Ретинобластоманы түсіну

Симптомдар, диагностика, емдеу және болжау

Ретинобластома көздің қатерлі ісігі болып табылады және балалық шағымдардың 3-4 пайызын құрайды. Ол кішкентай балалар мен сәбилерде жиі кездеседі, бірақ өткен жылдардағы болжам нашар болғанымен, балалардың көпшілігі аурудан аман қалып отыр.

Ретинобластомаға шолу

Ретинобластома - 20 мыңға жуық балада кездесетін сирек кездесетін бала ісігі.

Көздің артқы жағындағы жарық көзі нерв тіндерінде (торда) басталып, 80 пайызы 3 жасқа дейінгі балаларда кездеседі. 5 жастан асқан балаларда қатерлі ісік өте сирек кездеседі.

Ретинобластомада бір рет өте жаман болжам болғанымен, қазір он баланың 9-ы тіршілік етеді, олардың көпшілігі өз көзқарастарын сақтайды. Бұл айтылғандай, емдеу ата-аналар үшін осы жағдайға тап болғанда күшті болуы мүмкін және қолдау қажет.

Жалпы симптомдардың және ретинобластоманың емделуін қарастырайық. Жағдайы кейде тұқымқуалайтын болғандықтан, бізде ретинобластоманың генетикасы туралы және отбасыңыздағы балаға диагноз қойылғанын білуіңіз керек.

Көз және Retina анатомиясы

Көздің анатомиясын қарастырсаңыз, ретинобластоманың симптомдарын түсіну оңайырақ.

Көз торының ішкі қабатын көздің артқы жағынан жасайды және жарықшақтар мен конустар деп аталатын жеңіл анықтайтын жүйке жасушалары (фоторезепторлар) тұрады.

Желпі жіңішке, миллиметрдің қалыңдығының 1/5 шамасында және төрттен бір бөлігінің айналасында.

Суретті байқаған кезде, сурет оқушы арқылы бағытталады және торға бағытталады. Бұл жүйке жасушалары бұл кескіннің электрлік сигналын көруді (артерия локалы) өңдейтін ми бөлігіне жібереді.

Ретинобластоманың белгілері

Ретинобластома педиатрмен жақсы диагноз қою белгілерінің біреуі байқалғаннан кейін тіпті жақсы балаға бару кезінде диагноз қойылады. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Ақ бауыр рефлексі (лейкокория): педиатр бір баланы жарықпен жарқыратып, баланың көзіне қараған кезде, ол «қызыл рефлексия» деп аталатын нәрсе көреді. Торша қанды тамырлармен жүктеледі, бұл аймақтың оқушыны қызылдан көрінетінін көрсетеді. Ретинобластома болған кезде бұл аймақ ақ түсте пайда болуы мүмкін. Кейде баланың көзге түсірілген фотосуреті ақ рефлексті көрсетсе, жағдайдың күдіктенуі мүмкін.
• Lazy eye (strabismus): Баланың көзі әртүрлі бағытта немесе көрінетін көрінуі мүмкін. Жаңа туған нәрестелердің көзге көрінбейтін түрі 3 немесе 4 ай жасына дейін қалыпты болуы мүмкін екендігін ескеріңіз. Кейбір ретинобластомы бар балалар да шамадан тыс көрінеді.
• Жарық рефлексінің жоқтығы: Сіздің педиатрыңыз балаңыздың оқушыларына келісім-шарт жасайтынын білдіру үшін жарық береді. Егер ретинобластома болса, бұл рефлекс бір көздің ішінде болмауы мүмкін.
• Көздің қызаруы, қызаруы, ауыруы немесе ісінуі
• Глаукома (көзге қысымның артуы): Ісік клеткалары көздің қалыпты дренажды жолдарын бітіргенде глаукома пайда болуы мүмкін.

Ретинобластоманың диагностикасы

Ретинобластоманың диагнозы, әдетте, жақсы бала емтиханы кезінде ақ пирсилярлық рефлекстің негізінде күдіктенеді. (Мутацияны өткізетін нәрестелер үшін, төменде қараңыз). Жоғарыда айтылғандай, ата-аналар баланың фотосуретінде ақ оқушы рефлексін көргенде, кейде нәрсе дұрыс емес деп ойлайды. Бұл рефлексті экранға шығаруға арналған смартфон қосымшасы бар.

Кейінгі зерттеу жұмыстары жиі орындалады. УДЗ немесе ОКТ (оптикалық когерентті томография) жиі бірінші сынақ болып табылады және ісіктің қалыңдығы туралы маңызды ақпаратты бере алады. Бұл зерттеу сондай-ақ балаға радиация қаупін төндіреді.

МРТ кеңінен таралған аймақты әрі қарай тексеру үшін ұсынылады және бұл ретинобластома сияқты жұмсақ тіндердің бұзылуын визуализация үшін тамаша сынақ. Кейде КТ-да кальцифацияны анықтау оңайырақ болғандықтан, CT-ге қажет, бірақ ол баланы сәулелену қаупіне ұшыратады, сондықтан әдетте кейінгі сынақ болмайды.

Көптеген қатерлі ісік ауруларынан айырмашылығы, ісіктердің биопсиясы әдетте қажет емес , себебі емтихан қорытындылары көбінесе диагнозды жасайды (сыртқы көріністе өте аз шарттар бар). Биопсияның қаупі көздің және оптикалық нервтің зақымдалуын, сондай-ақ рак клеткаларын ұрықтандырудың мүмкін болатындығын, соның нәтижесінде онкологиялық аурулардың таралуына әкелуі мүмкін.

Егер қатерлі ісік көзден тыс таралған болса, метастатикалық ауруды іздеуге арналған сынақтар жасалуы мүмкін. Оларға белдік пункциясы (жұлын сұйықтықтағы рак клеткаларын іздестіру), сүйек кемігін зерттеу ( сүйек кемігін рак клеткаларының анықтамасын іздестіру) немесе сүйек сканерлеу (сүйек метастаздарын іздеу) кіреді.

Кейбір балаларда пневматикалық бездердің ісіктері (триларлы ретинобластома) бар, сондықтан мидың бұл бөлігін (мысалы, ЕРТ) бағалау үшін көруді зерттеу маңызды болуы мүмкін.

Дифференциалды диагноз - бұл басқа қандай болуы мүмкін?

Шын мәнінде, ретинобластомаға ұқсас өте аз шарттар бар, бұл тек емтихан мен визуализацияға негізделген диагнозды оңайырақ жасауға мүмкіндік береді. Ұқсас көрінуі мүмкін басқа жағдайларға мыналар жатады:

• Coates ауруы: Coates ауруы тордың артқы жағындағы қалыпты қан тамырларымен сипатталатын сирек туа біткен (бірақ тұқым қуалайтын емес) бұзылыс болып табылады. Тамақтанбайтын ыдыстар көздің артқы жағында қанның ағып кетуіне себепші болады. Қанның ағуы майлы тіндердің пайда болуына әкелуі мүмкін (ол ақшыл сары түсті), бұл ретинобластомада қате болуы мүмкін.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis - жұқпалы иттерден адамдарға жіберілетін иттердің айналмалы курт. Паразиттер көздің артқы жағында (басқа жерлерде) өсіп, торға тәуелді болады .
• Мерзімді емес ретинопатия: шала туған кездегі ретинопатия көздің қан тамырларының өсуіне байланысты және көбінесе 31 аптаға дейін туылған балаларда кездеседі.
• Тұрақты гиперпластикалық негізгі шыны (PHPV): PHPV - көздің ішіндегі ұрықтың қан тамырларының бұзылуы туындаған сәбилердің сирек кездесетін туа біткен проблемасы.
• Ішкі эпителиома: Intraocular medulloepithelioma сирек кездесетін туа біткен ісік болып табылады, ол торлы организмнен гөрі шырышты организмде басталады.

Себептер мен тәуекел факторлары

Ретинобластоманың дамуына жауап беретін мутацияның себебі неде екендігі анық емес. Көптеген қатерлі ісік ауруларымен диета, жаттығу және қоршаған ортаның әсерлері роль атқарады, бірақ ретинобластом әдетте туа бастағаннан кейін немесе тіпті туындамаса да, бұл факторлар әлдеқайда аз рөл атқарады. Біз генетика осы ісіктердің маңызды пайызында рөл атқаратындығын білеміз.

Ретинобластоманың генетикасы

Ретинобластома 13-ші хромосомада табылған RB1 деп аталатын геннің генінің мутациясына байланысты болуы мүмкін. Бұл ген - жасушалардың өсуін шектейтін ақуыздарды кодтайтын ісіктерді тоқтататын ген . Бұл автосомалық басымдыққа ие мұра болып табылады және анормальды ген анасының немесе әкенің мұрагері болуы мүмкін. Сондай-ақ, басқа да мутациялар бар, мысалы, MYCN аурулары.

RB1 мутацияларымен 25 пайызға жуық ұрықтың мутациясы (бір ата-анасынан мұра) және қалған 75 пайызы (ұрықтың дамуы кезінде пайда болатын мутация) деп саналады. RB1 мутациясы бар балалар үшін (ата-анасынан мұраға қалған немесе мутация ерте кезеңде орын алған кезде) ретинобластоманы (ену) дамыту мүмкіндігі 90 пайызды құрайды.

Тұқым қуалаушылық ретинобластома жиі екі жақты және жиі кездеседі қарағанда, жастағы кездейсоқ ретинобластома. Тұқымқуалайтын ретинобластома да мультифокальды болуы мүмкін, сонымен қатар бірнеше ісіктер бір уақытта дамиды. Тұқым қуалаушы ретинобластомасы бар балалар болашақта басқа да қатерлі ісік ауруларының даму қаупіне ұшырайды.

Ретинобластомы

Ретинобластоманың кезеңдері I-дан IV-ге дейін басқа да рак ауруларына бөлінеді, бірақ әртүрлі жіктеу жүйесі жиі қолданылады. (I сатысы көздің сақталуы мүмкін болатын қатерлі ісікке қатысты және II-IV сатысы көз жойылған болатын. Ауру әдетте бұрын дамыған елдерде ұсталғандықтан, басқа да сатылы жүйелер жиі қолданылады.

Аурудың екі негізгі кезеңі бар:

• Көздің ішіндегі Ішкі-Ісік
• Көздің шегінен шығып кететін экстокулярлық-тұмау. Одан кейін олар мидың, сүйек кемігін, сүйектерді немесе басқа аймақтарды таратқан көздің бүкіл аймағында (орбитада) және метастаздық төтеншедегі ісіктерге тарайтын орбиталық экстокулярлы ісікке бөлінеді.

Құрама Штаттарда және басқа да дамыған елдерде ретинобластома әдетте іштің ішіндегі сатысында диагноз қойылады.

Ішкі ісік ісіктері келесі кезеңдерде жіктеледі:

• A - диаметрі кемінде 3 мм (миллиметр) және оптикалық дискіні (көру орталығы)
• B - диаметрі 3 мм-ден астам
• С - тордың астына немесе шыны тәрізді юморға таралған кез-келген шағын және анықталған ісік
• D - тордың астына немесе шыны тәрізді юморға таралған үлкен немесе нашар анықталған ісік
• Көздің алдыңғы жағына тараған E-Ірі ісіктер глаукома, немесе тордың бөлінуі. Осы ісіктермен көзді үнемдеу қиын болуы мүмкін.

Ретинобластоманың таралуы кезінде ол көздің қалған жерлеріне (жер шарын) кіруі мүмкін. Қашықтықтан метастаздардың ең көп тараған жерлеріне лимфа түйіндері, ми және жұлын, бауыр, сүйек кемігі және сүйектер кіреді.

Ретинобластоманың емдеу параметрлері

Ретинобластомаға арналған керемет емдеу ісік сатысына, ісіктің орналасуына, ісіктің бір жақты немесе екі жақты болғанына және басқа факторларға байланысты. Кішкентай ісіктер үшін химиотерапия жиі фокалды емдеуге қолданылады.

Емдеудің мақсаттары:

• Баланың өмірін құтқару
• Мүмкін болса көзді (немесе көзді) сақтау
• Мүмкіндігінше көп көріністі сақтау
• Емдеуге байланысты ұзақ мерзімді жанама әсерлерді азайту

Емдеу мүмкіндіктері:

• Химиотерапия: Химиотерапия операцияға дейін немесе ісіктердің мөлшерін азайту үшін қолданылуы мүмкін. Химиотерапияның әртүрлі түрлері жиі қолданылатын ішек артериалды химиотерапиямен қолданылуы мүмкін. Осы әдіспен химиотерапия препараты тікелей көзге жеткізетін артерияға жеткізіледі, бұл дәрілердің басқа маталарға әсерін азайтады. Ішілік химиотерапияны да қолдануға болады. Ірі ісіктер немесе метастазаланған немесе қайталанатын заттар үшін дің жасушаларын құтқаруымен жоғары доза химиотерапиясын қолдануға болады.
• Жергілікті емдеу: ретинобластоманы емдеу үшін қолданылатын бірнеше жергілікті емдеу түрлері бар. Бұл рак клеткаларын алып тастауға әкеледі, бірақ көзді кетіру үшін операциядан гөрі аз инвазивті болады. Оларға креатерапия (ісік тоңазыту) термографиясы (ісікті жылыту), лазерлік хирургия (фотокоагуляция) және басқалары кіреді.
• Радиациялық терапия: радиация терапиясы сыртқы сәуле терапия немесе іштің жанындағы радиацияның ішіне орналастырылған ішкі (брахитерапия) қолданылуы мүмкін. Протон пучок терапиясы дәстүрлі радиациялық терапияға балама ретінде бағаланады, себебі ол қайталама қатерлі ісік ауруларына себепкер болуы мүмкін.
• Хирургия (эпиляция): Кішкентай ісіктер үшін химиотерапия және жергілікті процедуралар әдетте көзді сақтап қалу үмітіне байланысты жасалады. Ірі ісіктерді немесе прогреске немесе қайталануға арналған көздер үшін көзді және оптикалық жүйке бөлігін (эпиляция) жою қажет болуы мүмкін. Көзді имплантациялау хирургиялық кезеңде жиі орнатылады, кейінірек имплантаның үстіне жасанды көз жасалады.
• Клиникалық зерттеулер: Нанопарктикулалық химиотерапиядан жергілікті емдеудің жаңа түрлеріне дейінгі клиникалық сынақтарда зерттелетін бірнеше түрлі емдеу әдісі бар.

Емдеуден кейінгі іс-әрекеттер

Көптеген ретинобластомды емдеу арқылы емдеуге болады, бірақ кейінгі бақылау өте маңызды. Бұл ісіктер кейде қайталануы мүмкін және кейінгі МРТ жиі пайдаланылады. Көріністі бағалау және сақтау, егер сақталса, ерекше назар аударуды талап етеді. Сонымен қатар, дамудың кешігуі жиі емес. Емдеудің кеш әсеріне ерекше назар аудара отырып, кейінгі бақылау өте маңызды. Балалардың онкология жөніндегі тобы (COG) Survivor Guidelines осы алаңдаушылықтардың көпшілігін көрсетеді.

Кейінгі әсерлер және екінші рагы

Онкологиялық ауруларды емдеудің кейінгі әсері емдеуден кейін он жылға дейін дамуы мүмкін онкологиялық аурулардан туындаған жағдайларға жатады. Біз балалық шағында рак ауруларынан аман қалғандардың жүрек ауруларынан (көбінесе химиотерапиямен байланысты), бедеулікке, қайталама қатерлі ісікке дейін медициналық жағдайларға тәуекелі жоғары екендігін білеміз.

Ретинобластомасы бар балалардың ұзақ мерзімді нәтижелерін қарастыратын зерттеуде онжылдықтар кейін (орташа жасы 42-те зерттелген), ретинобластомадан аман қалған балалардың 87 пайызы емделумен байланысты кем дегенде бір медициналық жағдайға ие болды. Бұл мәселені талқылауға кедергі келтіруі мүмкін болса да, бұл ақпарат балалық шағында рак ауруынан аман қалған адамдарға емдеудің ұзақ мерзімді нәтижелерін анықтау мен емдеуде жақсы білетін дәрігермен ұзақ мерзімді бақылауды жүргізу қаншалықты маңызды екенін көрсетеді.

Ретинобластомадан аман қалған балалар жол бойында қайталама рак ауруларының (жаңа бастапқы қатерлі ісіктердің) даму қаупін арттырады. Тұқым қуалаушылық ретинобластомамен, бұл ұлғаюдың бөлігі басқа тіндерде ісік сеппаторының генінің дисфункциясына байланысты. Қалпына келтірілмеген ретинобластомамен осы екінші рак аурулар химиотерапия немесе сәулелік терапияның жанама әсері ретінде пайда болуы мүмкін. Ең көп таралған екінші рак ауруына остеосаркома (сүйек рагы), жұмсақ тіндік саркома, меланома , өкпе рагы және лимфома жатады.

Екінші рак ауруынан басқа, химиотерапияның ұзақ мерзімді жанама әсерлері және радиациялық терапияның ұзақ мерзімді жанама әсері маңызды болып табылады, өйткені олардың көбі осы кеш әсерімен немесе өмір бойы өмірге кешікпей әсер етуі мүмкін.

Болжам

Көптеген балаларға ретинобластома диагнозы қойылады. Құрама Штаттардағы ретинобластомада өмір сүрудің жалпы ұзақтығы 2000 жылдан 2012 жылға дейінгі кезеңге қарап, 97,3 пайызды құрады және емдеу жалғасуда. Тіпті мидан тыс аймақтарға метастазалар (сүйек кемігін сияқты) бар балалар жиі емделеді. Айтылғандай, мидың ішіне таралу (интрацариалдық аурулар) нашар нәтижеге байланысты.

Басқа да нашар болжамдық факторлар дамушы елдерде (HPV-мен байланысты ісік аурулары бар жерлерде) қатерлі ісік ауруларын дамытуды қамтиды. Үш жақты ретинобластом дамыған елдерде ретинобластомадан өлімнің көп бөлігіне жауап береді.

Germ-Line мутациясы бар балаларға ерте анықтау

Қазіргі уақытта бізде ретинобластоманың дамуына жол бермейміз, бірақ белгілі бір ұрықтың мутациясына немесе аурудың отбасылық тарихына байланысты жоғары тәуекелге ұшыраған балаларды ісік ауруын тез арада алуды үмітпен қарауға болады мүмкін. Жалпы анестезияға байланысты туа біткеннен кейін тезірек және өмірдің бірінші жылында ай сайын қорғаныс емтиханына (торға қарайтын көз емтиханына) жиі ұсынылады. Генді амниотическом сұйықтықта анықталуы мүмкін, сондай-ақ зардап шеккен балаларға рак ауруының белгілері байқалса, ерте бақылануы және жеткізілуі мүмкін.

Егер бала ретинобластоманы дамытса, басқа балалар мен отбасы мүшелері күдіктілер генінің бар-жоғын білу үшін скринингтен өтуі мүмкін.

Қолдау және қолдау

Ата-ана ретінде білім шынымен күш-қуат болып табылады және барлық мүмкіндікті білуге ​​болады.

Қолдау да маңызды. Ісіктердің сирек кездесетіндігіне байланысты, көптеген қауымдастықтардың ретинобластомалық қолдау топтары жоқ, бірақ онлайн режимінде және Facebook арқылы тамаша қолдау көрсетіледі. Бұл қоғамдастықтарға қатысу қатерлі ісікке шалдыққан баланың ата-анасы болуына кедергі келтіреді, сонымен қатар ретинобластомаға қатысты соңғы зерттеулер туралы білуге ​​болатын тамаша орын болуы мүмкін. Балаға осы аурумен күресіп жүрген ата-аналарға қарағанда, жаңа жаңалықтарды үйренуге және олармен бөлісуге ешкім ынталандырмайды.

Балалар өсіп келе жатқан кезде, балаларға қолдау көрсетудің көптеген мүмкіндіктері бар. Онкологиялық аурулармен айналысатын жасөспірімдерге арналған жасушалардан тұратын рак ауруларының топтары бар, сондай-ақ лагерьлер мен шалғайдағы жерлер де бар.

Сөзден шыққан сөз

Ретинобластома - тордың ішіндегі жүйке тінін қамтитын сирек ісік. Бұл өте кішкентай балаларда кездеседі. Сирек кездесетіндіктен, балаларға онкологиялық аурухананың немесе балалар ауруханасында көрінеді, бұл аурудың ең жақсы емін жақсы білетін мамандар. Жалпы болжам өте жақсы, бірақ бұл жерде болу ата-аналар мен балаларға эмоциялық, физикалық және материалдық тұрғыдан ағып кетуі мүмкін. Егер балаңызға диагноз қойылған болса, қолдауға болатын қолдауға қол жеткізіңіз.

> Көздер:

Фернандес, А., Поллок, Б. және Рабито. Құрама Штаттардағы ретинобластома: 40 жылдық инцидент және құтқару талдауы. Педиатриялық Офтальмология және Страбизмнің журналы . 2017. (Epub басылғаннан кейін).

Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. және т.б. Ретинобластоманың ересек өмір сүргендеріндегі созылмалы медициналық жағдайлар: Retinoblastoma Survivor Study қызметінің нәтижелері. Рагы . 2016. 122 (5): 773-81.

> Ұлттық онкологиялық институт. Ретинобластомалық ем (PDQ) - денсаулықтың кәсіби нұсқасы. Жаңартылған 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Парма, Д., Феррер, М., Луце, Л., Гилеперо, Ф. және И Сижан. Аргентиналық Ретинобластомада пациенттердің RB1 генінің мутациясы. Генетикалық кеңес беру үшін салдары. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. Генетика Басты анықтамасы. Ретинобластома. 17.12.17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage