкін). Даун синдромы бар адамдардың 5 пайызға дейін 15 пайызында ақ ішектің дұрыс жұмыс істемеген кездегі Хиршспрунг ауруы деп аталатын шарты болуы мүмкін. Сондай-ақ, жұмыс істемейтін ірі ішек бөлігін алып тастау операциясы қажет болуы мүмкін.
Целиак ауруы: тағы бір генетикалық жағдай
Даун синдромы сияқты, целиак ауруы - бұл генетикалық жағдай. Жалпы айтқанда, жағдайды дамыту үшін сізде кем дегенде бір «целиак ауруы гені» болуы керек. Алайда, басқа да факторлар бар, олардың кейбіреулері әлі анықталған жоқ. «Целиак аурулары гендері» деп аталатындар барлығында емес, целиак ауруы бар.
Целиак ауруы да аутоиммундық жағдай болып табылады, яғни ол өзінің иммундық жүйесі арқылы сіздің денеңіздің бөлігіне шабуыл жасауды білдіреді. Сізде целиак болған кезде, үш глютен дәндерінің бірі - қайнатпа, арпа немесе қара бидайдан жасалған тағамдарды тұтынатын болсаңыз, сіздің иммундық жүйеңізді сіздің ішектеріңізге шабуыл жасап, зақымдайды. Бұл маңызды қоректік заттардың тағамнан сіңу қабілетін шектейді. Ең ауыр түрінде целиак ауруы елеулі нашар тамақтануға, анемияға және лимфомаға қауіп тудыруы мүмкін.
Даун синдромымен ауыратын адамдар аутоиммундық ауруларға тәуекелі әлдеқайда жоғары және зерттеушілер Даун синдромы бар адамдардың 16 пайызына дейін целиак ауруы бар деп есептейді. Бұл жалпы халықтың шамамен 1 пайыздық көрсеткішінен әлдеқайда жоғары. Сарапшылар ата-аналарға цеоиак ауруына диагноз қойған Даун синдромымен бірге екі-үш жас аралығындағы целий қан сынағы бар балаларды қарауға шақырады.
Оң балаға көрсететін балалар эндоскопия деп аталатын процедураны өтуі керек, сондықтан дәрігерлер ішектің линиясының үлгілерін тікелей көре алады және жинай алады. Бұл үлкен мәміле сияқты көрінуі мүмкін, бірақ түпкілікті целий ауруына диагноз қоюдың кілті .
Сондай-ақ, балалары эндоскопиядан зардап шеккен көптеген ата-аналар өз балалары еш қиындықсыз жүзіп келе жатқандығы туралы және ата-аналарға балаларынан гөрі көңілін көтергенін айтады.
Тұқым қуалаушылықтан басқа целиак ауруларын анықтау
Тіпті Даун синдромының баласы целий ауруына жағымсыз әсерін тигізсе де, сізді қорғауға болмайды. Егде жастағы ересектер тіпті целиакпен диагноз қойып , кез-келген уақытта жағдайды жақсарта алады. Бұл балалық шақта ғана емес.
Целиак ауруларының ең танымал белгілері сулы диареяны, шаршауды, салмақ жоғалтуды және анемияны қамтиды . Алайда көптеген адамдар осы «классикалық» белгілерге ие емес, орнына іш қатуды , ауырсынуды және тіпті шашты жоғалтуды қоса алатын симптомдар бар. Целий ауруымен ауыратын балалар өздерінің құрбыларына қарағанда баяу өседі және ақыр соңында ересектер сияқты қысқа болуы мүмкін.
Науқаста гиперактивтіліктің бұзылуы және депрессия сияқты проблемалар целиак ауруы бар адамдарда жиірек кездеседі және олардың барлығы Даун синдромы бар адамдарда да кездеседі.
Бостон балалар ауруханасында дәрігерлер жетекшілігімен жасалған бір зерттеу Даун синдромының мамандандырылған клиникаларында әрқашан целиак ауруларының белгілерін зерттемейтіндігін анықтады, әсіресе бұл белгілер көбінесе жағдайға байланысты «классикалық белгілер» емес. Бұл зерттеулер іш қату және мінез-құлық проблемаларын келтірді, олар көбінесе целиак ауруы үшін скринингтік тексерілген балалардың қамқоршыларының белгілері.
Целий ауруына ешқандай елеулі симптомдарсыз ие бола алады , бірақ екі қосымша топ зерттеушілердің Даун синдромы бар целий ауруын дамытатын адамдар айқын белгілерге, әсіресе баяу өсуге қарағанда, әлдеқайда жоғары екенін анықтады. Шынында да, бір зерттеу Даун синдромының целиак ауруына жақында диагноз қойылған балалар биіктігі мен салмағы үшін 10-шы процентильден төмен болуы ықтималдығын анықтады.
Дегенмен, басқа зерттеуде целиаксыз балалардағы Даун синдромында жиі кездесетін целий симптомдары - анемия, диарея және іш қату туралы айтылған. Целий ауруымен ауыратындарға Қалқанша безінің функциясы төмен болуы мүмкін, бұл Даун синдромы бар адамдарда целиак ауруы болмаған кезде де пайда болуы мүмкін. Сондықтан, зерттеушілердің айтуынша, қамқоршылар мен клиницерлер абайлап және экранға шығу керек.
Жақсы жаңалықтар бар: Швециядан келген ірі зерттеу Даун синдромы мен целиак ауруы бар адамдарда Даун синдромы бар адамдарға қарағанда өлім қаупі жоғары емес екенін көрсетті.
Кейбіреулерге целий ауруымен қамқорлық көрсету
Өкінішке орай, қазіргі уақытта целиак ауруларын емдеуге арналған дәрі-дәрмектер жоқ. Болашақта өзгеруі мүмкін, бірақ қазіргі кезде целиак ауруы үшін жалғыз емдеу - бұл целийкпен өмір сүретін адам өмір сүруге тиіс глютенсіз диета .
Глютенсіз диета қағазға қатысты оңай естіледі, бірақ іс жүзінде қиын болуы мүмкін, себебі көптеген тағамдар глютен дәндерін қамтиды. Целиак ауруы бар біреуді тамақтандырған кезде, жапсырмаларды мұқият оқып , ас үйдегі глютенді ластануға қарсы тұру керек.
Шынында да, кейбір отбасылар целий ауруы бар мүшенің денсаулығын қорғау үшін үйде глютенсіз тамақтану тәжірибесін жасайды. Тамақтану да күрделі болуы мүмкін, бірақ әртүрлі жылдам тамақтану және жылдам қызмет көрсететін мейрамханаларда глютенсіз мәзірлердің таралуымен оңайырақ болады.
Сөзден шыққан сөз
Балаңызда Даун синдромы болған кезде, глютенсіз диета тәрізді маңызды өзгерісті ойластырған кезде, әсіресе сіздің балаңызда Даун синдромы бар адамдарға тән басқа да денсаулыққа қатысты асқынулар бар. Даун синдромын көтеру немесе ересек адамдарға қамқорлық жасау қиын болуы мүмкін және арнайы диеталық шектеулерді қосу көмектеспейді.
Бірақ жақсы жаңалық бар: балаңызды куки, пицца және басқа да балалар сүйіктілерінен айыруға болмайды, себебі бұл өнімдердің жақсы глютенсіз нұсқалары кеңінен қол жетімді. Сондай-ақ, сіз диеталармен бірге келетін үйренудің қисық сызығын игерген соң, сіз оны екінші табиғатқа айналдырасыз деп күтесіз, сонда сіздің балаңыздың ас қорыту және басқа да белгілері жақсарады.
> Көздер:
> Ludvigsson JF және т.б. Целиак және Даун синдромының өлімі: жалпыұлттық когортты зерттеу. BMC педиатриясы. 2017 31 қаңтар, 17 (1): 41.
> Ұлттық Даун синдромы қоғамы. Асқазан-ішек жолдары мен Даун синдромының анықтамалық парағы.
> Mårild K et al. Даун синдромы целий ауруының жоғары қаупімен байланысты: жалпыұлттық іс-қимыл зерттеуі. Педиатрия журналы. 2013 ж., 163 (1): 237-42.
> Павлович М және т.б. Даун синдромында - ерте және жаңа дилеммаларда целиак ауруларының скринингі. Дүниежүзілік клиникалық оқиғалар журналы. 2017 Шілде 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Даун синдромы бар науқастарда целиак ауруы анықталды. Америкалық медициналық генетика журналы, А бөлімі 2016 Дек, 170 (12): 3098-3105.